孩子慢慢把自己的下嘴唇咬没了，我们只好拔掉了他的四颗门牙

文摘 2024-12-08 21:25 湖南

*仅供医学专业人士阅读参考

黄倩和丈夫尽力保护儿子，还希望找到更多自毁容貌综合征孩子，护理好他们。

“我们去大草原的湖边，等候鸟飞回来，等我们都长大了，就生一个娃娃……”我邀请黄倩和我一起唱这首她最爱的歌《如果有来生》，她唱着唱着，咯咯地笑了起来。

黄倩唱歌好听极了，声音清脆又干净，颗粒分明，似银铃、似鸟鸣。她把这首歌唱得那么明快和鲜活，每一句歌词的末尾都是上扬的音调。一曲终了，黄倩说：“我从小很爱唱歌嘞，街坊邻居、老师同学都说我声线好，说出来有点儿不好意思，但是这应该是天赋吧？”

这样的声音让我脑海里浮现出一个大姐姐在绿油油的草坪上露营的画面，身边围着几个衣着艳丽的孩子以及一只蹦蹦跳跳的白色小狗。

可谁能想到她是一个罕见病——自毁容貌综合征患儿的妈妈呢？

“娃儿3个月还这么耙，

那还是去医院看哈噻”

2017年柒柒出生了，家里为了迎接他，换了大一些的房子，屋子里提前准备好了婴儿车、软乎乎的小床、小熊枕套。黄倩夫妇、柒柒的外公外婆以及姐姐，一大家子人都做足了准备，准备见证他的第一次爬行、第一次站立、第一次叫爸爸妈妈、第一次背上小书包一步三回头地（不想）去学校。

这是一个充满爱的家庭，那些爱控制不住地往外溢。每个进入到这个家庭或者看到这家人的亲戚朋友，都会被满满的爱以及眼前这个小生命所感染。

“儿女双全喽，要得要得。”

“名字起好没得嘛？”

“哎呀，这娃儿长得好乖哦。”

“长得像老汉儿还是妈妈嘛？”

“三翻六坐七拿抓，这都三个月了，娃儿咋还不会翻身不会竖头？”

“这么耙，那还是去医院看哈噻。”

确实，医生发现柒柒比别的孩子发育晚，不过黄倩和丈夫没想太多，按照医生说的给柒柒做康复训练。5个半月的时候，柒柒表现出的发育落后愈发明显，经检查评估后医生发现，柒柒只有不到3个月孩子的发育水平。因为黄倩的整个孕期和生产情况十分顺利，所以医生只说孩子发育较为迟缓，让夫妻俩别太担心，目前继续做康复训练即可。

正在做康复训练的柒柒丨作者供图

在柒柒一岁之前，黄倩无论风吹日晒都带柒柒日复一日地坚持做康复训练，但10个月时柒柒还是无法靠自己坐起来，更不用说站立了。

面对夫妻两人的疑惑，康复医生说出自己的看法“估计是脑瘫”，毕竟做康复训练的婴儿大多都是脑瘫患儿。然而当脑瘫落到具体的个人身上，不能是“估计”，“是”与“不是”差的这一个字，能要了父母的半条命。

确诊自毁容貌综合征

连医生都只听过、没见过

这大半年，黄倩夫妇的心都是悬着的，心的一头承载着孩子小小的身躯，另一头拴着两人的脖颈。孩子一天天长大，那颗心也越来越重，夫妻俩的脖颈被勒得几近无法呼吸。等不得了，夫妇二人带着孩子去北京一家知名儿童医院挂了神经内科的门诊号。

接诊的丁医生详细询问了黄倩的孕产史和家族遗传病史，以及柒柒出生后的情况，结合既往就诊病历和影像资料，没有发现任何脑损伤的证据。她做出了基本判断，柒柒应该不是脑瘫，很有可能是某种遗传性代谢病。

随后，柒柒的血液生化检测、代谢筛查提示高尿酸血症，基因报告显示，柒柒X染色体上的HPRT1基因存在变异（变异遗传自母体，母亲为新发突变）。这意味着，柒柒罹患的极有可能是莱施尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome, LNS），即自毁容貌综合征。这种疾病患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，导致嘌呤累积，引起尿酸增多，损害身体多个系统，如神经系统、肾脏及关节等。

