自2017年起，豌豆Sir联合北京病痛挑战公益基金会推出了中国首个面向公众的罕见病科普系列——《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。这不仅是一场科普的旅程，更是一场关怀罕见生命的温暖行动。
七年来，我们为83种(类)罕见病创作了深入浅出的漫画科普，覆盖了第一批《中国罕见病目录》中的59种(类)和第二批《目录》中的11种(类)罕见病——不仅帮助了超过60万罕见病患者及其家属，还通过我们与大家的共同努力，累计影响了数以千万计的公众。
豌豆Sir始终坚守专业、中立、公益、兼具人文关怀的科普观。《罕见病·生而不凡》暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集，同时邀请罕见病患者/家属共同参与科普创作。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队目前共有7人。
其中，四位小伙伴是罕见病患者或家属，
三位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
在这个久久公益节，我们向您发出诚挚的邀请：一起支持罕见病科普公益，一同让每一个“生而不凡”的生命被看见、被理解、被尊重、获得更好的治疗和关心。
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为表感谢，我们为每一位累计捐赠金额达1000元的爱心伙伴（自2017年至今）准备了一份特别的礼物：
这枚限量版的豌豆Sir挂件，由受益于《暖心科普》的超级罕见病患儿果宝儿的妈妈亲自设计并手工制作，饱含了她对科普项目的感激与爱（点击了解《果宝儿与豌豆Sir的故事》）。
您的每一份支持，不仅能帮助无数像果宝儿一样的患者家庭，更会点亮千万罕见病群体的希望。
按疾病的英语名称首字母排序
中文名称
英文名称
《中国罕见病目录》编号
全色盲
Achromatopsia
未收录
肢端肥大
Acromegaly
2_3
白化病
Albinism
1_2
Alport综合征
Alport syndrome
1_3
Alström综合征
Alström syndrome
未收录
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic lateral sclerosis
1_4
雄激素不敏感综合征
Androgen insensitivity syndrome
未收录
Angelman综合征
Angelman syndrome
1_5
非典型溶血尿毒综合征
Atypical hemolytic uremic syndrome
1_8
白塞病
Behçet disease
2_9
Castleman病
Castleman disease
1_16
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth disease
1_17
Coffin-Siris综合征
Coffin-Siris syndrome
未收录
先天性肾上腺皮质增生症
Congenital adrenal hyperplasia
包含1_1
CSF1R 相关性白质脑病
CSF1R-related leukoencephalopathy
未收录
库欣综合征
Cushing's syndrome
未收录
Duchenne肌营养不良
Duchenne muscular dystrophy
属于1_98
肌张力障碍
Dystonia
包含1_95
法布雷病
Fabry disease
1_27
面肩肱型肌营养不良
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
2_25，
属于1_98
FGFR 相关颅缝早闭综合征
FGFR-related craniosynostosis syndromes
未收录
脆性X综合征
Fragile X Syndrome
2_29
戈谢病
Gaucher disease
1_31
糖原累积病II型 / 庞贝病
Glycogen storage disease type II/Pompe disease
属于1_35
血友病
Hemophilia
1_36
肝豆状核变性 / Wilson病
Hepatolenticular degeneration / Wilson disease
1_37
遗传性血管性水肿
Hereditary angioedema
1_38
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary epidermolysis bullosa
1_39
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary spastic paraplegia
1_43
纯合子家族性高胆固醇血症
Homozygous familial hypercholesterolaemia
1_46
亨廷顿病
Huntington disease
1_47
低磷性佝偻病
Hypophosphatemic rickets
1_51
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
1_53
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory myofibroblastic tumor
2_42
遗传性鱼鳞病
Inherited ichthyosis
未收录
Joubert综合征
Joubert sydrome
未收录
歌舞伎综合征
Kabuki syndrome
未收录
卡尔曼综合征
Kallmann syndrome
1_59
属于1_53
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans cell histiocytosis
1_60
Leber先天性黑矇
Leber congenital amaurosis
2_43
Lesch-Nyhan综合征
Lesch-Nyhan syndrome
未收录
淋巴管肌瘤病
Lymphangiomyomatosis
1_64
赖氨酸尿蛋白不耐受症
Lysinuric protein intolerance
