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羊水穿刺
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重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）产前诊断中心成立于2006年，是重庆市首批产前诊断技术服务机构之一，是全市唯一全国出生缺陷防治人才培训项目省级基地。设有遗传咨询门诊，生化实验室，细胞遗传实验室，分子遗传实验室及影像学产前诊断（超声产前诊断+胎儿MRI产前诊断）。
开展绒毛穿刺术，孕中期羊膜腔穿刺术（单胎、双胎），脐血穿刺术，体腔积液穿刺抽取术，宫内氯化钾减胎术，均处于重庆市领先水平；同时也开展孕晚期羊膜腔穿刺及脐血穿刺术（>28周），为孕晚期超声提示结构异常胎儿提供绿色转诊通道及产前诊断，进一步加强二级出生缺陷防控体系建设。
实验室分为生化实验室、细胞遗传实验室及分子遗传实验室，实验室拥有国内外先进的检测设备，包括染色体自动收获系统、全自动染色体扫描仪、染色体分析系统终端、荧光显微镜、倒置显微镜、全自动核酸提取工作站、一代测序仪、二代测序仪及Affymetrix 基因芯片系统等先进设备。开展的检测项目有染色体Ｇ显带核型分析、荧光原位杂交实验（FISH）、短串联重复序列（STR）、染色体微阵列分析（SNP+aCGH）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、MLPA、qfPCR、Sanger验证、基因panel、全外显子组测序（WES）、特殊类型单基基因疾病检测（脆性X基因检测、地中海贫血）等。