基因报告显示柒柒X染色体上HPRT1基因存在变异丨作者供图

LNS是丁医生听说过、从未见过和确诊过的疾病。为谨慎起见，她托人在日本的名古屋市立大学为柒柒进行了次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性检测，结果显示血液中该酶活性为0。这意味着，柒柒就是全球三十八万分之一的LNS患儿。

柒柒的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性为0丨作者供图

得知这一消息后，不用说黄倩夫妇的心情，就连丁医生心里也五味杂陈。如果是脑瘫的小孩，积极康复治疗会有一定效果，将来有望保留一定的生活能力。但是对于LNS，整个医学界都对该病的发病机制不甚了解，也没有针对该病的特效药物。治疗上，目前只能服用一些对症治疗的药物，进行饮食方面的控制，智力和行为能力的提高可以说毫无希望。

从目前文献来看，患有LNS的孩子基本活不过20岁，大多死于感染和肾功能衰竭。柒柒的未来在哪儿呢？

让柒柒活得舒服一点

是我们最大的心愿

在柒柒刚确诊的那几个月，黄倩和丈夫活在无尽的黑暗里。这个孩子怎么活下去呢？我们该怎么活下去呢？四处都是黑漆漆的，他们大声呼救没有回应，弥漫在整个家庭的只有哭泣声——柒柒日日夜夜尖厉的哭泣、丈夫隐隐约约的啜泣，黄倩自己泪流满面却早已发不出声音。那段日子夫妻俩不知道是怎么过的，每天都睡不着觉，家里除了手机铃声和哭声，再也不会有音乐和笑声了。

“这样的状态大概持续了两三年，刚开始我们希望有奇迹，柒柒会突然变成正常孩子。到了后来，更多的是希望柒柒能少伤害自己一点、少哭闹一些、能有一小会儿的平静。但柒柒的病情还是没有任何好转。”黄倩和丈夫那个关于柒柒康复的幻想最终破碎了，他们回归了理智。柒柒就是生病了，按目前的医疗条件来说治不好。

但是也许以后可以呢？不是LNS患儿有可能活到20岁吗？夫妻俩决心要用尽全力精心呵护柒柒，争取让他能活到有药可治的那一天。

尽全力呵护柒柒，与照顾脑瘫患儿或智力障碍儿童不一样，虽然“瘫痪”和“智力障碍”已经足够戳碎一个妈妈的心。经过这两三年的照料，黄倩说自己早就不期待柒柒在行动和智力方面的进展了。

此时的她觉得自己已经从绝望走到了淡定。

“有时候想想，我反而觉得他智力低下挺好啊，他可以像一个原始森林里的小动物，简单地笑、简单地哭，什么作业呀、升学呀、工作呀、赚钱呀，这些正常人的烦恼统统都没有。”

“但是我最难过的是看他咬伤自己，为了不让他咬自己的下嘴唇，我们一般会把他的下巴给拉下来，让他不能轻易咬到。但是他张着嘴就会流口水呀，口水里混合着血，从那个被他咬得像个小肉球一样的下嘴唇滴下来，‘吧嗒吧嗒’一直往下滴。我看着他咬得满是伤口的嘴巴，真的太揪心了。”

LNS患儿会出现强迫性自残行为，表现为自己不能抑制地咬自己的手、指甲、嘴唇或口腔内壁，严重的还会咬舌头，长大一点还可能会咬别人。

柒柒被自己咬得满是伤口的嘴巴丨作者供图

“在柒柒确诊的同时，他开始咬自己的手指，最开始是一根手指，后来是食指、中指一起咬。没有长牙的时候还好，当他长了小乳牙，手指就被咬烂了。所以我们在他手上缠了一层层的纱布，外婆给他做了小手套，我们也做了一些器具来固定他的手臂。有些父母会直接把孩子的胳膊绑起来或者用夹板固定，有时候绑得过紧造成血液循环不畅，有时候磕磕碰碰搞得胳膊上青一块紫一块。但是如果不这样做，病情比较严重的孩子，甚至会把嘴唇和手指都咬掉。”

