糖原累积病相关知识
一
什么是糖原累积病
糖原累积病是由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，为罕见的常染色体隐性遗传，发病率约为十万分之一。根据少酶的不同，分为不同的型，目前确定的有15种类型，累及肝脏的糖原代谢病主要表现为低血糖和肝肿大，而累及肌肉的糖原代谢病主要表现为肌肉痛性痉挛、运动不耐受和易疲劳、进行性肌无力以及不同程度的心脏受累。这其中最常见的为I型，婴幼儿时期起病，由于肝脏缺少葡萄糖-6-磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，存在肝脏中的糖原越来越多，肝脏也越来越大，同时出现低血糖症状。
二
I型糖原累积病的表现有哪些
典型症状为低血糖、肝大，表现为易饥饿、出虚汗，严重时出现抽搐、神志昏迷等症状，最容易于凌晨发生。由于长期处于低血糖的状态，患儿能量不足，生长发育的速度受影响，身高和体重均比同龄人落后。因肝脏中堆积的糖原不能分解，长期高脂血症导致的脂肪肝，患儿表现为腹部膨隆。此外，较为少见的症状也有神经系统异常（如癫痫）和肾病等。
三
I型糖原累积病的健康指导
目前I型糖原累积病的治疗是以饮食管理和食用生玉米淀粉为主的综合治疗。生玉米淀粉能在肠道中缓慢释放葡萄糖，使血糖在较长时间内保持稳定，虽然不能治愈此病，但可以大大改善临床症状，所以，在根治方法发明之前，生玉米淀粉需坚持终生服用。
1. 饮食宣教：少食多餐，饮食以米面等粮食类的食物为主，菜和瘦肉不忌口也不限量，可以吃适量的奶制品和水果。选择食物的原则是：尽量减少能够快速升血糖的食物；避免脂肪的过度摄入；烹饪方法优先选择少油、少糖，如蒸、煮、急炒、凉拌等。
2. 生玉米淀粉的食用方法：食用量是由医生根据病情决定的，自己不要随意增加或减少。方法为一份生玉米淀粉要放在两份的凉白开水中，搅匀后喝下，任何时候都不能用热水调制，在两餐中间食用，建议一天吃4次淀粉，频率为上午9点、下午3点、晚上9点和半夜3点，半夜3点的淀粉非常重要，一定不能省掉。而且尽量固定一个品牌，因为每个品牌的生玉米淀粉其纯度不同，一旦由于特殊原因必须更换生玉米淀粉品牌时，需测量孩子的血糖水平。
3. 心理护理：当你第一次接触到这个病的时候，不要过于焦虑紧张，如果血糖平稳，会减少并发症的发生，患儿也能像正常人一样生活，甚至结婚生子。医学快速进步，近年有些亚型已发明出酶 (帮助糖原分解)的替代治疗，即缺少什么酶就补什么酶，即便是药物或者饮食不能很好的控制病情，我们还可以选肝脏移植来治疗。随着各种基因治疗方法和相关的罕见病药物不断问世，我们将会越来越有机会治愈糖原累积病。
4. 居家护理：饮食管理、自我血糖检测是糖原累积病重要的居家护理内容，患儿的监护人应重视且掌握其具体要求。家庭需准备电子秤或天平，用来称量玉米淀粉的用量；食品袋，用来分装称好的玉米淀粉；血糖仪，掌握血糖的测量方法，以便在家中给患儿监测血糖。希望每一位糖原累积病患儿都能得到科学的照护，有效控制病情并健康快乐地茁壮成长。
文稿：蔡爽 兰静
策划&审核：夏莹 须晋
编辑：朱慧伊 李蓉真
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主编：李雪梅 康红
