13岁的女孩小欣从小学开始便偶尔出现晕厥症状，但家人以为是孩子频频不吃早饭引起的低血糖或过度劳累，未引起重视。过去4年里，她晕厥超过10次，尤其是运动后频发。每次发作，她都会出现短暂的视物模糊、脸色苍白、四肢僵硬，但数分钟内自行缓解。最近，小欣在学校的体育课上再次晕倒，这次持续了约3分钟，事后感到头晕恶心，站立不稳，家人终于决定带她到医院检查。
小欣到底怎么了？
接诊医生为小欣完善了以下检查，最终确诊为：儿茶酚胺敏感性多行性室性心动过速（CPVT）。
心电图平板运动：运动中及恢复期ST段与运动前比 较无明显变化；运动前未见期前收缩，运动开始后即刻出现频发室性期前收缩，呈二三联律、多形性，运动极期及恢复期即刻出现短阵多形性室性心动过速，恢复期未见期前收缩；考虑儿茶酚胺敏感性室性心动过速，见图。动态心电图：窦性心律部分时间窦性 心律不齐；T波变化（部分时间）；房性期前收缩（1次）。
基因检测结果 全外显子组测序发现受检者 RYR2 基因c.11228C＞A（p.T3743K）杂合变异，该 变异为cDNA的第11228位碱基由C变为A，导致 第3743位密码子编码的氨基酸由苏氨酸变为赖氨 酸。受检者父母均未检出该变异，推测该变异为新发变异或者父母一方存在生殖细胞嵌合，见图。
什么是CPVT？
临床表现
CPVT典型的临床表现多为运动中或情绪激动时出现晕厥、全身无力，甚至出现意识丧失、心脏骤停，部分可直接表现为心源性猝死。由于首发症状可以是心脏骤停，所以发病率1/10000可能是低估的。
治疗
CPVT治疗主要是改变生活方式结合药物治疗。
所有患者都应避免剧烈活动、情绪紧张。临床上可采用运动压力测试评估患儿的体力活动程度，特别是既往发生过运动后诱发CPVT的患儿。
参考资料：
[1]俞蓓蓉,闫露露,吴军华.RYR2基因突变致儿茶酚胺敏感性多行性室性心动过速1例报告并文献复习[J].现代实用医学,2024,36(09):1244-1247.
[2]马妍，程佶. 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治进展. 国际儿科学杂志，2021，48(02):82-86. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2021.02.003
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