复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年12月19日，聚力华山 探脑论道第236期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、乐山市人民医院和内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、乐山市人民医院和内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，56岁，诉头晕伴右侧肢体麻木无力9天。患者无诱因出现头晕伴右侧肢体无力，上肢较下肢明显，当地考虑脑梗死，给予抗板、他汀改善循环治疗，症状出现进展，加用替罗非班后稳定，病后饮食睡眠尚可，大小便正常，近期体重无变化。院外辅助检查MRI提示延髓左前侧弥散受限异常信号，脑桥、延髓水肿信号；CTA可见左侧大脑后动脉P2段中度狭窄，余脑动脉及颈动脉未见明显异常。
体格检查：
神清，精神一般，言语流利，皮层功能正常，无眼震，双瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射正常，眼球活动正常，左侧额纹少，左侧面部少汗；右上肢0级，右下肢4级，左侧肌力5级，双下肢Babinski征（+），腱反射（+）；感觉正常；共济右上肢欠合作，左侧指鼻、双侧跟膝胫试验正常。
MDT讨论：
该患者从影像上看，不考虑肿瘤，可继续随访一段时间，以待观察。
病例2
病例来源：
病史：
患者女性，60岁，诉言语障碍5天。患者于2024年11月无明显诱因下突发言语障碍，可简单对答，四肢活动可，不伴头晕头痛，恶心呕吐，四肢抽搐等症状，外院行头颅MR提示“左侧侧脑室旁占位，脑膜瘤可能，大小约4.1×3.4cm”建议手术，患者拒绝。后症状逐渐加重，于华山医院进一步诊疗。入院后予甘露醇250ml q8h，用药后患者症状稍缓解，但总体逐日加重，现右侧肢体肌力2级，头痛，恶心呕吐加剧。左侧侧脑室占位FDG代谢异常增高，结合病史首先考虑颅内原发恶性肿瘤（淋巴瘤不能完全除外）。经MDT讨论后考虑淋巴瘤，行穿刺活检，术后病理显示弥漫性大B细胞淋巴瘤，行激素治疗并加强脱水治疗后，疗效欠佳，伴有神志不清，狂躁，考虑放疗，予以全脑放疗两次，神志转清，复查核磁病灶缩小。
体格检查：
入院时，患者言语障碍已加重，可发单音，无法对答，右侧肢体肌力3级，行走困难，生命体征平稳，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏。
免疫组化：
Ki-67（80%+），CD20（+），PAX5（+），CD19（+），CD2（-），CD3（-），CD30（-），BCL2（弱+），MUM1（-），BCL6（+）。
MDT讨论：
该患者可进一步行脑脊液化验，以进一步明确相关指标。另，该患者在两次挽救性放疗之后可开始化疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，40岁，诉右侧前额部疼痛，近期感冒史，无明显发热、咳嗽咳痰，自行服药有所好转。头颅CT提示右侧颞叶占位。
MDT讨论：
该患者从临床指标上看无感染证据，从影像上看可能合并出血，考虑颅内原发肿瘤病变合并出血，可按计划施行手术。
病例4
病例来源：
乐山市人民医院
病史：
患者女性，72岁，因头晕、头胀4天，加重伴语言不清2天入院。入院前4-天，患者无明显诱因出现头晕、头胀，伴呕吐胃内容物1次，非喷射状，无发热、无明显四肢乏力麻木，无耳鸣、听力下降，无视物旋转、视物成双，无饮水呛咳、吞咽困难，无意识丧失、肢体抽搐。未予以重视未就诊。2天前，患者自觉头晕、头胀较前加重，并出现轻微语言不清、吐词缓慢，休息后缓解不明显。患者遂由家属带入乐山市人民医院急诊科就诊，完善头颅CT示“左侧丘脑区片状稍低密度影、其内密度欠均匀，梗塞?占位?”遂急诊以“左侧丘脑梗死?”收入神经内科。MDT讨论后考虑胶质瘤可能，全麻下行左侧丘脑占位病变切除术，病理结果显示左侧丘脑占位组织镜下大量泡沫细胞、中性粒细胞浸润，伴局灶出血。远程会诊结果显示左侧丘脑一致性肿瘤，组织细胞瘤。
体格检查：
免疫组化：
