Alport综合症患者的肾移植
优秀科普责任人丨王志为
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。除血尿外，患者尚见有听力障碍，男性较女性易进入肾功能衰竭。该病适合行肾移植手术，但是术后可能会发生移植后抗肾小球基底膜肾炎。
下面我们系统讲解一下该疾病。
一、本病主要遗传方式是性染色体x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有关，母病传子也传女，父病传女不传子。多在10岁前发病，血尿为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿。
肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的患者有眼部病变，包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
二、本病尚无特效治疗，避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全，应限制蛋白及磷入量，并积极控制高血压，防止后天因素加速病变进展。
随着对Alport综合征认识的逐渐深入，疾病的诊断标准也经历了几个阶段。20世纪70年代电镜技术的应用揭示了本病GBM具有特异性的超微结构改变，在此基础上提出了Alport综合征诊断的4条标准，如果血尿和(或)慢性肾功能衰竭的患者，符合以下4项中的3项便可诊断:①血尿或慢性肾功能衰竭家族史;②肾活检电镜检查有典型改变;③进行性感音神经性耳聋;④眼部改变。
对于Alport综合征出现终末期肾病的患者，有效治疗措施之一是肾移植。关于Alport综合征肾移植供者的选择，多主张选择活体供肾;但若已发生移植后抗肾小球基底膜肾炎，再次肾移植最好不用活体肾。有些研究者认为，COL4A5基因杂合子女性携带者，无蛋白尿、高血压、肾功能减退和耳聋等临床表现，可以作为供肾者，但移植后发生肾功能不全的几率会高于移植健康供体的肾脏。
移植后抗肾小球基底膜肾炎的发生可能和免疫耐受缺陷有关。可在围手术期使用利妥昔单抗，有望在术后半年到一年的窗口期建立免疫耐受，避免移植后抗肾小球基底膜肾炎的发生。
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