案例简介
患者女，60岁，因“左上臂肌肉疼痛1年，双上肢、眼睑肿胀半月余”入院。查体可见多发皮肤瘀斑，影像学检查示双上肢皮下软组织水肿，结合相关风湿免疫检查考虑自身免疫性肌炎。
患者存在皮肤黏膜出血表现，而凝血常规、血小板计数、血栓弹力图结果均正常。检测PFA-200筛查一期止血缺陷：
闭合时间130s在正常范围，但进一步血小板聚集试验结果异常：
以ADP、肾上腺素诱导聚集率减低为主，且存在解聚，提示释放功能障碍，多见于贮存池病。
同时送检的XIII因子定性及定量检测均不提示XIII因子缺乏。汇总来看，本例的皮肤出血表现考虑归因于继发结缔组织病的获得性贮存池病。
相关资料
根据相关综述[1]，自身免疫及结缔组织病是最常见的获得性贮存池病的原发病（5/11），相应患者血清中可检出针对血小板的自身抗体；其他原发病包括淋巴增殖性疾病（3/11）、慢淋（2/11）和巨球蛋白血症（1/11）。本例考虑为自身免疫性肌炎继发的获得性贮存池病，也有报道与药物相关的贮存池病[2]，因此药物影响不能完全排除。
针对较严重的获得性血小板功能障碍，一般可输注血小板及抗纤溶治疗，针对自身免疫因素，还可应用糖皮质激素、丙球冲击、利妥昔单抗等免疫调节处置。以下报道的病例（Case2）即与本例的血小板聚集试验结果相似[3]，该案例为继发于慢淋的获得性贮存池病，患者发生脑出血（ICH），应用利妥昔单抗治疗效果良好。
小结
1.对于凝血常规、血小板计数无明显异常，伴皮肤黏膜出血表现的风湿免疫病患者，获得性血小板功能障碍是较常见的原因，需注意排查。
2.一期止血筛查试验PFA-200可能对于膜糖蛋白缺陷所致血小板功能障碍以及VWD更为敏感，而对血小板贮存池病敏感度不足，因此PFA200结果正常不能完全排除血小板功能障碍。
致谢
于飞教授提供案例信息
参考文献
1. Bacci M, Ferretti A, Marchetti M, Alberelli MA, Falanga A, Lodigiani C, De Candia E. Autoimmune disorders of platelet function: systematic review of cases of acquired Glanzmann thrombasthenia and acquired delta storage pool disease. Blood Transfus. 2022 Sep;20(5):420-432.
2.Nayak L, Schmaier AH. A platelet acquired storage pool disorder associated with tamoxifen therapy. Case Rep Hematol. 2012;2012:948351.
3.Alberelli MA, Bacci M, Marchetti M, Ferrazzi P, Dragani A, Gamba S, Landolfi R, Falanga A, Lodigiani C, De Candia E. Rituximab for treatment of autoimmune acquired platelet function disorders: description of two cases of acquired Glanzmann thrombasthenia and one case of acquired delta storage pool disease. Br J Haematol. 2019 Dec;187(5):e87-e91.
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