CK（-）、EMA（-）、GFAP（-）、Olig-2（-）、CD34（显示血管）、S-100灶（+）、VIM（+）、Ki-67约占5%（+）、IDH1（-）、CD68（+）、ALK（-）。
MDT讨论：
该患者根据病理考虑ECD，需要密切动态随访，另外需要进一步检查，以明确是否有相关感染和MDS等迹象。
病例5
病例来源：
内蒙古自治区人民医院
病史：
患者男性，42岁，诉脑胶质瘤术后6年余复发。患者于入院6年前因无明显诱因出现四肢抽搐，发作时意识不清，急就诊内蒙古自治区人民医院考虑颅内占位性病变，后在全麻插管下行脑病损切除术，术后病理回报(右额叶肿物)少突星形细胞瘤(WHOII级)，术后给予对症治疗后好转出院，出院后抗癫痫治疗并间断复查，于1周前复查头增强MRI示颅脑术后改变，术区不规则团片状异常强化，较前病变范围增大，结合临床病史、密切随诊。现为进一步手术治疗，就诊内蒙古自治区人民医院门诊，于2024年11月全麻下行显微镜下开颅肿瘤切除术，术中脑组织压力高，肿瘤质软，与周围脑组织分界不清，荧光显微镜下黄染不明显，术中冰冻结果显示（右额部肿瘤）少突星形细胞瘤（WHO II级）。术后大病理回报右额部胶质瘤，WHOII级，倾向少突胶质细胞瘤，部分区细胞密度明显增加，Ki-67指数偏高，提示伴WHOIII级转化可能。分子病理MGMT阳性，1p19q联合缺失。术后患者头痛明显、体温高，给予腰椎穿刺术、脱水降颅压、抗炎及对症治疗，替莫唑胺口服。
体格检查：
MDT讨论：
该混合目前诊断明确，可以先做放疗，放疗之后进行替莫唑胺化疗，替莫唑胺使用528方案，如果替莫唑胺效果不好，可采用PCV方案。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，52岁，主诉为头痛半年余。患者4年前因右侧肢体麻木18个月于当地医院查头颅CT提示左侧额叶占位，伴少量出血，进一步查头颅MRI提示左侧额叶海绵状血管瘤，2020年10月在华山医院行左侧额叶病灶切除术(术中于皮层下2.5cm左右探及病灶，血供中等，边界不明显，可见鱼肉样组织，伴沙粒样钙化，考虑胶质瘤可能，镜下全切病灶送病理)。患者半年余前无明显诱因下出现头痛，偶伴头晕，呈阵发性，无恶心呕吐，无四肢运动感觉障碍，无精神症状，无癫痫发作无视觉、听觉障碍，2024年11月至当地医院查头颅MRI示左侧额颞叶海绵状血管瘤、胶质瘤术后改变，左侧颞顶枕叶多发囊实性、实性结节、团块影，较前片左颞叶病灶增大，余病灶新发，请结合临床；右侧半卵圆中心腔梗灶；PET-CT检查SUV值3.12提示左侧额叶病灶，肿瘤病变不除外，考虑青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）可能性大。
体格检查：
免疫组化：
CD34（血管+），CD31（血管+），SMA（血管+），GFAP（脑+），Ki67（<1%+）；GFAP（+），Olig2（+），P53（弱+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（2%+），Syn（弱+），Neun（-），BRAFV600E（少弱+），CD34（+），CIC（+），FuBP1（+）。
MDT讨论：
PLNTY 是一类新命名的、与癫痫相关的儿童和青少年低级别神经上皮肿瘤具有独特的临床病理特征和惰性的生物学行为。该患者后续可进一步检测甲基化和NGS，以进一步明确诊断。
病例7
病例来源：
乐山市人民医院
病史：
患者男性，11岁，因头昏痛、行走不稳伴小便失禁1月入院。入院前1月，患者无明显诱因出现头昏痛，间断出现，逐渐出现行走不稳伴小便失禁，无发热、无明显四肢乏力麻木，无意识丧失、肢体抽搐。当时未予以重视未就诊。后因病情无好转于2天前在乐山武警总队医院行头颅MR检查提示“左脑积水、中脑导水管堵塞，局部不规则占位”遂来乐山市人民医院进一步治疗，入院经右侧额叶造瘘切除肿瘤。
体格检查：
MDT讨论：
该患者从病理上考虑毛细胞伴粘液细胞瘤，后续可密切随访，进一步明确病理诊断。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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