作者 | 马庆峰
单位 | 肥城市人民医院
多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是起源于生发中心后终末分化B淋巴细胞的恶性克隆性浆细胞疾病，特征为单克隆浆细胞在骨髓中增殖，导致高钙血症、肾功能损害、贫血和骨质破坏等终末器官损害，既CRAB：
[C]血钙升高：较正常上限升高0.25mmol/L或者>2.75mmol/L；
[R]肾功能不全：肌酐清除率<40ml/min或者肌酐>177mmol/L;
[A]贫血：血红蛋白<100g/L或较正常值低限下降20g/L;
[B］骨病：使用X线、CT或PET-CT发现一个部位以上溶骨性损害。
患者老年女性，无明显诱因胸部不适伴头晕，随后出现晕厥，持续半小时。意识恢复后恶心呕吐、全身乏力，收住心内科。血常规示贫血：
血沉增快：
尿液分析：
肾功能受损，血糖高，血钾低至危急值。立即给予氯化钾补充防止电解质紊乱。
患者既往高血压一年，服用“吲达帕胺”，考虑低血钾为药物副作用。
因贫血，请血液科会诊，建议完善铁蛋白、叶酸、维生素B12、EPO、免疫功能、自身抗体检查。必要时完善骨髓穿刺检查。
因肾功能不全，请肾内科会诊，建议完善尿液蛋白检测、血管炎三项、免疫固定电泳、游离轻链检测。
铁蛋白升高：
叶酸、维生素B12正常：
EPO升高：
甲功正常：
自身抗体阴性：
血β2-微球蛋白升高：
IgA升高而IgG、IgM降低：
尿液蛋白升高：
患者复查电解质，血钙又低至危急值：
患者免疫功能异常，IgA升高而IgG、IgM降低，应完善血清免疫固定电泳检查，如有单克隆应完善异常免疫球蛋白八项检查，并完善骨髓穿刺、活检检查。
患者有腰椎骨折史，既往应用地舒单抗治疗骨质疏松，可能导致低血钙，低钙危急值符合病情。给予葡萄糖酸钙补充，并嘱碳酸钙D3、骨化三醇等药物口服。
血清蛋白电泳发现M蛋白条带：
免疫固定电泳：异常免疫球蛋白类型为IgA-λ伴λ轻链。
血清轻链定量及游离轻链均示kappa/lambda比值明显降低，提示限制性表达。
尿蛋白电泳发现M蛋白条带：
尿本周蛋白阳性，类型为λ游离轻链型。
尿游离轻链示kappa/lambda比值明显降低。
骨髓细胞形态学示：浆细胞占31%，不除外多发性骨髓瘤。
流式细胞学可见4.89%的单克隆浆细胞：
骨髓活检：结合组织形态及免疫组化，考虑浆细胞骨髓瘤（瘤细胞约占75%）。
核型分析：46,XX。
浆细胞骨髓瘤FISH：CKS1B扩增、RB1缺失、IGH重排、TP53缺失全为阴性：
综合诊断为多发性骨髓瘤。
本例患者，因晕厥收住心内科，因有贫血、肾功能不全症状、骨折病史而检查免疫球蛋白、血清蛋白电泳而发现M蛋白。进一步骨穿确诊多发性骨髓瘤。
病程中血钾、血钙先后低至危急值，与之前应用药物有关。而所服用药物这么容易引发严重副作用，其所患多发性骨髓瘤导致肾功能不全起到推波助澜的作用。经补钾、补钙后，电解质紊乱得到纠正。
多发性骨髓瘤是浆细胞恶性增殖性疾病。其特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，绝大部分病例存在单克隆免疫球蛋白或其片段（M蛋白）的分泌，导致相关器官或组织损伤。
临床常表现为骨骼损害、贫血、肾功能损害、高钙血症、感染、高粘滞综合征、出血倾向、淀粉样变性、神经系统损害、髓外浸润等。
实验室检查：
（一）血象多为正常细胞正色素性贫血。白细胞总数正常或减少。晚期可见大量浆细胞。血小板计数多数正常，有时可减少。
（二）骨髓中浆细胞异常增生，并伴有质的改变。骨髓瘤细胞大小形态不一，成堆出现，核内可见核仁1-4个，并可见双核或多核浆细胞。
（三）血M蛋白鉴定：血清中出现M蛋白是本病的突出特点。正常免疫球蛋白减少。
（四）尿常规可出现蛋白尿、血尿和管型尿。24小时尿轻链、尿免疫固定电泳的检测：约半数病人尿中出现本周蛋白。
（五）血液学检查：
1.血钙、磷、碱性磷酸酶测定：因骨质破坏，出现高钙血症。晚期肾功能不全时血磷可升高。本病主要为溶骨性改变，血清碱性磷酸酶正常或轻度增高。
2.血清β2-微球蛋白：β2-微球蛋白与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。在肾功能不全时会使病人β2-微球蛋白增高得更加显著。
3.血清总蛋白、白蛋白：约95%病人血清总蛋白超过正常，球蛋白增多，白蛋白减少与预后密切相关。
4.CRP可反映疾病的严重程度。LDH与肿瘤细胞活动有关，反映肿瘤负荷。
5.肌酐（Cr）和尿素氮（BUN）伴肾功能减退时可以升高。
参考文献
[1]临床骨髓细胞检验形态学/王霄霞夏薇龚道元主编.北京:人民卫生出版社,2019
[2]血液病诊断及疗效标准/沈悌赵永强主编.4版.北京:人民卫生出版社, 2018
[3]造血与淋巴组织肿瘤WHO分类 第5版
[4]临床检验诊断学图谱/王建中主编.北京:人民卫生出版社,2012
说明：本文为原创投稿，不代表检验医学新媒体观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。
近期视频推荐
编辑：李玲 审校：陈雪礼
