罕见,产检发现胎儿食管及肛门两处闭锁

文摘   2024-08-30 08:51   山东  



   近日山东省妇幼保健院围产多学科联合,成功救治一名胎儿期间确诊的食管闭锁合并肛门闭锁的新生儿。




    孕妇刘女士,孕25周“大排畸”检查时,被告知胎儿消化道可能存在两处闭锁,食管闭锁以及肛门闭锁。这一结果对刘女士一家犹如晴天霹雳,经过简单了解,先天性肛门闭锁症又称锁肛、无肛门症,该病是常见的先天性消化道畸形,而先天性食闭锁是一种严重的先天性食管发育畸形,往往合并食管气管瘘。这两个闭锁中的任何一个,对宝宝来说都有生命威胁,吃不进奶,拉不出来,都需要出生后尽早手术,何况两处闭锁在同一个患儿身上,患儿出生后需要同时进行消化道的两处手术。刘女士一家陷入艰难选择,担心孩子出生后就遭遇两处大手术打击,更舍不得放弃这个宝宝。好在有很多患者互助群,刘女士把自己的检查结果发到一个胎儿发育畸形微信群里求助,有没有类似的情况,或者哪家医院在胎儿食管闭锁和肛门闭锁治疗方面最权威。有好几个宝妈都推荐山东省妇幼保健院。刘女士一家从外地来到山东省妇幼保健院,到围产胎儿畸形多学科联合门诊详细咨询。排除了可能存在的基因及染色体方面的问题,儿外科王合锋主任详细讲解了这两个疾病的治疗方案,听王主任讲解后,刘女士一家宽心许多,也坚定了信心,哪怕有一丝希望,也要救治腹中的宝宝。

   后续的产检如期进行,超声科检查进一步明确,胎儿的食管闭锁属于Ⅲ型B,也就是最常见的类型,治疗难度相对较低。8月初,刘女士孕37+2时,剖腹产下一男婴,体重2200Kg,宝宝出生后的检查也都和胎儿期的检查完全吻合,食管近端闭锁,远端食管和气管相通,近远端食管距离不超过2cm,肛门闭锁也属于中低位的闭锁类型,可以一期肛门成形手术。最终,宝宝出生后的第2天,在全麻下做了食管闭锁矫治及肛门成形手术,两个手术用时近4个小时。术后,宝宝顺利转入新生儿监护室治疗。术后一周食管造影提示吻合口通畅良好,肛门也有正常大便排出,宝宝可以经口吃奶了。经过3个多周的住院治疗,顺利出院。

   山东省妇幼保健院围产多学科联合,每年都有数例食管闭锁以及肛门闭锁的新生儿成功得到救治,但是胎儿消化道存在两处闭锁,无论对医护人员,还是对新生儿都是一个挑战。刘女士一家是幸运的,从产检发现胎儿消化道畸形,到出生后成功得到救治,无论孕妇还是新生儿,整个过程都得到了省妇幼医护人员最专业的精心呵护。


宝宝出生后肚子胀,没有肛门排便,嘴里还吐泡泡,胃管插不进去


正常肛凹处没有肛门开口



腹部倒立位X线片提示直肠末端距离肛凹皮肤不算太远,中低位肛门闭锁

    食管造影提示Ⅲ型食管闭锁

术后一周,食管造影显示吻合口通畅



主任简介

王合锋 外科学(儿外)博士


山东省妇幼保健院儿外科主任,副主任医师。

   儿外科临床工作近20年,熟练诊治儿外科常见病、多发病的临床诊治及微创手术,如先天性巨结肠、食管裂孔疝、胆总管囊肿、肛门闭锁、小儿便秘、血管瘤、淋巴管瘤、腹股沟斜疝、鞘膜积液、肾积水、隐睾、精索静脉曲张等。尤其擅长出生缺陷和胎儿外科的产前咨询和评估,各种胎儿异常如胎儿膈疝、食道闭锁、胎儿肠梗阻、肾积水、肾囊性发育不良、肺囊腺瘤、隔离肺、胎儿肿瘤等,重点是将胎儿结构畸形的产前诊断和出生后的早期治疗相结合,在专业领域内有一定的知名度和影响力。





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小儿先天性畸形的基础研究与临床微创手术治疗,胎儿各种发育畸形的围产期一体化管理,儿外科常见病、多发病的科普知识
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