早晨8:10分日常工作有条不紊的进行中......目光挨个在结果中穿梭，看完数据,看散点图再看信息报警栏，习惯了这样的审核程序，看着看着，咦，哪个标本白细胞100.59*109/L?看来来坏病（恶性血液病）了，看看散点图与报警信息栏吧.如图1
图1
DIFF通道淋巴和单核区域两种细胞一上一下分布，中性区域没有变灰颜色正常，阿弥陀佛应该不是坏病（检验侠希望恶性血液病像天花一样灭绝）；再看RBC直方图，明显不正常，高低起伏出现了三个峰，正常红细胞直方图是一条近似正态分布的单峰曲线，看来是红细胞搞的鬼，一边涂片一边另一台仪器（B机）复查，另一台仪器复查结果很快出来，如图二
图二
图二白细胞43.33*109/L，和A机差了约6万，阅片辨真假吧.
哇，有核红细胞简直不要太多.
第一台机子（A机）年代稍久一点，共有7个检测通道，日常工作一般走普通模式（3通道），本检验侠所在医院为二级综合医院，异常标本不算多，今天这种情况貌似好多年第一次遇到，看了B机的结果想到应该走一下有核红通道，通道6（有核红通道）结果如图4
图4：白细胞44.13*109/L和B机差不多；B机较A机新一点，本身自带有识别并破坏有核红细胞功能，所以白细胞结果接近真值，至此真相大白.和临床沟通并阅患者病历，知此患者为遗传性球形红细胞增多症.
【外周血】：血红蛋白和红细胞正常或轻度降低,白细胞和血小板正常。血片中出现小球形红细胞为本病形态学特征，球形红细胞较正常红细胞小、厚,且深染,大小较均一,直径变小(6.2-7.0μm),厚度增加(2.2-3.4um)，染色后中央淡染区消失,小球形红细胞的数量在不同的患者差别较大,多数在10% 以上(正常<5%)，网织红细胞增加,为5%-10%,急性溶血发作可达60%-70%，嗜多色性红细胞增多,外周血中可出现少数幼稚红细胞.50%以上的HS MCHC增高常>350g/L,可达370-400g/L.MCV和MCH多正常,该异常反应极少见于其他贫血，血片红细胞形态特征和阳性家族史有决定性诊断价值。
【骨髓】红细胞增生旺盛,粒红比值降低,红系细胞以中、晚幼红阶段为主,可占有核细胞的 25%-60%，当发生再障危象时,骨髓中红系增生低下,有核红细胞减少.【其他检查】①.HS红细胞渗透脆性增高,常于 5.2-7.2g/L,的低渗盐水开始溶解,4.0g/L完全溶解,孵育后脆性更高,加葡萄糖或 ATP能纠正。本试验较敏感,但约 25%的患者缺乏典型的球形红细胞使结果正常,但孵后脆性增高.②SDS-PAGE电泳可得到红细胞膜蛋白各组分的百分率,80%的患者膜蛋白异常.③采用放射免疫法或ELISA法直接测定每个红细胞膜蛋白的含量,绝大多数 HS有一种或多种膜蛋白缺乏,是一种可靠的方法.4利用分子生物学技术,如用单链构象多态性分析(SSCP)、聚合酶链反应(PCR)结合核背酸测序等可检出膜蛋白基因的突变位点.
【诊断和鉴别诊断】诊断时应结合病史、临床表现和实验室检查综合分析。血涂片中小球形细胞>10%,红细胞渗透脆性增加,有阳性家族史,本病诊断可成立。应注意与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多相鉴别,后者Coons(+)。对Cooms试验多次阴性者,应作红细胞膜蛋白分析和组分定量,必要时采用基因序列分析方法,寻找诊断依据和家系调查以鉴别诊断
【林发全教授团队结合HS的基础与临床研究成果】将MRV、MSCV与MCV等敏感性和特异性均很好的检验指标用于HS诊断，提出的简便精准的HS新诊断方案如下：
1. 临床表现：贫血、黄疸、脾大，胆石症(并发症)；
【治疗】脾切除术是有效的HS治疗方法，轻度贫血者应12岁后行择期手术，中度贫血者应5岁后择期手术，重度贫血者应3岁后择期手术。
