成人多囊肾是一种遗传率高、病情严重、分布广泛的一种疾病,它在遗传上有异质性。近几年,随着对引起该疾病的主要基因 PKDI和PKD2的克隆测序完成,对于这两个基因的基因结构、分子机理和该疾病的基因诊断研究取得了重大的进展。
要是我父母是多囊肾患者,我一定会得病吗?
不一定哦!多囊肾患者的子女有50%的概率遗传到致病基因发病。所以多囊肾的早期筛查特别重要。有家族史的人,18岁开始就得每年做肾脏超声检查。有需要的还可以做基因检测。
多囊肾都有哪些表现?
肾脏大到一定程度,在肚子上就能摸到肿块。有60%的人会腰腹痛,要是突然疼得厉害,就得想想是不是囊肿破了、尿路堵住了或者合并感染了。
尿常规也会不正常,出现血尿、蛋白尿。高血压很常见,还出现得早,经常在肾功能减退之前就来了。肾脏浓缩功能减退会让人多尿、夜尿多。大概一半的人会出现肾衰竭,而且年龄越大,越容易发生。
怎么能避免遗传下一代?
现在有个办法叫 “第三代试管婴儿 PGT -M”,可以在孕前阻断一些罕见的单基因遗传病。就是在胚胎移植前检测胚胎的遗传物质,选择健康的胚胎移植。这样就能避免生出有遗传缺陷的宝宝,达到优生优育的目的。
多囊肾病怎么治疗?
多囊肾目前没有药物能根治,很少患者可以采用肾脏移植,大多数后期是透析治疗。
中医学无多囊肾记载,根据临床所见,参考“积聚”、“腰痛”、“尿血”等辨证施治。多囊肾早期多属实证,中期多虚实夹杂,晚期多见虚症。临床表现分为痰瘀蕴结、阴虚阳亢、脾肾阳虚三种类型。
中药治疗可延缓病情发展,避免过早透析治疗,消除或缓解囊肿引起的不适症状,提高生活质量,疗效好的患者可有囊肿不同程度缩小。
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