在重疾保险责任免除条款中，遗传性疾病与先天性畸形、变形或者染色体异常的抗辩理由有何不同？如果为治疗该疾病行了造血干细胞移植手术，是否可导致重疾保险金与特疾保险金的双重赔付？各地法院裁判倾向是什么？
今天，我们围绕“遗传性疾病免责”的主要争议点展开，同样是用典型案例说明。
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1-1 基本案情
2020年 4 月 30 日，封女士为女儿望望投保重大疾病保险，保险期间终身，基本保额 200000 元，保险责任包含重大疾病保险金及特定疾病保险金（重大器官移植术或造血干细胞移植术）。2023 年 7 月 3 日至 8 月 28 日，望望在当地医院住院56 天，出院诊断为：1 .慢性肉芽肿病（CYBA 基因纯合突变，LOH 型）；2. 非血缘部分相合异基因造血干细胞移植状态；3.骨髓移植；4.植入综合征……。
嗣后，封女士按照保险合同提出重疾保险金理赔申请，保险公司出具《理赔决定通知书》，对被保险人望望的重大疾病保险不予承担保险责任，并终止该保险合同。理由是：本次保险事故不符合合同中（保单责免）保险责任约定。
1-2 保险条款
重大疾病保险条款 2.1 责任免除项约定，因下列第（2）至第（10）项情形之一导致被保险人发生本合同定义的轻症疾病、重大疾病、特定疾病或者达到疾病终末期阶段的，我们不承担相应保险责任：
（10）遗传性疾病，先天性畸形、变形或者染色体异常。
1-3 申诉理由
1）依据保险合同条款，只有在赔付重大疾病保险金、特定疾病保险金、疾病终末期保险金及身故保险金的情形下贵司才有权终止合同。
2）案涉被保险人因疾病行外周血造血干细胞异体移植手术，符合贵司重大疾病保险金及特定疾病保险金理赔条件。
3）对于本案贵司适用责任免除条款依据不足，理由如下：
3）/1 慢性肉芽肿病是一种吞噬细胞（一种白细胞）功能异常的原发性免疫缺陷病。尽管 2022 年 10 月的“外周血遗传性疾病基因筛查提示患儿望望 CUBN 基因存在一处为错义突变，CYBA 基因纯合突变，LOH 型（染色体杂合性缺失）”，但该基因筛查已在保险合同生效两年以后，封女士并不存在违反法定告知义务或者保险事故发生在等待期内情形；而且，提出重大疾病保险金及特定疾病保险金理赔诉求的是手术—“造血干细胞移植术”，而不是疾病—“慢性肉芽肿病”，其手术目的在于重建“自身造血及免疫功能”。
3）/2 据经治医院住院病案首页显示：慢性肉芽肿病的疾病编码是 D71.x01,《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）载明疾病编码 D71 慢性儿童期肉芽肿病，将其列在“血液和造血器官的其他疾病（D70-D77）”，并未特指其为遗传性疾病，或将其列在 Q00-Q99 先天性畸形、变形或染色体异常。贵司若主张被保险人所患的慢性肉芽肿病属于“遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常”类型的疾病，需提供医学上的充分证据证明。
3）/3 贵司需就该免责条款向作为投保人的封女士尽到提示和明确说明义务。案涉《理赔决定通知书》提及的拒赔理由之一是“保单责免”，但在办理该项保险业务时，贵司代理人（现已离职）并未向封女士详细介绍免责条款第（10）项的概念、内容及法律后果，在线上投保流程中屏幕未自动跳出“遗传性疾病，先天性畸形、变形或者染色体异常”免责事项，且投保后封女士也未接到贵司的电话回访，故涉案保险免责条款不生效力。
2-1 遗传性疾病，指生殖细胞或者受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或者畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。（没有列明遗传性疾病具体的病种或者明确的认定标准）先天性畸形、变形或者染色体异常，指被保险人出生时就具有的畸形、变形或者染色体异常，依照世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10）确定。
2-2 遗传性疾病的责任免除，要证明由遗传原因导致而非与遗传因素有关，即：保险公司要确认遗传疾病与出险疾病之间的因果关系，而不单单证明与遗传因素有关。
慢性肉芽肿病（LOH型）案例中，LOH，简而言之，就是某个来源于父本或母本的基因拷贝如果丢失，那么使得具有SNP的区域无法表现出杂合的状态。基因检测报告里的致病基因是纯合突变，而父母是杂合，就不能完全说小孩的疾病是从父母遗传过来的。
所患视网膜色素变性，既没有家族遗传病史，也没有任何医疗机构明确诊断为遗传性疾病。保险公司只是一概推定，在没有有效充分证据证明被保险人的视网膜色素变性是遗传性疾病所至情况下，保险公司应承担举证不能的后果。
对于不同个体而言，遗传因素并非患病的决定性因素；对于不同疾病而言，代际影响也并非下一代患有同种疾病的决定性因素。年龄因素、环境因素、个体间的差异都会影响疾病发生。
基因分析报告记载，被保险人XP05基因有1个杂合突变，但没有证据证明该基因突变即为染色体异常；且该基因突变仅为疑似致病因素，不具有绝对性和排他性；结合其父母的身体状况，保险公司没有充分的证据证实该情况与免责条款“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常”之间存在必然的因果关系。
2-3 案涉免责条款没有列明遗传性疾病具体的病种或者明确的认定标准，故应认定保险合同对此约定不明。在保险公司自认该认知在我国医学界无定论的前提下，不能依据双方当事人未事先约定的《临床遗传代谢病》及《实用儿科诊疗规范》认定黏多糖贮积症Ⅱ型疾病属于遗传性疾病。
2-4 遗传性疾病免责，要向投保人作出明确说明，不仅仅是提供ICD-10的相应索引。
2-5 如果人们不去详细查看《疾病和有关健康问题的国际统计分类》（ICD-10），就根本无法知晓该分类是对遗传性疾病，还是先天性畸形、变形和染色体异常进行了分类。在签订保险合同时，保险从业人员也不可能解释先天性无丙种球蛋白血症属于遗传性疾病。故保险公司没有证据证明其对免责条款作了具体的书面或口头说明。
3-1 根据案涉保险合同的约定，保险公司除给付首次重大疾病保险金外，还将按合同基本保险金额的100% 给付少儿特定疾病保险金。
3-2 再生障碍性贫血，属于不可逆型，不符合轻症条件，其中粒细胞计数和血小板计数未达重疾指标条件，亦不符合合同约定的重大疾病标准。之后，被保险人坚持以特定疾病申请理赔，保险公司认为条款约定的特定疾病应为可逆性再生障碍性贫血，与被保险人当时的病情不符，考虑其情绪及后续重疾再障的风险，先按照特定疾病承担保险责任，后续申请再障并达到重疾标准，在赔付重疾时扣除特疾赔付及欠缴的保费。
3-3 被保险人投保防癌疾病保险在保险期间身故，保险公司按保险合同约定已支付身故保险金，因被保险人所患疾病不属于该保险责任所对应的癌症或进行对应手术致其死亡，不应再支付特疾保险金。
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