低磷血症和多处骨质不全性骨折的病因分析
一名34岁男性,既往无显著病史,因全身疼痛和关节肿胀就诊。其症状逐渐加重,导致严重的背痛和身体疼痛,行走时需要支撑。初步检查除全身骨压痛外均正常。
实验室检查显示碱性磷酸酶升高、血清磷低,甲状旁腺激素(PTH)、钙和维生素D水平正常。脊柱、肩部、骨盆和骶髂关节的X线检查正常。由于持续的关节疼痛和骨压痛,进行了全身MRI检查,结果显示骨质疏松症,并伴有骶骨、胫骨远端和腓骨、肋骨、髋臼以及多处椎体压缩性骨折的多发骨质不全性骨折。骨密度检测显示腰椎T评分为-3.5。
随后进行的骨扫描显示多个部位放射性示踪剂摄取增加,可能是由于Looser's区/伪骨折和肋软骨珠状变。股骨近端和胫骨生长板摄取增加,提示伪再活化。多个椎体水平显示压缩性骨折摄取增加,骶髂关节显示骶骨不全性骨折摄取增加。左跟骨的三相骨扫描显示不全性应力性骨折。延迟骨相也显示双侧远端跗骨/近端跖骨摄取增加,提示伪骨折/应力性骨折。
随后他在内分泌科就诊,并进一步进行了低磷血症和代谢性骨病的检查。磷最大肾小管重吸收与肾小球滤过率比值(TmP-GFR)为1.9 mg/100 ml(正常值:2.5-3.5 mg/100 ml)。
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