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谁是“中国的肝豆状核变性之父”
2018年在波兰华沙的世界神经病学争论大会上，有一个为时6小时的专场会议讨论并纪念威尔逊病100周年。大会主席是华沙医科大学的神经科教授 Anna Czlonkowska，其首次称杨任民教授为 “中国肝豆状核变性之父 （the father of Wilson’s disease in Chinese society）”，笔者当时礼貌回应其为“欧洲肝豆状核变性之母”。Anna管理欧洲最大的肝豆状核变性临床研究中心，以第一作者在Nature子刊发表过肝豆状核变性综述及大量临床和基础研究论文，对杨任民教授非常敬重。近年来国际帕金森病暨MDS主导的亚太地区峰会主席主旨发言，推荐本地区学术贡献时，注重中国运动障碍学界的卓越表现，尤其强调推介了杨任民教授肝豆状核变性的中西医结合治疗的成就，非常罕见（5th Asian and Oceanian Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress）。 杨任民教授为中国数万例肝豆状核变性患者服务，中西医结合疗效显著，吸引来自包括欧美发达国家的世界各地的肝豆状核变性患者专程来就诊、住院治疗，这其实是更优异的医学学术贡献。中国的肝豆状核变性的临床及神经放射学研究也在 Movement Disorders 杂发表。威尔逊博士是肝豆状核变性的缔造者毋庸置疑，而苏联的学者Konovalov也做出了一定的学术贡献。
杨任民教授和我及几位研究生，“Managements of Wilson’s Disease: From West to East”为题，发表了肝豆状核变性的专家讲座，目前被西方学者他引超过20多次，得到美国耶鲁大学医学院的教授、本专业主席Schilsky赞赏……
特别致谢|王晓平 吴亦影|撰文
医学大家杨任民
世界上没人达到你这样高水平
《医学大家杨任民》2009（下部）
在中国，做成一件事有时很难。木秀于林，风必摧之。这期间，除了克服资料匮乏、条件简陋等不利因素外，杨任民还要抵挡一些来自外界的压力。
由于在肝治疗的研究上取得了出色成果，他先后获得了多项荣誉，受到医院领导的器重，也引起一些人的嫉妒。
上个世纪80年代，有个嫉妒杨任民的同行给当时的中国中医管理局写了一封检举信，说杨任民不守本分，在搞一些乱七八糟的东西，不符合中医院的宗旨。当时中国中医管理局的一位司长刚好来中医附院，他做了一个题为“我们都要重视中医”的报告，在报告的结尾，他当着全院医生的面讲了一段话:“现在听说有些人在搞什么‘肝’啊‘豆’什么东西，中医上只有巴豆，哪有‘肝豆’?这些医书上没有的东西，都是歪门邪道!”
此话一出，大家都齐刷刷地把目光投向杨任民，这些目光中有幸灾乐祸的，更有支持和鼓励的，杨任民听得十分憋气，但是他不动声色，报告结束后他平静地走出了会场。因为他坚信自己一片热诚、踏踏实实地搞医学研究、甘愿研制新药治病救人是对的，没有必要对任何人的无端指贵感到羞愧。
不一会儿，医院领导就找到他说:“别听他的，他根本不懂这个，我们支持你!”看着领导真诚的目光，杨任民感到阵阵温暖。外界有些人怎么想他都不在乎，只要有医院领导的支持，自己有一个适宜的科研环境就可以了。
除了研究治疗肝豆的不同方法外，杨任民也很注重治疗过程中病人身体的综合调养。他认为肝豆病对人体的侵犯是全身性的，因此医生在治疗时一定要综合考虑，切不能顾此失彼，比如，如果在治疗中使用了铜络合剂，在排铜的同时，也会造成患者体内钙的大量流失，使得病人容易骨折。因此，在用此法治疗肝豆病患者的间歇期，也要进行补钙治疗。还有一些女病人，因性激素分泌紊乱会出现明显的月经不调等症状，于是在排铜的同时也要及时为病人补充雌激素。还有的早期病人虽然出现肝脏肿大，但是肝功能是正常的，医生、病人都对此不重视，其实这个时候不少病人已出现了肝纤维化，发展下去就是肝硬化，再治疗就晚了，因此他对这种病人都要进行针对肝纤维化的治疗，防止病情加重。有了这种细心周到的治疗态度和科学方法，很多肝豆病人在治疗中避免了药物对身体的伤害，从而大大提高了治愈率。虽然肝豆作为一种遗传性疾病不能根治，但是经过杨任民的治疗，大多数肝豆病人都能恢复健康、重返社会，像正常人一样地工作和生活。
