一个25个月大的单侧听力丧失的孩子到耳鼻喉科就诊。检查发现右中耳有积液，诊断为同侧传导性听力损失。在手术过程中，我们发现有液体从中耳搏动流出，样本被送去进行β-2-转铁蛋白分析后证实了脑脊液(CSF)漏的存在。
经过保守治疗解决了脑脊液漏后，我们对患儿的大脑和颅底进行了影像检查。颞骨的高分辨率计算机断层扫描显示右颞骨的溶解面延伸到岩尖和岩骨(图1a)。右侧乳突气房软组织混浊。磁共振成像(图1b)在岩尖和乳突气房显示T2信号、一个可疑的右颈部后三角以及Chiari畸形Ⅰ型。在多学科讨论后，患者接受了经乳突入路的骨活检。
图1
颞骨的高分辨率计算机断层扫描显示右侧颞骨岩部骨质溶解。右侧乳突气房伴有软组织部分混浊。破坏过程不涉及耳囊。
大脑和颅底的冠状磁共振成像，T2加权图像显示右侧乳突和中耳的高信号，右侧颈部软组织中也有高信号，与颈部淋巴管中脑脊液外渗一致。
A.戈勒姆-斯托特病
B.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
C.胆脂瘤
D.肉瘤
答案:
A.戈勒姆-斯托特病
戈勒姆-斯托特病(GSD)，是一种慢性侵袭性骨血管瘤或淋巴血瘤病，常以渐进性或急性骨骼溶解吸收为特征，最早于1955年由戈勒姆和斯托特对16例该疾病患者进行系统性研究总结而被命名。由于其不明原因特发性骨骼溶解的奇特现象，该病又称“幽灵骨病”“鬼怪病”。消失性骨病的病因及发病机制尚不完全清楚，近年来研究认为其主要与骨骼局部的淋巴管瘤或血管瘤病相关，其中新生淋巴管功能失调是重要的病理过程。儿童和青年人好发，最常见的发病部位是头盖骨、下颌骨、肩膀和骨盆。不到10%的病例发生在颅底。症状包括疼痛、软组织肿胀或骨折。
GSD累及颞骨的一个常见表现是脑脊液漏，最初可能表现为非特异性中耳积液，如本例。在更严重的疾病中，CSF可能扩散到颈部的软组织中。据推测，颅底新形成的淋巴管与颈部现有的淋巴管相连，可能是这种罕见表现的原因。类似的现象可以发生在导致乳糜胸的胸部淋巴管瘤病。
脑脊液漏会增加脑膜炎的风险，并可能导致颅内低血压。与Chiari畸Ⅰ形型的关联先前已有描述，应对GSD进行全面检查，包括颅底的高分辨率成像和全身成像。大多数病例还需要组织取样和组织病理学确认。计算机断层扫描通常会显示髓内或皮质下骨质侵蚀，逐渐导致皮质吸收。
GSD通常不会累及耳囊。如果耳囊受累，应怀疑肿瘤(巨细胞瘤)、感染(耳梅毒)或遗传性疾病(成骨不全、耳硬化症)。
磁共振成像可以根据疾病的阶段显示不同的信号模式和增强程度。组织学染色显示扩张的淋巴管内皮细胞所构成的纤维组织破坏了正常骨(图2)。在没有并发症(脑脊液漏、脑膜炎)的情况下，患儿长期预后情况良好。
鉴别诊断
包括其他淋巴畸形(淋巴管瘤、血管瘤以及恶性肿瘤，包括血管肉瘤)、感染(乳突炎)和炎性疾病，如朗格汉斯细胞组织细胞增生症。朗格汉斯细胞组织细胞增生症通常表现为影像学上更不连续的实性肿块强化，边界清楚。
包括药物治疗和手术并发症的处理。累及颅底的Gorham-Stout综合征应在颅底多学科小组会议上讨论，该会议包括儿科医生、前颅底和侧颅底耳鼻喉外科医生、神经外科医生和头颈放射科医生。
一线治疗包括维生素D、补钙和帕米膦酸盐。一些病例可以通过支持性治疗自然消退。有文献报道聚乙二醇干扰素α疗效良好。雷帕霉素抑制剂已经被测试为一种有希望的治疗GSD的方法。
必要情况也可以进行手术治疗。颅底缺损可以进行脑脊液鼻漏闭合手术，通常用咽鼓管结扎来封闭中耳。
西蒙等人报道6例颅底GSD。他们观察到，如果疾病没有稳定下来，脑脊液漏手术是无效的，因为脑脊液漏会在手术部位周围再次发生。他们建议仅在危及生命的情况下(复发性脑膜炎)或修复稳定GSD病变患者的残余脑脊液漏时进行手术。
一份2021年的出版物鉴定：一种体细胞变异体KRAS可能会导致淋巴过度活跃。曲马替尼靶向治疗可能是GSD的一种有效治疗方法。
参考文献：略
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