1_65
马凡综合征
Marfan syndrome
1_68
母源性15q重复综合征
Maternal 15q duplication syndrome
未收录
MRKH综合征
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
未收录
McCune-Albright综合征
McCune-Albright syndrome
1_69
异染性脑白质营养不良
Metachromatic leukodystrophy
2_49
甲基丙二酸血症
Methylmalonic acidemia
1_71
线粒体病
Mitochondrial disorders
包含1_62、72
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
1_73
多发性硬化
Multiple sclerosis
1_76
重症肌无力
Myasthenia gravis
包含1_32
神经纤维瘤病
Neurofibromatosis
2_54
视神经脊髓炎
Neuromyelitis optica
1_81
中性脂肪沉积症
Neutral lipid storage disease
未收录
痣样基底细胞癌综合征 / 高林综合征
Nevoid basal cell carcinoma syndrome / Gorlin syndrome
2_39
尼曼匹克病
Niemann-Pick disease
1_82
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Ornithine transcarbamylase deficiency
1_85
成骨不全
Osteogenesis imperfecta
1_86
石骨症
Osteopetrosis
未收录
发作性运动障碍
Paroxysmal dyskinesia
涉及1_95
佩梅病
Pelizaeus-Merzbacher disease
未收录
黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers syndrome
1_89
卟啉病
Porphyria
1_92
Prader-Willi综合征
Prader-Willi syndrome
1_93
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency disease
2_66，
包含1_28、94、104、118、119、121
假肥大型肌营养不良
Pseudohypertrophy muscular dystrophy
属于1_98
丙酸血症
Propionic acidemia
1_99
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
1_103
Rett综合征
Rett syndrome
2_72
硬皮病
Scleroderma
包含1_112
SCN8A 发育性癫痫性脑病
SCN8A-related epilepsy and/or neurodevelopmental disorders
未收录
婴儿严重肌阵挛性癫痫 / Dravet综合征
Severe myoclonic epilepsy in infancy / Dravet syndrome
1_105
Silver-Russell综合征
Silver-Russell syndrome
1_107
脊髓延髓肌萎缩症 / 肯尼迪病
Spinal bulbar muscular atrophy / Kennedy disease
1_109
脊髓性肌萎缩症
Spinal muscular atrophy
1_110
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar ataxia
1_111
结节性硬化症
Tuberous sclerosis complex
1_114
WAS相关疾病
WAS-related disorders
包含1_118
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X-lined adrenoleukodystrophy
1_120
X连锁先天性肾上腺发育不良
X-linked adrenal hypoplasia congenital
1_19
青年型帕金森病
Young-onset Parkinson Disease
属于1_87
点击蓝色的中文名称，查看《罕见病·生而不凡》暖心科普系列。
点击红色的英文名称，查看《罕见病·医者仁心》医学人文专栏。
1_N 代表在第一批《中国罕见病目录》的编号；
2_N 代表在第二批《中国罕见病目录》的编号。
包含 指疾病范围大于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。
属于 指疾病范围小于《中国罕见病目录》中对应编号的疾病。
涉及 指疾病范围与《中国罕见病目录》中对应编号的疾病有交集，但互不属于。
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为确保科普的专业性，每一期罕见病科普都经过临床专家的严谨审阅。截止目前，已有来自全国44家医院与研究机构的80位经验丰富的临床专家/团队参与科普审阅。
这些专家不仅是医学领域的领军人物，更是用心关爱的行动者。正是因为有他们的无私奉献和指导，罕见病患者们的声音得以被科学地传播。感谢每一位专家的爱心支持与悉心指导！
按医院/医生的名称拼音首字母排序
医院 | 专家 |
安徽中医药大学神经病学研究所 | 韩永升 |
北京大学第三医院 | 王丽平 |
北京大学第一医院 | 王朝霞 王静敏团队 杨艳玲 张巍 张月华 |
北京大学人民医院 | 赵芃 |
北京协和医院 | 戴毅 卢琳 茅江峰 睢瑞芳 幸兵 徐凯峰 支玉香 |
福建医科大学附属第一医院 | 王志强 |
复旦大学附属儿科医院 | 杜晓南 李明 王文婕 王艺 |
复旦大学附属华东医院 | 蔡剑飞 |
复旦大学附属华山医院 | 全超 赵重波团队 |
复旦大学附属中山医院 | 魏征 |
广州医科大学附属第一医院 | 刘杰 |
国家卫生计生委科学技术研究所 | 罗敏娜 |
河北医科大学第二医院 | 张松筠 |