“咬嘴唇是最难控制的。柒柒小的时候，外婆给他缝制了专门含在口中的纱布条，后来长大一些，我们给他做了牙套，但是牙套效果有限，还是会咬伤。万不得已，我们只好把他的四颗门牙拔掉了，等他慢慢长大，乳牙掉了长出恒牙，咬得就更严重了。整个下嘴唇都溃烂了，再后来下嘴唇慢慢就没有了，变成了一个中间凸起的小肉球。”

柒柒最初使用的含在口中的纱布条，以及现在使用的牙套丨作者供图

黄倩的肩膀上也有柒柒的咬伤，她说：“他就像有一种本能的欲望，总要咬到满意为止，不让他咬他就哭闹。作为父母，我们只能想尽一切办法，让他尽可能少受一些伤、少流一点血。让他活得舒服一点是我们最大的心愿。”

在其他父母想尽一切办法，让孩子3岁学钢琴、7岁学编程的时候，黄倩和丈夫，以及一大家子人用尽全力，为的就是让孩子舒服一点。他们还希望找到更多LNS孩子，发出一点微弱的声音，尽可能护理好他们，让他们活得久一点，再久一点。出于为人父母的本能，黄倩和丈夫选择做柒柒24小时的守护者；出于人类的善心和良知，他们选择站出来为三十八万分之一的孩子们奔走呼号，给他们找一个大于20年的未来。

把“蚕宝儿”们汇集起来

希望他们有一天破茧成蝶

黄倩没有被“罕见病孩子的妈妈”这个身份压垮。

她回顾过去的几十年，给自己的定义，只是简简单单的“平凡”二字，同时她也说自己特别幸运，在很多很多爱里长大。她从一个爱美、爱唱歌的女儿变成一个妻子，从一个女儿的妈妈变成还有一个LNS患儿的母亲，再后来她成为了“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”的“大家长”。

“女儿”“妻子”“母亲”“大家长”这几个词汇，代表着从过去到现在她的人生经历，还有曾经的她从未想过要走的路、要承担的责任。

罕见病的共同困境在于患者少，无论是从研发成本还是市场收益，开拓罕见病的治疗方法都不是什么“赚钱的生意”。这种困境不是单方面努力可以解决的，无论是医疗机构、政府部门、医药企业，还是社会公众、公益从业人员。面对LNS这一罕见病研究领域的荒漠，以及前方满是荆棘、不知哪里可以下脚的道路，黄倩夫妇受到一位遗传学领域博士的启发：“单一个例无法开展研究，若是患者足够多，自然会吸引更多人关注。”

在这位博士的推荐下，夫妻俩参加了2018年9月在上海举办的“第七届中国罕见病高峰论坛”。基于这一平台，他们认识了活跃在罕见病领域的相关人员，包括医生和生物化学、基因等方面的科学家等，其中重要的是蔻德罕见病中心创始人黄如方（本中心是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，黄如方是一位假性软骨发育不全患者）和遗传学与罕见病科普平台“豌豆Sir”的创始人陈懿玮（陈懿玮曾先后在香港中文大学、德国海德堡大学就读生物学相关专业，现致力于罕见病科普公益工作）。

黄倩说：“认识黄主任和陈博士成为了我人生的转折点。通过参加各种罕见病相关活动，我慢慢了解到，在解决罕见病群体的生存困境中，患者组织扮演着相当重要的角色。从那时起我就萌生了要建立LNS患者组织的想法。”

2018年12月，黄倩联合陈懿玮博士一起成立了蚕宝儿LNS罕见病关爱之家！黄倩开始成为和柒柒一样的“蚕宝儿”们的“大家长”。黄倩介绍道：“起‘蚕宝儿’这个名字，首先是因为几乎所有LNS患者都是小朋友，这个名字有一些童趣。其次是因为LNS患儿会自伤，他们的手臂总是被纱布包起来，‘缠包’和‘蚕宝’谐音。最后，我们希望孩子像茧中的蛹一样，通过所有人的努力，有一天可以破茧成蝶。”

