四肢对称性角化斑块,4岁出现,24岁复发!

文摘   2024-12-27 20:49   湖南  
*仅供医学专业人士阅读参考



看图诊断,快来自测!

 


诊断难度:


病例简[1]


患者,男,24岁。面部和四肢对称性角化斑块20年。


4岁时,患者的面部和四肢出现对称分布的黄色-橙色角化增厚斑块,偶有轻微瘙痒,无其他不适。皮损在日光暴露后增厚,冬季有所改善。


患者在24岁时,皮损再次复发,分布模式相同,但斑块颜色变为棕色,皮损无既往严重,无黏膜和甲受累,患者无基础疾病。家族中无类似疾病。


图1:患者4岁时面部和四肢的对称性红斑角化(图源于参考文献)


图2:患者24岁时面部和四肢的对称性红斑角化(图源于参考文献)


上臂皮肤活检结果:角化过度,局灶性角化不全,棘层增厚,真皮浅层血管周围淋巴组织细胞浸润。

基因检测结果显示:ELOVL4基因第6外显子中的杂合突变c.698C>T,p.(Thr233Met)。父母均未携带ELOVL4基因的c.698C>T变异。


Q:

最可能的诊断是什么?


A:

A.幼年型毛发红糠疹


B.可变性红斑角化症


C.长岛型掌跖角化症


D.进行性对称性红斑角化病







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参考文献:
[1]Schroeder J C,Alter S,Fischer J,et al.[Not Available][J].J Dtsch Dermatol Ges,2024,22(3):457-61.dol:10.1111/ddg.15337

本文来源:医学界皮肤频道
责任编辑:叶子

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