【与时俱进催人进 凝心聚力万象新】我院产前诊断中心分子遗传实验室正式落成,同时引进尖端生物信息分析平台

文摘   2024-12-04 17:33   重庆  

道阻且长,行则将至。为了构建一个全方位、多阶段的出生缺陷防治体系,有效预防和减少出生缺陷,打造“一站式医疗”服务体系,开启精准医疗新时代。我院新增冉家坝院区产前诊断中心分子遗传实验室,并引进了本地化的生物信息分析平台。

雄厚

产前诊断中心在我院领导的全力支持下,汇聚了一支由蒋燕主任带领的高素质医疗团队。团队目前成员27人,其中博士研究生3人,硕士研究生9人。高级职称2人,中级职称7人。为不断加强我科医资力量,壮大我科科研队伍,我科始终高度重视高学历人才的引进工作并为此采取了一系列积极措施,充分发挥他们在科研领域的独特优势,为产前诊断中心的发展提供了坚实的保障。




全面
实验室引进了一流的自动化仪器设备,涵盖样本处理、基因测序及数据分析等多个环节。在自动化仪器设备和先进的技术支持下,实验室将围绕“一站式医疗服务”这一核心理念,开展一系列检测项目,包括无创产前基因检测(NIPT)、染色体非整倍体及微缺失/微重复检测(CNV-seq)、全外显子组基因检测(WES)、11种单基因遗传病的扩展性携带者筛查以及无创产前单基因遗传病检测等。





先进

医院搭建新一代高性能生物信息分析平台,配备双英特尔至强Gold 6258R旗舰处理器及768GB大内存的计算服务器集群,以及总容量高达640TB的企业级存储系统,具备强大的数据处理能力。平台采用全冗余架构设计,配备万兆级网络传输系统,确保数据分析的高效性与稳定性,可实现单个样本不到20分钟的极速分析。该平台支持全外显子组测序、全基因组测序等多种临床检测项目的本地化分析,系统整合OMIM、HPO等国际权威数据库,并具备独特的本地频率数据库构建能力。这一平台的建立标志着医院在精准医疗领域迈出重要一步,将为患者提供更快速、更精准的基因诊断服务。





信念如磐,笃行致远。产前诊断中心将通过提升科室专业能力、完善出生缺陷筛查与诊断体系、建立反馈与持续改进机制等措施,努力预防和减少出生缺陷。我中心将以重庆市妇幼保健院雄厚的医疗及科研实力为依托,齐心协力,携手共进。促我中心成为完善的集产前筛查、遗传咨询、医学影像、细胞遗传及分子遗传诊断等技术服务为一体的出生缺陷防控优势专科!


文章来源:

重庆市妇幼(重医妇儿医院)产前诊断中心


重庆市妇幼产科 重医妇儿产科
重庆市妇幼/重医妇儿产科是国家孕产期保健特色专科、全国出生缺陷防治人才培训基地、中国妇幼保健协会双胎规范化管理机构、重庆市危重孕产妇救治中心、重庆市围产医学中心、重庆市产前诊断中心等。
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