这篇《2024 IAU指南：儿童尿石症的管理》涵盖了儿童尿石症的流行病学、病因、诊断、治疗及预防等方面内容。
1. 流行病学和病因
儿童尿石症的全球发病率正在上升，特别是在气候炎热和水源不足的地区。研究显示，儿童尿石症的发生率约为0.53%至15%不等，取决于国家和地区。主要的病因包括：
代谢异常：如高钙尿症（hypercalciuria）、高草酸尿症（hyperoxaluria）、低柠檬酸尿症（hypocitraturia）等。这些代谢异常使得体内矿物质平衡失调，导致结石的形成。
遗传因素：儿童尿石症有30%与遗传性代谢障碍相关，较为常见的疾病包括胱氨酸尿症（cystinuria）和原发性草酸尿症（primary hyperoxaluria）。此外，还包括Bartter综合征、遗传性低镁尿症等罕见病。
环境因素：高温、脱水、长期摄入过多的盐和蛋白质也增加了尿石症的风险。
2. 临床表现与诊断
症状：儿童尿石症的症状往往不典型，尤其在婴幼儿时期。典型的表现包括腰痛、血尿、反复尿路感染以及尿频、尿急等排尿功能障碍。约有15%-25%的儿童是无症状的，通常在进行其他影像检查时意外发现结石。
诊断方法：
影像学检查：指南推荐超声作为首选诊断工具，因为其安全性高且没有辐射暴露。然而，对于复杂病例或超声无法确诊时，可采用无对比剂CT（NCCT），该方法对检测肾结石和输尿管结石具有极高的敏感性。
实验室检查：包括详细的代谢评估，如24小时尿液分析和血液电解质、钙磷水平的监测。对于疑似遗传性疾病的儿童，建议进行基因检测。
3. 保守治疗
指南指出，对于小于5毫米且无症状的结石患者，保守治疗是首选方案。保守治疗的原则包括：
增加液体摄入：每日至少摄入1.5到2升液体，以促进结石的自然排出。
止痛管理：非甾体抗炎药（NSAIDs）是首选药物，尤其是在急性肾绞痛发作时，NSAIDs能够有效缓解疼痛。如果NSAIDs无效，指南建议可以考虑使用阿片类药物。
药物排石治疗：对于小于10毫米的输尿管结石，指南建议使用α受体阻滞剂（如坦索罗辛）来促进结石的自然排出。研究表明，α受体阻滞剂可以显著提高结石的排出率。
4. 手术治疗
对于结石较大（>20毫米）、有严重症状或保守治疗失败的儿童，指南推荐以下手术干预措施：
体外冲击波碎石术（SWL）：这是儿童结石治疗的首选方法，特别适用于小于20毫米的单发结石。SWL的成功率在44%至90%之间，取决于结石的大小和位置。指南还指出，SWL的并发症通常较轻微且可自行缓解，但对于较大的结石或输尿管远端结石，成功率会有所下降。
经皮肾镜碎石术（PCNL）：对于较大（>2厘米）的结石，尤其是下极结石，PCNL是一种有效且安全的治疗方式。近年来，随着微创技术的发展，迷你PCNL（Mini-PCNL）和超迷你PCNL（Ultra-mini-PCNL）等技术使手术的创伤更小、恢复更快。
输尿管镜碎石术（URS）：对于输尿管中、下段结石，半刚性或柔性输尿管镜碎石术是有效的治疗选择。柔性输尿管镜术还可以用于处理<20毫米的肾结石。
5. 预防
预防儿童尿石症复发的关键在于代谢管理和生活方式调整：
液体摄入：指南建议儿童每日的液体摄入量应达到1500至2000毫升，以保持足够的尿液稀释度。
饮食调整：对于草酸钙结石患者，适量减少蛋白质摄入（0.8至1.0克/千克/天）是有效的预防措施。避免高钠饮食，增加含柠檬酸的水果和蔬菜摄入以减少结石形成。
药物预防：对于特定的代谢异常患者，如胱氨酸尿症或草酸钙结石患者，可能需要长期使用药物进行预防性治疗。
6. 随访
指南建议，所有尿石症儿童患者都应进行定期随访，包括：
影像学检查：每6个月进行一次超声检查，以评估结石的生长和复发情况。
24小时尿液分析：每6个月进行一次代谢评估，以便根据结果调整预防策略。
7. 总结
指南强调了儿童尿石症与成人的显著差异，尤其是在病因、代谢特征和治疗选择上。尽管近年来在微创手术技术方面取得了显著进展，但仍需根据个体情况进行细致的评估与治疗。特别是对于有遗传性代谢疾病或解剖结构异常的儿童，应加强随访和长期管理，以降低结石复发的风险。
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