近日，“一项评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙医一院”）启动，该项目由消化内科学科带头人虞朝辉教授作为主要研究者。LY-M003注射液是凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）倾力研发的基因治疗创新药。
临床试验招募信息
尊敬的受试者：
浙医一院正在开展“一项评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”以下简称“本研究”。本研究已经获得浙医一院伦理委员会批准，计划在浙医一院招募约5-10例肝豆状核变性成人患者参加该研究。
如果您或您周围有符合下列条件的患者，请联系我们：
1. 年龄≥18周岁，且≤60周岁，性别不限。
2. 受试者充分了解研究目的、性质、方法以及可能发生的不良反应，自愿作为受试者，自愿签署知情同意书。
3. 确诊为肝豆状核变性（Wilson Disease）的患者：Leipzig评分系统评估≥4分。
4. 由实验室检测确认具有ATP7B基因双染色体突变的WD患者。
5. 受试者为WD的初治患者；或受试者为WD的经治患者，筛选期前至少6个月以上持续使用标准治疗（如D-青霉胺或醋酸锌）。
6. 受试者在筛选期前至少6个月以上持续限制含铜量高的食物，并在参与研究期间继续进行。
是否参加完全取决于您的意愿。如果您有意参加，请与研究医生联系，他（她）将向您详细介绍本研究概况及您需要配合事项，并初步判断您是否符合入选要求，即使您不愿意参加本研究，也不会受到任何对您不利的影响，并对您的相关信息进行保密。最终是否能成功参加本研究取决于研究者的判断。您的参与将会对医学科学的进步作出贡献，我们期待您的参加。
如果您参加此项研究，将获得免费的药物治疗和相关的免费检查以及一定的交通和营养补助。
联系人： 临床协调员
浙医一院消化内科不仅是浙江省内最早建立且规模最大的消化系统疾病临床诊治中心，更凭借卓越的专业水平和学术地位，成为国家临床重点专科、国家消化内镜诊疗技术培训基地、浙江省医学重点学科、浙江省消化系疾病研究领域的牵头单位。
虞朝辉教授现任浙医一院副院长、消化内科学科带头人，是浙江大学内科学教授、主任医师、博士生导师，国家万人计划科技创新领军人才、科技部中青年科技创新领军人才及教育部新世纪优秀人才入选者，先后入选浙江省151人才第二层次、第一层次及重点资助，浙江省卫生高层次创新人才。虞朝辉教授长期从事消化系疾病诊治、临床教学和科研工作，致力于代谢性肝病的机制研究及新药研发，主持国家重点研发计划、国家自然基金、973计划子课题等多项国家级科研项目。
目前肝豆状核变性的标准治疗为增加尿铜排泄的铜螯合剂青霉胺和减少铜吸收的锌剂等，虽广泛应用但也存在诸多不足，如患者每日多次频繁用药、针对神经症状疗效不佳及患者对于药物的应答和耐受性个体差异大等。若患者进入失代偿期肝硬化期，可能还需要考虑肝移植治疗。基因治疗作为一种新兴治疗手段，有望通过一次给药，从根本上长期改善肝豆状核变性的疾病症状。
LY-M003注射液是凌意生物自主研发针对肝豆状核变性的基因治疗药物，以重组腺相关病毒rAAV为载体，通过单次静脉输注将正常功能的ATP7B基因转导入患者肝细胞内，并在肝细胞中长期稳定表达具备正常排铜活性的ATP7B蛋白。这一创新疗法旨在恢复肝细胞铜代谢能力，降低体内铜离子蓄积，恢复铜蓝蛋白活性，从而系统性改善全身症状，达到治疗肝豆状核变性的目的。目前，LY-M003注射液已经获得FDA孤儿药（Orphan-drug designation, ODD）和儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。
凌意生物成立于2021年2月，是全球领先的单基因遗传病创新药物开发公司。公司拥有国际一流的基因疗法发现、研究开发及产业化团队，致力于First-In-Class基因治疗管线的研发和产业化。公司立足源头创新，聚焦代谢、中枢神经系统、眼科等临床急需的疾病领域，从遗传病动物模型等关键技术入手，以最高的质量标准为患者提供一次性解决方案。
凌意生物在研戈谢病AAV基因治疗药物LY-M001注射液于2024年1月获得NMPA和FDA的IND新药临床试验批件并已正式开展注册临床I 期试验，同时也已获FDA的孤儿药ODD资格认定。目前LY-M001注射液已完成数例戈谢病成人和儿童患者给药，初步数据显示LY-M001注射液在安全性和有效性方面均有良好表现。
