最近天气很热，但孟德尔随机化更热！今天除了分享最新的孟德尔随机化的发文思路，还给大家带来一个新的公共数据库-Biobank Japan（日本生物样本库），中国学者结合两者成功发文二区top！
2024年7月8日，中国学者采用孟德尔随机化的方法，在期刊《Joumal of Clinical Endocrinology & Metabolism》（医学二区top，IF=5.1）发表题为：“Urolithiasis Causes Osteoporosis in Asians: GeneticEvidence from Mendelian Randomization andPathway Analysis”的研究论文，使用孟德尔随机化（MR）、遗传相关分析、共定位和通路分析，研究尿石症和骨质疏松症（OP）之间的直接因果关系和机制。
最终，研究发现尿石症和OP之间的存在独立于环境因素的直接因果关系。
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使用孟德尔随机化（MR）分析因果关系
研究团队使用日本生物银行（BioBank Japan (BBJ)）的数据，最终纳入6,638例尿石症和7,788例骨质疏松症（OP）患者，以及10个与尿石症相关的SNP，评估尿石症和骨质疏松症（OP）之间的直接因果关系和机制。研究过程如下图所示：
首先通过MR分析估计尿石症对OP的总影响，并通过反向MR分析排除反向因果关系的潜在干扰； 然后，通过多变量MR(MVMR)分析来评估尿石症对OP的直接影响； 最后，通过遗传相关性分析和共定位分析探究介导尿石症与OP之间关系的表型因素。
图2 根据理论基础和临床经验筛选出的预设中介因素
后 记
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