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脑损伤修复
保护与再生
揭示突触前内质网与遗传性痉挛性截瘫的相关性
西班牙塞维利亚大学Juan José Pérez-Moreno
遗传性痉挛性截瘫是一种临床和遗传异质性神经退行性疾病，其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。患者还会出现周围神经病变、认知障碍和其他神经系统症状。迄今为止，已有 70 多个基因与遗传性痉挛性截瘫相关，包括各种细胞成分，但编码内质网形成蛋白的基因突变最为普遍。内质网整形蛋白调节内质网的管状和弯曲，内质网是一种膜状细胞器，形成一个复杂的网络，在蛋白质合成、脂质代谢和钙稳态等多种过程中起着至关重要的作用。在神经元中，内质网沿着树突、细胞体和轴突延伸，形成一个连续的网络，在物理上连接整个细胞，值得注意的是，遗传性痉挛性截瘫的主要标志特征是进行性远端轴突变性。这表明内质网结构在维持轴突完整性方面的重要作用，并强调了其研究对于理解遗传性痉挛性截瘫致病机制的重要性。
来自西班牙塞维利亚大学Juan José Pérez-Moreno认为与轴突内质网相关的基因突变与遗传性痉挛性截瘫密切相关，但其潜在机制仍然难以捉摸。突触前内质网通过Ca2+动力学调节突触功能的重要作用有关。进一步的研究应该揭示一些基本问题，例如为什么内质网沿着轴突一直延伸到突触前终末，或者哪些是内质网不连续的病理后果。揭示这些过程可能会给遗传性痉挛性截瘫的治疗带来启发。
文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2024年3期发表。
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https://www.sjzsyj.com.cn/CN/10.4103/1673-5374.380885
引用本文：
Pérez-Moreno JJ (2024) Presynaptic endoplasmic reticulum architecture and hereditary spastic paraplegia. Neural Regen Res 19(3):485-486. doi.org/10.4103/1673-5374.380885
