![]()
![]()
最近遇到了一例骨髓标本，男性70岁，重度贫血。外周血分类见少量幼粒，骨髓增生明显活跃，粒、巨核系增生明显活跃，且形态有不同程度病态改变，尤其巨核细胞可见较多小/微巨核细胞；骨髓红系低下，仅见4%左右，但偶尔可以观察到早幼红细胞。因临床上重度贫血，网织红细胞极低，首先要考虑PRCA或者说红系造血阻滞，但是其他两系血细胞发育异常无法很好解释，那是不是MDS伴PRCA？当然该患者的后续检测结果如T细胞克隆性、B19病毒、胸腺影像检查等有待进一步完善。在此回顾复习伴PRCA的MDS文献：
Garcia-Suarez等人报道了1例严重输血依赖和网织红细胞减少的贫血（Hb 6.9 g/dl）患者。白细胞和血小板计数正常；骨髓出现三系发育不良和红系低下（3%）；诊断为MDS（FAB分类RA）伴红系再障。骨髓细胞遗传学显示核型正常。此外，患者血清B19细小病毒IgM和DNA阴性，也排除了其他引起红系再障的有关因素。患者使用升血细胞药物和强的松治疗无效，随后接受r-HuEPO（200 U/kg，每周3次），治疗后红细胞快速回升，维持治疗7个月（100 U/kg，每周3次），红系造血完全恢复。文献综述了15例完整记录的MDS伴PRCA病例，所有患者骨髓发育不良的形态学证据，主要为老年男性，需定期输注浓缩红细胞，常因急性白血病转化率高，预后不良。但Wang等人研究认为这组患者常为低或中等风险MDS患者，尽管治疗效果不佳，但预后尚好*。MDS中红系再生障碍的机制仍不确定。回顾MDS伴PRCA病例中大多数患者（15/16）无已知自身免疫性红细胞再生障碍相关的免疫因素，只有1/8名患者对激素有效果，作者分析免疫性因素可能性不大；另约95%免疫介导PRCA患者，体外BFU-E具有增殖能力，这种BFU-E生长模式提示患者对免疫调节治疗有效，与获得性PRCA相比，伴PRCA的MDS患者采用常规免疫抑制疗效不佳，可能与造血干细胞内在缺陷相关。作者成功尝试首例r-HuEPO治疗，因为只有治疗了一例，认为有必要积累更多的病例来评估r-HuEPO在这组疾病中的疗效。同时，由于报道数量较少，作者认为评估PRCA型MDS的任何预后意义还为时过早，作者提供的病例中几个有利预后因素，如正常核型、RA为主、无全血细胞减少、好的预后积分。García-Suárez J, Pascual
T, Muñoz MA, Herrero B, Pardo A. Myelodysplastic syndrome with erythroid
hypoplasia/aplasia: a case report and review of the literature. Am J
Hematol. 1998;58(4):319-325.王飒老师等报告了16例PRCA相关的MDS病例，通过分析患者临床病理特征，慢性细小病毒B19检测、T细胞克隆性分析以及治疗与随访，是该疾病最大的病例系列回顾分析。伴PRCA的MDS表现出许多特征性的临床病理学特征，大部分病例中表现出单克隆或寡克隆T细胞扩增，提示MDS中PRCA可能与免疫介导引起红细胞生成障碍或红系前体破坏有关。可根据患者年龄、体能状态、实验室结果、细胞遗传学、骨髓结果和IPSS评分对MDS患者进行个体化治疗。对于PRCA的低风险MDS患者，免疫抑制和/或泼尼松可能是一种患者受益的治疗方式。Wang
SA, Yue G, Hutchinson L, et al. Myelodysplastic syndrome with pure red cell
aplasia shows characteristic clinicopathological features and clonal T-cell
expansion. Br J Haematol. 2007;138(2):271-275.
doi:10.1111/j.1365-2141.2007.06648.xMDS是一种造血系统肿瘤，其特征是全血细胞减少、造血细胞发育异常，大多情况下骨髓中红细胞前体细胞增生。然而，一小部分MDS红系<5%或缺乏，又或呈造血停滞现象，而其他系列呈异常增生。MDS伴单纯红系再生障碍是一种罕见的MDS，患者表现为严重贫血、网织红细胞减少和骨髓中幼红缺乏（2-5%），并伴病态改变如两系或三系异常。1.Park S, Merlat A, Guesnu M, et al. Pure red cell aplasia associated
with myelodysplastic syndromes.Leukemia. 2000;14(9):1709-1710.
doi:10.1038/sj.leu.2401833
2.Kim HD, Kim KW, Park SY, et al. Myelodysplastic syndrome with erythroid
aplasia following pure red cell aplasia.Korean J Intern Med.
2004;19(3):193-195. doi:10.3904/kjim.2004.19.3.193
3. Williamson PJ, Oscier DG, Bell AJ, Hamblin TJ. Red cell aplasia in
myelodysplastic syndrome.J Clin Pathol. 1991;44(5):431-432.
doi:10.1136/jcp.44.5.431
4. Xu Z, Mueller R. Myelodysplastic pure red cell
aplasia. Blood. 2021;138(6):500. doi:10.1182/blood.2019004247
5. *Wang H, Niu H, Zhang T, Xing L, Shao Z, Fu R.
Low- and intermediate-risk myelodysplastic syndrome with pure red cell
aplasia. Hematology. 2021;26(1):444-446.
doi:10.1080/16078454.2021.1929694
6. Park J. Del(5q) myelodysplastic syndrome combined
with pure red cell aplasia. Blood Res. 2018;53(2):104.
doi:10.5045/br.2018.53.2.104
