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胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH), 又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致[1],是妊 娠晚期流产或胎死宫内的原因之一。NCH 的早期正确诊断对优生优育有重要意义。本研究回顾性分析了 87例胎儿 NCH 的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下。
1. 研究对象:回顾性分析1996年1月至2008年1月的12年间在我院行常规超声检查的64356例孕妇中发现的87 例 NCH 的病历资料,孕妇年龄21~36岁,孕周12~30周。
2. 研究方法:(1)超声检查:采用 ACUSON/128XP/10, ACUSON-SEQUOIA512型彩色多普勒显像仪进行超声扫描。胎儿 NCH 典型的超声声像图特征为:胎儿颈背部见囊性包块,形态不规则、不对称,内为无回声暗区,可为单房性或多房性,多房者其内可见菲薄分隔状 强回声光带。孕10~14周超声检测胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT),正常胎儿 NT<3mm,NT极度增厚形成颈背部囊性包块则诊断为 NCH。(2)胎儿染色体检查:87例胎儿中的40例进行了染色体检查,其中33例为孕16~24周时的 羊水细胞培养检测结果,7例为孕24周后脐带穿刺取血进行淋巴细胞培养及染色体核型分析的结果。(3)MRI检查: 使用 GE1.5TSignaExciteMR仪。在孕妇盆腔冠状面定位像的基础上,再根据胎儿在宫腔的体位行胎儿颈部矢状面、 冠状面和轴面扫描。(4)病理检查:对38例引产后的胎儿行 大体解剖,观察胎儿颈部囊性淋巴瘤的部位、大小,切开囊壁 观察囊内容物及囊内分隔情况。选取小块囊壁组织制成石蜡切片,HE染色后在显微镜下观察。
1. 胎儿 NCH 的发生率:64356例孕妇中共检出87例 NCH 胎儿,发生率为1.35‰。其中5例(5.8%)于孕12~ 14周前发现,68 例 (78.1%)于孕15~24 周检出,14 例 (16.1%)于孕25~30周检出。均为在相应孕周产前就诊时发现。
2. 超声检查结果:NCH 超声显示为颈部大小不等,呈单房及多房性囊状无回声区(图1)。彩色多普勒超声检查显示囊内未见明显血流信号,囊壁及分隔可显示点状血流信号。5例孕12~14周发现者超声显示胎儿颈部多房性小囊肿,其中1例检查时已经胎死宫内,另4例均2~3周后复查,囊肿范围增大,3例出现全身水肿,1例合并单脐动脉。82例孕14周后诊断的 NCH 胎儿中75例(91.5%)超声发现合并全身水肿及其他器官畸形,常见有心脏畸形、多囊肾、 消化道闭锁等。
3. 胎儿染色体检查结果:40例行染色体检查的胎儿中, 超声检查均合并水肿或其他器官畸形。共检出异常染色体核型17例(42.5%),其异常类型分布及临床特征见表1。
4.MRI及病理检查结果:MRI显示为囊状长 T1、长 T2 信号,其中可有分隔呈多囊状表现,信号均匀或不均匀(图 2)。38例引产胎儿的尸体解剖结果:胎儿颈部可见宽基底肿块,大小不等,表面红肿或透亮,切开肿块显示囊壁较薄, 瘤体可由大小不等的囊腔组成,囊内有大量淡黄色澄清液体 (图3)。镜下见淋巴管扩张成囊,囊壁内为一层内皮细胞, 囊与囊之间可见纤维组织条索分隔。尸体解剖结果均与超 声检查结果相符。
5. 妊娠结局:87例 NCH 中26例(29.9%)胎死宫内,其中1例发生在孕13周,行米非司酮和米索药物流产,其余25 例行利凡诺引产。4例孕14周前发现 NCH 胎儿,在复查确诊后利凡诺引产。其他57例 NCH 胎儿因合并多器官畸形或发育异常均住院引产,17例异常核型胎儿引产后7例进行尸体解剖,23例正常核型胎儿引产后 10 例进行尸体解 剖,尸体解剖结果均与超声检查结果相符。
1.NCH 的产前诊断:超声检查操作简单、便捷、无损伤, 是检查胎儿 NCH 的首选方法,孕10~14周超声检测胎儿 NT≥3mm,可早期发现胎儿 NCH [2]。当囊肿体积较大时, 超声有时很难确定肿块的起源,同时由于颅骨回声和胎儿体位的影响,可能将 NCH 误诊为脑膜脑膨出。MRI不受胎儿颅骨和体位的影响,可以多平面任意角度显示病变的部位及与周围组织的关系,同时具有较高的软组织分辨力,可以作 为超声的重要补充,进一步明确诊断。
本研究中胎儿 NCH 的发生率为1.35‰,与国内其他报道[3]相 近。Baena等[4]总结了 欧洲11 个国家超声检查 的 664340例胎儿,其 NCH 发生率为2.4‰,高于本报道,可能 是因为该文献数据来源于孕 早期 (10~14 周),部分胎儿 NCH 可在孕中晚期消失。NCH 胎儿常合并其他器官结构畸形及发育异常,本组病例中91.5%合并全身水肿及结构畸形,结构畸形以心脏畸形为主,其次为泌尿系畸形,主要为多囊肾和肾积水。NCH 胎儿合并多脏器畸形、水肿,一般预 后极差,应尽早终止妊娠。
2. 细胞遗传学分析:胎儿 NCH 与染色体异常密切相关[5]。Baena等[4]报道在孕10~15周发现有分隔的NCH 中,染色体异常率达61%,最常见为 Turner综合征,其次为 18、21、13-三 体。无染色体 异常者大多伴其他综合征,如 Noonan、Pterygium Coli、Klippel-Feil或胎儿酒精综合征。若 NCH 胎儿伴染色体异常,则预后不良。本组研究的 87 例胎儿中有40例进行了染色体检查,17例核型异常,染色体异常发生率为42.5%,低于国外报道,可能是诊断时间多 处于孕中期,部分染色体异常胎儿在孕早期出现流产或死胎而未行染色体检查。23例正常核型胎儿均合并有全身水肿或其他器官畸形。17例染色体异常胎儿中 Turner综合征 为主要异常核型(70.6%);其次是18-三体(23.5%)、21-三 体(5.9%),与国外报道一致。有学者推测位于失活 的 Xp11.3附近的基因可能与淋巴系统发育有关,Turner综合征胎儿的 X染色体缺少一条,患儿容易出现淋巴水肿,在水肿消退后留下颈蹼[6];若胸导管明显扩张,扩张的淋巴管可影响升主动脉发育,导致心血管的畸形;此外性染色体异常常合并有卵巢、子宫发育不良,泌尿系统畸形如多囊肾或肾发育不良等。
3. NCH 的预后:胎儿 NCH 的预后与其超声表现密切相关。对于小的单房囊肿、出现孕周晚、染色体核型正常且 未合并胎儿水肿及其他结构畸形或发育异常的 NCH 胎儿, 需定期复查,有自然消失的可能。一般囊肿出现早、体积较大并伴有胎儿水肿者胎死宫内发生率较高,本研究中26例 (29.9%)胎儿出现宫内死亡。有染色体异常及伴发多器官畸形的胎儿预后极差。因此,利用超声早期诊断胎儿 NCH, 并对其进行细胞遗传学分析,对判断预后有重要临床意义, 有利于降低出生缺陷率。
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