咽颈臂无力考虑脑梗？医生：警惕这类吉兰-巴雷综合征！

文摘 2024-12-29 20:00 湖南

*仅供医学专业人士阅读参考

一例咽颈臂变异型病例的深度解析

撰文：黄明雷、邸捺

惠阳三和医院神经内科

在医学的世界里，总有一些疾病名称听起来像是古老的咒语，让人心生敬畏。吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barre Syndrome，GBS）就是这样一种疾病。它虽不像癌症那样人尽皆知，却以其独特的发病机制和临床表现，让人们感受到了医学的复杂与神秘。

GBS是一种自限性自身免疫性疾病。随着对该病认知的不断加深，GBS谱系疾病的概念被提出^[1]，咽颈臂（PCB）变异型是GBS的一种罕见的变异型，其核心症状为快速进行性口咽、颈臂无力，伴上肢腱反射减弱或消失，可与其他变异型叠加出现^[2]。本文将本院收治的一例PCB变异型GBS病例结合文献资料深入探讨该疾病的临床表现、诊断、治疗及预后，以期为医学同仁提供有益的参考。

一、病例介绍

患者游先生，男性，57岁，因“构音障碍、四肢无力约9小时”入院。患者于当日清晨7时左右醒后发现自己讲话不清、头晕、四肢无力、走路不稳，并伴有四肢麻木（双上肢为主）、腹胀、声音嘶哑及咽喉部异物感，自主排痰费力症状。

急来我院就诊，卒中绿色通道医生不排除脑干卒中，按卒中绿色通道急诊行颅脑MR，影像未见异常。血常规、生化检查提示血钾2.96mmol/L，按照低钾血症给予对症补钾治疗。拟于第二天完善头颈胸段脊髓核磁的增强检查，第二天清晨患者起床后病情加重，新出现吞咽困难，双眼睑下垂，进食缓慢，咀嚼无力症状，同时又出现了胸闷症状。上级医师查房询问了患者的职业习惯、既往病史、患者否认既往有类似发作病史、毒物接触，追问病史，患者自诉入院前10天曾有上呼吸道感染病史。

神经系统查体：高级皮层功能检查无异常，双侧上眼睑轻度下垂，眼球活动充分，构音障碍，鼻音重，咽部充血，悬雍垂偏右，咽反射明显减弱，颈部稍抵抗，四肢肌力4级，肌张力正常，腱反射减弱，四肢深浅感觉对称性减弱，病理征阴性，双侧指鼻试验阳性。

实验室检查：血常规、肝肾功能，血气分析均正常，复查电解质钾离子：4.1mmol/L。颅脑MR以及颈胸段脊髓增强MR未见异常信号。胸部CT：右肺中叶、左肺上叶下舌段及双肺下叶多发感染性病变。当天下午进行了腰穿检查，脑脊液压力，常规、脑脊液生化回报未见异常，同时也进行了周围神经抗体的送检。患者的神经电生理回报未见异常。

科室医生组织进行了疑难病例讨论，结合患者临床症状、体征及辅助检查考虑吉兰-巴雷综合征可能性大，重点考虑变异型GBS或MFS谱系病。随后与患者家属沟通了治疗方案，患者及家属选择了足量IVIg疗程（每天0.4g/kg，连续5天），在接受治疗后的第二天，患者病情趋于稳定，未再进展加重。两天后送检的血清周围神经相关抗体回报：抗sulfatides抗体（+）、抗GT1a抗体IgG（++）、抗GT1b抗体IgG（+）、抗GQ1b抗体IgG（++）、抗sulfatides抗体IgM（+）、抗GM1抗体IgM（+）。脑脊液周围神经相关抗体均为阴性。

患者经过5天的丙种球蛋白冲击治疗后，病情得到控制，1周后患者可自行下地行走，四肢麻木症状消失，同时接受了康复治疗，2周后仅遗留轻微的构音含糊症状并出院，一个月后电话随访，患者基本恢复正常。结合患者的病史，临床表现，体征以及影像和实验室结果，这例病人我们最终诊断为PCB变异型GBS。