华中科技大学附属同济医学院同济医院 | 胡群 |
空军军医大学唐都医院 | 李柱一 |
昆明医科大学第二附属医院 | 周泽平 |
南方科技大学医院 | 潘宏信 |
南方医科大学皮肤病医院 | 林志淼 |
山东大学齐鲁医院 | 温冰 |
山东第一医科大学附属省立医院 | 商晓红 孙红 孙永乐 徐潮 姚阳阳 |
上海交通大学医学院附属第九人民医院 | 乔洁 朱惠 |
上海交通大学医学院附属第六人民医院 | 曹立团队 梅亚曌 田沃土 章振林 |
上海交通大学医学院附属瑞金医院 | 黄啸君 陆文丽 苏颋为 孙青芳 |
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 | 王秀敏团队 |
上海交通大学医学院附属新华医院 | 林芙君 邱文娟 余永国 张惠文 |
深圳市儿童医院 | 潘丽丽 |
沈阳何氏眼科医院 | 庞继景 |
首都儿科研究所附属儿童医院 | 师晓东 |
首都医科大学附属北京安贞医院 | 王绿娅团队 许尚栋 |
首都医科大学附属北京朝阳医院 | 鲁明 |
首都医科大学附属北京儿童医院 | 曹振华 田小娟 曾骐 |
首都医科大学附属北京同仁医院 | 魏爱华 |
四川大学华西医院 | 刘毅 商慧芳团队 |
长沙市第三医院 | 段现来 |
浙江大学医学院附属第二医院 | 李想 苗圃 吴志英团队 |
浙江大学医学院附属第一医院 | 朱雄超 |
浙江大学医学院附属儿童医院 | 邹朝春 |
中国人民解放军空军特色医学中心 | 宁守斌 孙涛 |
中国人民解放军总医院（301医院） | 孟岩 |
中国人民解放军总医院第三医学中心 | 张淑 |
中南大学湘雅医院 | 彭镜 |
中日友好医院 | 顾卫红 汪伟 |
中山大学附属第一医院 | 唐雯 |
重庆医科大学附属儿童医院 | 朱岷 |
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在这七年多里，我们为全国75个罕见病患者社群提供了定制化的科普服务——倾听每个社群的真实需求，与他们免费共享科普版权；并在腾讯公益的支持下，帮助10个患者社群筹款超过百万余元。这些善款直接转化为对患者群体的实际帮助和支持。
按患者社群的名称首字母排序
aHUS China爱和适之家 |
Alstrom综合症大中华协会 |
CAH和AHC互助交流中心 |
CAH互助之家 |
Cure Yoyo SF 罕见病专项基金 |
dup15q中国互助联盟 |
IMT罕见病关爱中心 |
ITP家园血小板病友之家 |
LSM互助会 |
NMO上海之家 |
PID加油宝贝关爱中心 |
SCN8A关爱之家 |
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心 |
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心 |
北京病痛挑战公益基金会 |
北京瓷娃娃罕见病关爱中心 |
北京脆性X关爱之家 |
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心 |
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心 |
北京康心马凡综合征关爱中心 |
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心 |
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心 |
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心 |
并蒂莲高林综合征联盟 |
卟啉关爱中心 |
彩虹鱼宝贝交流群 |
成都紫贝壳公益服务中心 |
重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心 |
措步者遗传性痉挛性截瘫关爱中心 |
低磷性佝偻病关爱之家 |
多神家园（多发性硬化之家，NMO立体声） |
发作性运动诱发运动障碍病友群——PKD之家 |
骨力(FD/MAS)关爱中心 |
杭州市拱墅区银色之梦罕见病关爱中心 |
黑斑息肉综合征关爱中心 |
红米粒FH关爱中心 |
卡斯特曼之家 |
科科宝贝关爱之家 |
肯尼迪罕见病关爱中心 |
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心 |
朗格罕天使之家 |
老K之家 |
亮点连接罕见病关爱之家 |
MRKH关爱组织 |
你并不孤单FSHD关爱组织 |
尼曼匹克关爱中心 |
尿素循环障碍之家 |
柠檬宝宝关爱中心 |
庞贝氏罕见病关爱中心 |
皮质醇增多症联盟 |
青年帕金森之家 |
全色盲之家 |
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心 |
上海集爱肌病关爱中心 |
上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 |
深圳市安安雷特综合症罕见病研究所 |
深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心 |
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心 |
深圳市如贝朱伯特综合征关爱之家 |
石骨宝贝罕见病关爱之家 |
天使综合征之家 |
天线宝贝-线粒体脑肌病关爱中心 |
铜娃娃罕见病关爱中心 |
武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心 |
西安市莲湖区月亮孩子之家 |
雪莲花关爱中心 |
一米三的视界 |
雨燕血管水肿关爱中心 |
浙江小胖威利罕见病关爱中心 |
中国Alport综合征家长协会 |
中国垂体腺瘤协作组 |
中国法布雷病友会 |
中国戈谢病协会 |
中国佩梅病关爱中心 |
卓蔚倡导（专注Dravet） |
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未来，我们将继续不懈努力，创作更多高质量的罕见病科普，覆盖更多病种与社群。我们相信，每一个“生而不凡”的生命都值得被看见、被关爱、被理解、被尊重、被关爱。
希望有您的爱心注入我们的努力，共同为罕见病群体点亮希望之光，让罕见被看见！
