作者：吴旭东 毕张灵 单位：荣县人民医院
巨幼细胞性贫血（MA）是由于维生素B12或叶酸缺乏所引起的大细胞性贫血的一种，该病可导致脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，临床又将其称为DNA合成障碍性贫血[1]；骨髓增生异常综合征(MDS)是以髓系细胞发育异常为特点的造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，患者临床可表现为无效造血或难治性血细胞减少[2]；再生障碍性贫血(AA)是临床常见的血液系统疾病，患者大多以骨髓增生极度减低、全血细胞减少为主要临床特点，且可发生在任何年龄段[3]。
MA及MDS、AA在临床上均表现为贫血，并伴有三系减少，临床症状表现相似，鉴别诊断难度较大，具有较高误诊率[4]。
患者女，56岁，患者因“反复头昏、乏力半+年，加重1+月”入院，不明诱因起病，自诉反复头昏、四肢乏力，伴活动后气促、面色苍白，入院后进行了血常规检测，如图1所示：
图1 血常规检测结果
如图1所示，患者WBC:1.77*109/L，RBC:0.89*1012/L,HB: 30g/L，三系减低明显，MDS？再障？咦，红细胞直方图有异常，出现双峰，什么情况？带着疑问，我们进一步分析，寻找背后元凶。
查阅病史，患者于1+月前感头昏乏力明显加重，无腹痛、腹胀、恶心、呕吐、畏寒、发热、呕血、便血、厌油、肢体活动障碍、咯血、鼻出血、牙龈出血等症状，患者于……医院就诊，查得血细胞三系减低，血红蛋白39g/l，考虑再生障碍性贫血(AA)？予以输血纠正贫血后建议其转上级医院进一步治疗，患者未进一步诊治。现患者再次感头昏、乏力加重，为进一步治疗来我院。
患者于1+月前有过输血史，目前MCV103.4Fl,仅轻度增高，但有双峰异常的表现。双峰表现是否是正常峰来自输血，而异常峰才是患者自身的？再看看其他结果呢。
图2 血糖、心肌酶结果
如图2所示，患者肌酸激酶偏低，肌酸激酶同工酶正常，但乳酸脱氢酶异常升高，可排除心肌受损导致，而据相关报道，巨幼细胞性贫血患者乳酸脱氢酶会明细升高[5]，是“MA”还是“MDS”亦或是“AA”呢，我们继续看其他检测结果。
图3 网织红细胞及外周血涂片结果
如图3所示，患者网织红细胞百分比偏低，形态学检测上镜下发现红细胞有大小不均且偏大的现象。
综上所述，目前患者出现三系减低，重度贫血且红细胞形态上存在大小不均且偏大的现象，此外，患者LDH异常增高，而MCV虽并未明显增高，但出现双峰异常，结合患者1+月前的输血病史，高度怀疑MCV假性偏低。遂与临床医师沟通，建议进一步开具叶酸、VB12等检查，结果如下：
图4 叶酸、VB12结果
如图4所示，患者VB12明显偏低，患者巨幼细胞性贫血概率较大，故再次与临床医师进行沟通，建议开具骨髓细胞学检测，检测结果如下：
图5 骨髓细胞学检测结果
如图5所示，骨髓细胞学检测发现巨幼样变细胞，结合患者其他相关检测结果，最后临床诊断为巨幼细胞性贫血，予以补充VB12治疗。
在治疗半月后，该患者进行了复诊，进行了血常规检查，患者三系减低症状明显改善，结果如图6所示：
图6 复查血分析结果
在审核血常规报告时，别忘了查看血细胞直方图，当发现直方图异常时，需要综合分析并结合患者病史，积极与临床医师沟通，以便查找原因。
本病例中患者重度贫血，三系减低，MCV仅轻度偏高，但注意到患者红细胞直方图出现双峰，故查看其病史，发现其近期有输血史，考虑为输注红细胞后干扰，导致MCV看起来不高，而进行复片后，镜下亦发现巨幼样变红细胞，再结合生化上乳酸脱氢酶亦存在异常升高。
遂与临床医师进行沟通，建议进一步开具相关检测，最后确诊为巨幼细胞性贫血，予以补充维生素B12治疗，纠正了患者三系减低的症状，获得了患者真心的感谢，体现了检验的价值。
同时，本案例亦告诉我们，并非三系减低就是MDS或AA，MA同样也可能导致三系减低，具体问题还需具体分析，进行相关检测才能更好地鉴别。
参考文献
[1]张蓉,李国辉,王颖,等.巨幼红细胞性贫血患者血浆维生素B9和维生素B12水平对骨髓组织p53表达的影响研究[J].现代检验医学杂志,2020,35(02):12-14+21.
[2]朱献光,刘慧芳,杨梦然,等.铁过载骨髓增生异常综合征患者白介素-17、白介素-6水平及其临床意义[J].实用癌症杂志,2024,39(08):1224-1227.
[3]季美芬,朱丽丽.围绝经期再生障碍性贫血患者性激素水平免疫特征及临床特征对疾病严重程度的影响[J].中国妇幼保健,2024,39(17):3423-3426.DOI:10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2024.17.048.
[4]李荣香.PLT,MCV,LDH,HBDH,Hcy在巨幼细胞贫血诊断中的价值分析[J].航空航天医学杂志,2024,35(01):43-46.
[5]李焕香,王晓林.巨幼细胞性贫血LDH及α-HBDH的表达变化及临床意义[J].中国实用内科杂志,2006,26(S2):83-84.
图片来源 | veer、ibaotu
排版 | jinbao
审校 | 金宝