二、讨论

GBS是一种自身免疫性疾病，主要累及周围神经和神经根。临床上以急性或亚急性起病，表现为肢体对称性弛缓性瘫痪、感觉异常和自主神经功能障碍等症状。根据临床表现和病理生理特点，GBS可分为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）、急性运动轴索性神经病（AMAN）和急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN）等类型。

1986年Ropper首次发表了PCB变异型的病例报道^[3]。PCB变异型GBS的临床表现具有多样性，主要包括以下几个方面：

1.吞咽困难：由于咽部神经受累，导致咽部肌肉运动障碍，出现吞咽困难。患者可能表现为进食缓慢、咀嚼无力等症状。

2.构音障碍：由于咽喉部神经受损，影响声带和口腔肌肉的协调运动，导致发音不清、声音嘶哑等症状。

3.颈部疼痛：颈部神经根受累时，患者可出现颈部疼痛、僵硬等症状。疼痛可放射至肩部、上肢等部位。

4.上肢无力：由于臂部神经受累，导致上肢肌肉运动障碍，表现为上肢无力、肌肉萎缩等症状。严重时可能影响日常生活自理能力。

PCB变异型GBS发病前常有前驱感染史，发病机制考虑为携带相应神经节苷脂抗原决定簇表位的微生物侵入人体，诱导特定的自身抗体产生。神经节苷脂GQ1b在动眼、滑车、外展神经、小脑深部核团、脑干网状结构及肌梭中强烈表达，出现抗GQ1b抗体时患者表现为眼肌麻痹、共济失调、意识障碍等症状^[4]；神经节苷脂GT1a主要分布于口咽和颈臂肌肉组织的神经，并且在舌咽神经和迷走神经中的表达明显强于GQ1b，在眼球运动神经中的表达与GQ1b相似，故抗GT1a 抗体的出现表现为口咽及颈臂肌肉无力^[5]。目前的研究认为抗GT1a抗体IgG是PCB变异型特异性抗体，抗GQ1b抗体IgG为MFS和Bickerstaff脑炎的特异性抗体，二者存在交叉反应。

本例患者有明确前驱感染史，临床表现为进展性口咽、颈无力，以及累及部分动眼神经（双侧上眼睑下垂），以双上肢为主的四肢感觉异常，以及早期肢体无力（因早期合并有低钾血症，故不能很好的判断患者肢体无力的原因），患者于第二天出现了胸闷症状，应该通过改良Erasmus GBS呼吸衰竭评分（mEGRIS）量表进行评分，早期有助于量化需要机械通气的可能性。患者送检的血清周围神经抗体谱结果显示抗GT1a抗体IgG（++）、抗GQ1b抗体IgG（++），临床表现与神经节苷脂分布相对应，同时存在临床与血清学特征重叠的现象。

最后需要注意的是，PCB变异型GBS在电生理和血清学抗体检测方面与GBS的其他亚型有所重叠，尤其是MFS。因此，需要临床医生提高对此病的认识，结合其临床症状、体征及电生理检查综合判断。治疗原则与GBS相同，免疫治疗为主，包括IVIg和血浆置换，尽早进行吞咽和呼吸功能评估以便对症支持治疗^[6]。

参考文献：

[1].Liberatore G,De Santis T,Doneddu PE,et al.Clinical reasoning:a case of COVID-19-associated pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barrésyndrome[J].Neurology,2020,95(21):978-983．

[2].Wakerley BR,Yuki N.Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barre syndrome[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2014,85(3):339-344．

[3].Ropper AH.Unusual clinical variants and signs in Guillain-Barre syndrome[J].Arch Neurol,1986,43(11):1150-1152．

[4].Moreno-Ajona D,Irimia P,Fernández-Matarrubia M.Headache and ophthalmoparesis:case report of an‘atypical’incomplete MillerFisher syndrome[J].Headache,2018,58(5):746-749．

[5].柳胤，卢祖能．咽-颈-臂变异型吉兰-巴雷综合征的研究进展[J]．临床误诊误治，2019,32(3):108-112．

[6].葛芳芳常婷刘煜高亚军林宏，咽颈臂丛亚型吉兰－巴雷综合征三例并文献复习.中华神经科杂志2017,50(10):737-739 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.10.004

本文来源：医学界神经病学频道

责任编辑：叶子

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