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导读
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能都与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。
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病例分析
病例资料
患者男，37岁，因“运动中出现胸闷、胸痛3天”为主诉入院，疼痛呈间断性，活动时加重，休息后可缓解，无放射痛。自发病以来，患者无头晕、头痛、心悸、腹痛、腹胀、晕厥等表现，精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显改变。入院后行24H动态心电图检查，截取片段图如下：
(点击图片，横屏观看更清晰)
参考诊断
1.窦性心动过缓
2.缺血型ST-T改变
3.考虑心尖肥厚型心肌病心电图改变
分析意见
1.胸前导联可见巨大对称性T波深倒置（V3-V6倒置＞1mV），呈Tv4≥Tv5＞Tv3的改变，左心前导联QRS波高电压（Rv5＞2.6mV或Sv1+Rv5＞3.5mV），呈Rv4≥Rv5＞Rv3的规律变化。
2.可有不同程度的胸前导联ST段压低，V2～V5最常见，多见于心尖部肥厚型心肌病。
3.左心室高电压或左心室肥厚：Rv5及Rv5+Sv1电压均明显增高，有时V1导联QRS波群呈Rs型，R波电压>1.0mV，这不是右心室肥大的表现，而是异常增厚的室间隔左侧面除极时所产生的向右前向量增大所致。
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知识要点
病因：据数据显示，约50%的HCM患者具有家族遗传性[1]。目前，研究人员已发现27个致病基因与HCM相关，这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白，但基因突变引起的HCM发病机制仍不明确，另外约30%的HCM疾病原因不明。
图片1（注：来源于参考文献1）
常见症状及体征：HCM患者多无症状或者症状轻微，90%以上的患者表现为劳力性呼吸困难，25%~30%患者出现胸痛，常见的症状还包括心悸、晕厥或先兆晕厥，甚至有些患者首发症状就是猝死。通常症状出现在20～40岁之间，但症状差异可能较大，包括胸痛（通常类似于典型的心绞痛），呼吸困难，心悸和晕厥。患者可以有一种或多种症状：因为保存了收缩功能，所以少见乏力这种情况；大多数症状是由舒张功能异常引起的，对于流出道梗阻患者由梗阻引起的症状与由舒张功能异常引起的症状很难区分。劳力活动中可能发生晕厥，这可能是由于流出道梗阻随收缩力增强而加重，也可能是由于室性或房性心律失常所致。
诊断方法：
1.超声心动图（如M型、二维、彩色多普勒等），观察心脏结构与功能，流出道压差。目前仍是肥厚型心肌病诊断最常用，最可靠，最经济的方法。
2.心脏核磁：可观察局部心肌肥厚，注射钆造影剂可观察疤痕、纤维化，定量观察肥厚程度，对一些超声不能明确诊断的患者较为适用，是目前最敏感、可靠的无创诊断方法。但若患者过胖，或有“幽闭恐惧症”则心脏核磁检查效果不好。
3.心电图：心电图常表现符合电压标准的左心室肥厚（如V1导联S波+V5或V6导联R波>35mm）。I、aVL、V5、V6导联常有很深的间隔性Q波，通常存在非对称性室间隔肥大；有时肥厚型心肌病V1和V2导联的QRS波群类似于陈旧性间隔部心梗的表现。T波常为异常；最常见的改变是在I，aVL，V5和V6导联深的对称性T波倒置。在相同导联常见ST段压低。P波常在II，III和avF导联增宽和有切迹，并在V1，V2导联呈双相，表明存在左心房肥厚。可引起心悸的预激综合征的预激现象发生率增加。分支阻滞常见[2]。
4.基因诊断：基因诊断是肥厚型心肌病诊断的金标准[3]，但携带基因突变患者，并不一定出现心肌病的临床表现，仍有30％～50％心肌病目前尚不能找到相应的基因突变。目前在美国，突变筛查已商业化，10个常见致病基因筛查需7ml血，6周时间出报告，花费5650美元（假阴性30％～50％，因有些基因尚未找到）。若已找到先证者的基因突变，则其他家系成员的筛查变得很容易。
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临床意义
HCM具有高发病率、高度异质性的特点，早期诊断和治疗对改善患者生活质量及预后具有重要意义。现有治疗手段侧重于晚期疾病表现，即主要在于缓解临床症状及防治并发症，随着分子生物学的进展及对HCM基因学的研究，用于逆转心肌纤维化或根治HCM的新的治疗靶点具有远大前景，有待进一步探索[4]。
参考文献
【1】中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2017[J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.
【2】张兆国. 心电图对肥厚型心肌病的早期诊断价值 [J]. 心电图杂志（电子版）, 2015.
【3】国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023”专家组,宋雷,邹玉宝,李新立,惠汝太.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J].中国分子心脏病学杂志,2023,23(1):5115-5149
【4】戴贺 , 陶琴 , 程维礼 , 张郁青 , 张莱. 肥厚型心肌病的治疗进展[J]. 中国心血管杂志,2023, 28 (03): 292-296.
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