“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”微信公众号发出的第一篇推文系统介绍了LNS丨作者供图

“蚕宝儿”在网络各大平台发起了“我要找到你”活动，寻找更多的LNS患儿家庭以及相关的医务人员，从而壮大自己的队伍。“蚕宝儿”先后成立了中国LNS诊疗与科研联盟（旨在建立患者和医生沟通的渠道，为医生之间有关疾病的研究和探讨搭建桥梁）以及LNS科研小组（该小组做出了第一份中国LNS患者生存情况调查报告）。

“蚕宝儿”组织还参与了一系列罕见病相关的大会、活动、患者服务、医患交流、筹款募捐、国内外病友组织联谊等。“蚕宝儿”还计划建立一个LNS患者画像的数据平台，用于汇集患者信息，为科研提供数据。

“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”组织的各类活动丨作者供图

“你好蚕宝儿”表情包丨作者供图

“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家”荣获罕见病优秀组织奖丨作者供图

作为“蚕宝儿”的“大家长”，黄倩是东奔西走连接各类资源的组织负责人，是联系厂家为LNS患儿们定制各种护具的“神奇女侠”，是在节日给孩子们送礼物的“暖心母亲”。更重要的是，她是很多患儿母亲能够倾诉、能够暂时得到疗愈的心灵港湾。

黄倩联系厂家为LNS患儿定制的一款护具丨作者供图

黄倩说：“我看到过很多夫妻因为孩子生病闹离婚。因为LNS是一个X染色体连锁隐性遗传病，这意味着患儿母亲可能是‘罪魁祸首’。可是这太不公平了，不是吗？哪个妈妈不希望自己的孩子健健康康呢？生出了患有遗传病的孩子，妈妈没有做错任何事情啊。哎，话说回来，我一开始查出是自己的致病基因遗传给了柒柒，也感到无比内疚和自责。”

“内疚和自责”也许是每一个LNS患儿妈妈的内心独白，也许是每个把致病基因遗传给孩子的父母的内心独白。我们应该做好定期体检、孕前和孕期检查，努力保持健康的生活方式，但谁能保证我们的基因不发生变异呢？

正如陈懿玮博士反复强调的那样：“遗传病是没有‘罪魁祸首’的，基因变异也是非常普遍的事，区别在于是否致病，没被‘抽中’的人是‘运气好’。但对于大家来说，得病的概率均等，遗传病不是针对某些人的‘特定不幸’。”

柒柒在叫妈妈

他看到我会咯咯笑的

黄倩一遍又一遍地跟我说，她足够幸运，有支持自己的丈夫和这个充满爱的家作为支柱，她有足够的安全感、底气和能量去当这个“蚕宝儿”的“大家长”。她也一遍又一遍地跟我说，家里人从来没有因为柒柒的病而集体崩溃，或者视他为生命中的“最大不幸”，柒柒也带给这个家很多很多的幸福。

我让她分享一个最近发生的幸福瞬间，她说：“被柒柒需要的时候，柒柒跟我们有情感连接的时候，还有他每次出现一个小小的进步时，我都感到弥足珍贵和幸福。”

“柒柒会在妈妈感到幸福的时候，同样产生幸福感吗？”我们没法得到柒柒明确的语言回应。但黄倩告诉我：“柒柒会说的第一个词是‘姐姐’，柒柒喜欢看动画片《熊出没》，柒柒爱吃甜甜的蛋糕，柒柒有自己钟爱的小区角落，柒柒还喜欢逛商场，当一家人整整齐齐围着柒柒坐在一起时，柒柒会露出笑容。”

柒柒有自己钟爱的小区角落，柒柒还喜欢逛商场丨作者供图

“柒柒也有不喜欢的东西。他不喜欢妈妈长时间离开，不喜欢吃饭的时候爸爸上楼打电话。当爸爸妈妈带他出门碰到熟人时，别人提起他的病情，他会哇哇叫，好像在提醒爸爸妈妈‘快走，不要再讲我了哦’。”

