多囊肾病主要是由于基因突变导致。位于16号染色体的PKD1基因或者是4号染色体的PKD2基因缺陷，这两个基因出现变异。PKD1病情严重进展慢，PKD2病情发展慢一般不影响肾功能，临床PKD1多见。
大部分多囊肾患者，是由于遗传了父母的突变基因而发病，但也有少部分人没有家族史，是自发突变。
如果彩超出现以下情况，就要高度怀疑是多囊肾了：
在15-39岁的患者中，至少有3个单侧或双侧肾脏囊肿。
在40-59岁的患者中，每个肾脏至少有2个囊肿。
在60岁以上的患者中，每个肾脏至少有4个囊肿。
诊断依靠家族病史和彩超、CT、磁共振，彩超能确诊就没必要再做CT及磁共振。
对于怀疑多囊肾但家族史不明或影像学诊断不太确定，可采用基因检测。
多囊肾患者的其他部位如肝脏、胰、颅内也可能出现囊肿。发生在脑动脉的囊肿即脑动脉瘤，脑动脉瘤一旦破裂可致残，甚至致命，因此，建议多囊肾患者筛查颅内动脉的相关检查。
1型和2型鉴别，可采用基因检测和家族长辈的病程，患有此病的长辈大于60岁，肾功正常，没有明显的不适，多属于2型。
