2024年11月14日的中华医学会糖尿病学分会（CDS）年会上，由国家代谢性疾病临床医学研究中心发起，中华医学会糖尿病学分会、中华医学会儿科学分会、中华医学会内分泌学分会、中国医师协会内分泌代谢科医师分会共同支持的国内首个《中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识》（以下简称共识）学术发布会成功召开。
本次发布会由中南大学湘雅二医院周智广教授与浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授联袂主持，特邀南京大学医学院附属鼓楼医院朱大龙教授、中南大学湘雅二医院李霞教授、国际1型糖尿病（T1DM）领域顶尖专家/德国德累斯顿工业大学Ezio Bonifacio教授共同见证。
1型糖尿病（T1D）由于自身胰岛素缺乏，需要终身使用外源性胰岛素注射治疗。流行病学调查显示仅有20-30%左右的青少年和成年1型糖尿病患者达到了理想的血糖控制目标，1型糖尿病短期及远期并发症所带来的疾病负担依旧十分沉重。
一个家庭中有一个1型糖尿病患者，那亲属中有可能还存在其他未被发现的1型糖尿病患者。因此早期筛查、早期诊断、早期干预1型糖尿病，尤其是预防和延缓高危人群或亚临床人群进展为临床1型糖尿病具有重要的临床和社会意义。
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1型糖尿病的发病机制
正常情况胰岛B细胞和免疫系统各自在自己的岗位上，相安无事。胰岛B细胞负责生产胰岛素将血液中的葡萄糖运输给组织细胞，使血糖维持在正常水平。
但是，受环境因素和遗传因素的影响，免疫系统发生紊乱，将人体正常的胰岛B细胞误认为是入侵者于是错误地指挥细胞毒性T细胞对胰岛B细胞进行攻击并产生胰岛自身抗体。
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1型糖尿病的自然进程
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1型糖尿病的高危人群
有数据显示，约20%的1型糖尿病患者有家族病史。一级亲属(如兄弟姐妹、父母或子女)0~20岁累积发病率为3%~7%，显著高于普通人群的0.3%，尤其是同卵双胞胎，可达到30%~70%。
儿童起病的1型糖尿病患者90%都携带有HLA易感基因。数据显示，携带HLA易感基因的1型糖尿病一级亲属抗体阳性率和1型糖尿病发病率均高于非HLA易感基因携带者。
如：桥本甲状腺炎、乳糜泻、白癜风、重症肌无力、恶性贫血患者、自身免疫性肝炎、艾迪生病、格雷夫斯病
即使在没有症状的情况下，这些高风险人群也应该定期筛查胰岛自身抗体以降低诊断不及时带来的风险(如糖尿病酮症酸中毒)。
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早期筛查办法
胰岛自身抗体是目前最有效、应用最广的预测指标。单个抗体阳性者10年内14.5%发展为1型糖尿病；2个抗体阳性者访至20年几乎100%的个体发展为1型糖尿病；3个及以上抗体阳性者5年内50%以上发展为1型糖尿病；若在3-4岁筛查出多种胰岛自身抗体，未来5年发生1型糖尿病的风险为50-60%。
以上指标联合检测，可有效预测1型糖尿病高危人群的患病风险。
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1型糖尿病早期筛查的获益
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预防新突破
基于胰岛自身抗体和胰岛功能检测的分型方法易造成误诊误治。为帮助临床精准鉴别不同类型糖尿病，金域医学联合中南大学湘雅二医院，推出1型和2型糖尿病多基因风险鉴别检测。
该项目选取与1型糖尿病遗传高度相关的25个基因位点，采用核酸质谱法获得基因位点分型结果后，可利用模型对25个基因位点分析结果进行综合计算分析，判定受检者发展为1型糖尿病的遗传风险情况，进而辅助临床快速对1型糖尿病和2型糖尿病进行有效鉴别诊断，选择合适的治疗方案。
②1型糖尿病疫苗Teplizumab
CD3单克隆抗体替普利珠单抗Teplizumab，全球首个可预防/延缓亚临床1型糖尿病进展的药物，在国外获批上市。Teplizumab可以将2期1型糖尿病的进展平均推迟了2年余。Teplizumab 批准用于8岁以上儿童及成人1型糖尿病患者。（目前在海南博鳌已能接受治疗，欢迎咨询。）
《专家共识推荐》，对于成人和8岁及以上儿童的2期T1DM患者，可考虑输注Teplizumab以延缓3期T1DM发病。用药管理应配备接受过培训的医务人员，并在特定许可的环境中进行。
糖仁说
期待T1DM筛查能够像其他新生儿筛查的常规项目一样，通过系统的早期筛查、精确诊断和及时的治疗，朝着根治疾病的目标迈进，惠及更多T1DM患者及家庭。
