Ultragenyx 日前宣布了在研基因疗法UX701在治疗肝豆状核变性（又名Wilson病）的1/2/3期临床试验中的最新结果。
试验数据显示，UX701显示出有意义的临床活性，改善了患者的铜代谢。多名获得缓解的患者已经完全停止标准疗法的使用。该公司计划进一步探索UX701的最佳剂量和优化免疫调节治疗方案，增强基因疗法的效果和效率，目标为让大部分接受治疗的患者能够停止使用标准治疗。
肝豆状核变性是一种罕见的遗传病，由于ATP7B基因的突变导致ATP7B蛋白的缺失。这是一种运送铜元素的蛋白，它的功能缺失导致铜元素在肝脏和其它组织中积累。随着时间的推移，引起肝脏疾病、精神和/或神经症状，如性格改变、震颤及行走、吞咽或说话困难等，且往往不可逆。
UX701是一款基于腺相关病毒9（AAV9）载体的基因疗法，旨在通过一次静脉输注，让患者稳定表达ATP7B蛋白。在临床前研究中，它能够让铜元素运输和排出正常化。UX701已经获得美国FDA和欧盟监管机构授予的孤儿药资格，它还获得FDA授予的快速通道资格。
在这项研究中，目前已有15名患者接受了不同剂量UX701的治疗并且随访时间超过24周。其中6名患者已经完全停止接受标准治疗（包括螯合剂和/或锌疗法）。截至今年8月，第7名患者也已经开始逐步减少标准治疗的使用。在停止标准治疗的患者中，体内铜元素水平稳定在正常的健康水平。安全性方面，UX701耐受性良好，没有意外的治疗伴发不良事件，没有发现显著免疫学安全事件。
Ultragenyx公司表示，在进一步优化UX701的剂量和免疫调节治疗方案后，该公司将开展随机对照研究，评估UX701与安慰剂相比，在治疗肝豆状核变性时的疗效和安全性。
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