《如果有来生》的歌词写道：“他会自己长大远去，我们也各自远去，我给你写信，你不会回信，就这样吧。”黄倩说：“也许他会早早离去，也许此生都不会给我回信，那又怎么样呢？就这样吧，至少现在，就是我跟你通电话的现在，柒柒正在楼下‘妈妈、妈妈’地叫我呢。等我放下电话出去，他看到我会咯咯笑的。啊，对了！如果现在你问他‘黄倩是谁呀’，他听得懂的，他会说‘妈妈、妈妈’。”

有妈的孩子像块宝。我想，柒柒咯咯笑着叫“妈妈”的这一刻，一定和母亲黄倩一样，也会感到非常幸福。

医生点评

王锁彬 | 首都医科大学附属北京宣武医院神经内科主任医师

这是一例典型的莱施尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome，LNS），即自毁容貌综合征患者。

本疾病是X连锁隐性遗传性疾病，异常基因位于X染色体，患者几乎均为男性。部分患者的异常基因来自母亲，部分为新发突变。

此疾病患病率仅为38万分之一，已被全球最大的罕见病数据库Orphanet收录，符合中国罕见病定义，但目前暂未被列入中国罕见病目录。

本疾病患者HPRT1基因突变，导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的缺乏或完全缺乏。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为次黄嘌呤核苷酸和鸟嘌呤核苷酸，而降解为尿酸。体内尿酸过多，将导致肾结石和痛风性关节炎；该酶的缺乏还可能与脑内多巴胺神经递质的减少有关，从而引起大脑对运动和情绪、行为的控制障碍，产生神经系统症状。

LNS患者主要有3类典型表现：

① 患者产前和围产期正常。出生后3~4个月开始出现肌张力低下，运动机能发育延缓，无法完成翻身、坐立等，甚至不能抓物，言语发育差，吞咽困难，可能终身不能站立或行走。随着年龄增长，患者可出现肌张力障碍，表现为舞蹈症、角弓反张等，早期常被误认为是脑瘫表现。

② 智力发育差，其中较好者可简单表达需求。患者自牙齿萌出开始出现自伤、伤人行为，自伤行为可导致手指、上肢、嘴唇及面部等的严重残疾，本疾病因此被称为“自毁容貌综合征”。

③ 过量尿酸在肾脏、输尿管及关节内沉积，导致血尿、尿路感染、肾功能障碍以及关节肿痛。

根据酶活性的水平，本疾病临床表现上有轻、中、重之分。如酶活性在正常的10%以上，患者可仅表现为高尿酸血症，神经系统症状轻或无。如酶活性在正常的1.5%到10%之间，患者可有高尿酸血症和神经功能障碍，但无自伤行为。如酶活性低于1.5%，则除高尿酸血症和严重神经功能障碍外，还将出现明显的智力障碍和自伤、伤人表现。本文中，柒柒该酶活性为0，症状严重。

诊断LNS的时候，医生除了考虑临床表现，还将进行血及尿中尿酸检测，也可能检测24小时尿酸排泄量。确诊主要是依据血液和皮肤细胞中的HGPRT酶活性检测，以及HPRT1基因检测。

目前LNS仍然缺乏特效治疗，可进行一些对症治疗。针对高尿酸血症，可服用降尿酸及碱化尿液药物，增加饮水量、控制高嘌呤饮食等。针对肌张力障碍，也可服用对症治疗药物。为使患儿尽可能舒适，精心护理、防治自伤行为、减少肢体和面部损害非常重要，必要时可采用保护装置，如护齿器及夹板等。由于患病者几乎均为儿童，本疾病需要小儿神经科、肾脏病科、遗传专业科室等多个学科的合作。

必要时，患者母亲和姐妹可接受基因检测，以判断是否为异常基因携带者。

本疾病患儿的护理困难，而且预后通常不理想。父母及其他照护者在为患儿提供照护的同时，也需要关注自己的身体和心理健康，在必要时寻求帮助。与相同疾病患者的照护者交流，是一种很好的支持方式。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

本文来源：果壳病人

责任编辑：叶子

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