至此，杨任民手里已经有了五种治疗肝豆的“利器”，效果总体来说比国外流行的青霉胺等疗法要好得多，这使我国的肝豆病治疗水平处于国际领先地位。美国《神经病学》杂志副主编曾经慕名来合肥同杨任民进行学术交流,对杨任民治疗和研究肝豆状核变性所取得的成就赞不绝口。他说:“我考察了很多国家,世界上在这方面的研究还没有人达到你这样高的水平。"
最先发现中国人的肝豆基因
《医学大家杨任民》2009（下部）
但是这一切成就仍然不能让杨任民满足，因为他的字典里根本就没有“满足”这个词。他经常对学生说:“医学作为一种不断更新和进步的现代科学，进步就是它的生命。今天我们认为是正确的观点，也许几年后就会被推翻，人的认识永远落后于事物的发展。所以做医生在任何时候都不能止步不前，而要不断吸收新知识、接受新观点、研究新疗法。”因此，当上世纪90年代基因技术诞生时，肝豆病被证明是一种因为基因缺陷而产生的遗传性疾病后，已经年过花甲的杨任民立即精神抖擞地投入了肝豆的基因研究。
1993年，美国和加拿大同时发现了肝豆的基因。但是，考虑到基因是有人种差异的，当时所有的研究报告都是针对白种人的，而所有的遗传性疾病都与种族有关，所以杨任民决定研究中国人自己的肝豆基因。由于安徽本土的基因技术不够先进，他派了两个年轻医生前去复旦大学专门学习基因技术，后来还花重金购买了两台进口研究基因的机器，亲自培养基因技术的博士生。
经过十多年的研究，他在基因技术领域又取得了一系列的成就。他带领学生们提取了350例患者的DNA,建立了全球最大的“肝豆病基因库”。这些基因研究，证明了中国人肝豆病的突变位点和欧洲白种人是存在差异的。1997年，杨任民首次在国内发表了有关肝豆患者基因序列分析的研究，并在国内外首次发现了第7外显子Ser662Cys新的突变位点，发现18、12外显子为中国人肝豆患者ATP7B基因突变热区之一;同时，他还首次发现了国内外未普曾报道过的第18外显子第3772位点C缺失而产生移码突变，其突变率为11.89%，发现第9外显子可能存在突变。
1996年，杨任民带领学生成功培养并建立了“HLD的细胞模型”。1999年，他们又在国内首次或功地对HLD的主要病变器官肝脏的细胞进行了培养，建立了“HLD的肝细胞模型”、通过细胞模型观察和评价肝豆治疗药物的疗效机制，证明了肝豆汤具有显著排铜和使细胞内内锌含量增加的作用。在长期的研究中，他们还提出了肝豆病新的临床分型标准及疗效判断标准。
杨任民带领学生对患者的粪便、头发、肌肉、红细胞等进行了铜含量检测，发现经治疗后这些组织中的铜含量明显增高，而胆汁的铜含量明显降低，证明胆汁的排铜率要大大高于小便的排铜率，98%的铜都是从胆汁排走的，为肝豆病发病机制的“胆汁分泌铜功能障碍学说”提供了佐证，他带领的课题组在国内外首次对较大样本的肝豆病患者进行了下丘脑- 垂体-睾丸轴、下丘脑-垂体-卵巢轴激素分泌功能研究，提出患者垂体、性腺细胞中部分酶的活性降低，致使激素分泌功能降低。
在对167肝豆病家系进行了仔细调查后，杨任民发现，肝豆病既存在累代遗传，又有散发病例。由于之前大家只知道肝豆会损害大脑，但是不明确是否会影响智力，所以杨任民又对肝豆病患者进行了智商测定。测定结果表明，铜离子在脑中的沉积不仅损害神经运动功能，而且可损害智力，让病人反应迟钝。同时，杨任民还成功地通过术前、术后强力驱铜，对继发脾功能亢进的肝豆病患者进行了牌脏切除手术，解决了这一国际普遍感到棘手的难题。
这一时期，杨任民对肝豆患者的中西医结合对症治疗进行了完善，克服了国外对肝豆患者主要采用驱铜疗法的单一性和起效的缓慢性，先后四次改进“肝豆汤”的配方，将“肝豆汤”原始的单一配方进一步改进，衍生出“肝豆汤一号”、“肝豆汤二号”和“肝豆汤三号”。其中“一号”主要作用是排钢，尤其是排肝部的铜:“二号”在排铜的同时还可以保肝、减轻药物对肝脏的损害，适用于肝脏功能不好的病人:“三号”针对部分骨质政松病人，在排铜的同时还可以治疗骨质疏松。中西医结合使肝豆患者的一些严重影响生 活质量的症状(如痛性痉挛、震颤、舞蹈等)在较短的时间内得以缓解，从而增强患者的体质、加速患者的康复。
治疗肝豆的利器，在杨任民的手里越磨越光、越磨越亮。
——转摘自《医学大家杨任民》（华睿 王俊）|特别致谢
大象无形，大家无声。
杨任民教授是低调的，低调是一种境界。
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