在血液疾病的世界里，地中海贫血犹如一颗隐匿的 “健康炸弹”，时刻威胁着人们的健康。今天，就让我们一起深入了解一下地中海贫血这个既熟悉又陌生的疾病。
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。它是一组遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。正常情况下，人体血红蛋白中的珠蛋白含 4 种肽链，而地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而使血红蛋白的组成成分改变，引发慢性溶血和贫血。
二、地中海贫血的分类
地中海贫血主要分为 α 地贫和 β 地贫两类，这两种类型在临床表现和严重程度上各有不同。
α 地贫：
静止型：通常没有明显症状，病理生理可基本没有改变，一般在常规检查中较难发现，是 α 地贫中症状最轻的一种类型。
轻型（标准型）：症状较为轻微，可能仅有轻度贫血，对日常生活和工作影响不大，但在血常规检查中可发现一些异常指标。
中间型（即血红蛋白 H 病，HbH 病）：患者会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸等症状。在感冒发热等应激状态或服用某些药物后，可能会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型（即 HbBart 胎儿水肿综合症）：这是最为严重的 α 地贫类型，胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，往往胎死宫内或出生后不久死亡。
β 地贫：
轻型：多数患者没有明显症状，少数有轻度贫血，生长发育正常，骨骼无畸形，贫血可能会在感染、妊娠等情况下加重，脾可轻度增大。
中间型：临床表现介于重型与轻型之间，患者的贫血程度和症状轻重不一，可能需要定期输血来维持生命。
重型（又称 Cooley 贫血）：患者出生时一般没有临床症状，但在出生 3 至 6 个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。
三、地中海贫血的高发地区
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国长江以南的广大区域也是地贫高发地区，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚。在北方地区，主要见于古 “丝绸之路” 的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。
四、地中海贫血的诊断方法
血常规检查：是筛选和检查地中海贫血的首选方法，可以检测出患者体内的小红细胞和低色素等异常情况。
血红蛋白分析：通过电泳、高效液相色谱以及毛细管电泳等技术，对血红蛋白进行分析，进一步诊断地中海贫血。
红细胞渗透脆性试验：地中海贫血患者通常会有红细胞渗透脆性降低的情况。
基因检测：这是确诊地中海贫血的重要手段，通过对患者的血液或组织进行基因检测，可以确定患者是否携带地中海贫血基因突变。
五、地中海贫血的治疗手段
一般治疗：患者应注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素 B12。
输血治疗：输血是治疗地中海贫血的主要措施之一，特别是对于重型患者，需要定期输血来维持生命。但长期输血可能会导致铁过载，因此需要同时进行排铁治疗。
铁螯合剂治疗：常用的铁螯合剂如去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，减少铁在体内的蓄积，降低对心脏、肝脏等器官的损害。
手术治疗：脾切除对血红蛋白 H 病和中间型 β 地贫的疗效较好，但对重型 β 地贫效果差。并且脾切除可能会导致免疫功能减弱，需要谨慎考虑。
造血干细胞移植：是目前可能治愈重型 β 地贫的方法，但治疗费用昂贵，且存在一定的失败风险。
六、地中海贫血的预防措施
婚前检查：准备结婚的情侣应该进行婚前检查，了解双方是否携带地中海贫血基因，以便采取相应的预防措施。
孕期筛查：孕妇在孕期应进行地贫筛查和诊断，如果发现胎儿患有重型地中海贫血，应及时终止妊娠，避免重型地贫儿的出生。
遗传咨询：对于有地中海贫血家族史的人群，进行遗传咨询非常重要，可以了解自己的患病风险，以及如何预防和治疗地中海贫血。
地中海贫血虽然是一种严重的遗传性疾病，但只要我们提高认识，加强预防，及时诊断和治疗，就能够有效地控制病情，减少地贫对患者的危害。让我们一起关注地中海贫血，守护血液健康！
