孕妇小芳怀孕30周了，
这几天遇到了忧心的事：
最近一次的超声
提示胎儿有小头畸形的可能，
这可如何是好！
小芳一家急急忙忙赶往医院，
向河南省妇幼保健院
（郑州大学第三附属医院）
医学遗传与产前诊断科的医生寻求帮助。
小芳：医生，我之前的超声都没问题，这一次超声说宝宝头小，我们宝宝是不是有问题呀？
医生：别急，让我看看！你们夫妻双方家族中有头比较小的人吗？有什么异常表现吗?怀孕前期及孕期是否接触过不良环境，比如辐射，酒精，有毒有害物质等？
小芳：没有啊，老人都说大头是福相，家里虽然没有头特别大的，但是也没见小头的呀，至于不良环境更是没有了，我结婚晚，今年35才迎来了第一个宝宝，备孕过程都很小心的。
医生：“大头是福相”，这都是迷信的说法，不可信！把你之前的超声报告单给我，我来算算宝宝的生长曲线，看看情况。
五分钟后......
医生：你看这个生长曲线，宝宝前期的头围、双顶径虽还在参考范围，但是已经逐渐偏离正常轨迹，到了30周，已经追赶不上同孕龄的胎儿了，所以超声提示胎儿存在小头畸形可能。
小头畸形呢，通常被定义为枕额头围低于同年龄、性别、种族平均值至少2个标准差，低于3个标准差则称为严重小头畸形。导致小头畸形主要有几大帮凶，第一帮凶是遗传因素，包括了染色体数目异常（如21-三体、18-三体、13-三体等）、染色体微缺失或微重复综合征以及单基因病；第二帮凶就是环境暴露，包括了宫内感染，不良环境接触等。还有一部分的小头畸形，目前原因不明，尚不清楚这一类帮凶的真正面目。
小芳：医生，那我现在该怎么办呢？我的宝宝能不能留啊？
医生：我建议你进行羊水穿刺，因为你属于高龄孕妇，基因突变的风险要高于普通的育龄期女性；由于你孕期没有接触不良环境，家族中也没有此类情况，那么穿刺的羊水主要检测2个项目，一份是做基因检测，排除遗传因素，一份是做宏基因组，排除宫内感染。此外你还需要定期进行超声监测，观察胎儿的发育情况。
小芳：好的，医生，我相信你们一定可以帮我排查病因！
两周后......
医生：情况不太乐观，宏基因组检测无异常，提示我们胎儿没有宫内感染情况，但是基因检测项目提示胎儿存在一个CTNNB1基因的杂合新发变异，评级是致病性的，而且这个基因变异确实会导致小头畸形，与胎儿的临床症状比较相符。
小芳：宝宝头小竟然是基因异常导致的，这找到了病因，以后再怀孕我该怎么办呀？
医生：别担心，我们都会帮助你的，因为有过不良孕产史，下次怀孕后也建议尽早进行产前诊断，排除一下宝宝是否存在染色体异常或单基因变异，相信下次一定会是个健康宝宝的！
特别提醒
在这里也要提醒各位孕妈妈，除小头畸形外，还有很多的超声异常均需要评估是否需要进行羊水穿刺排查病因，欢迎各位孕妈关注郑大三附院医学遗传与产前诊断中心公众号，了解相关知识。也祝愿各位孕妈妈们都能拥有健康可爱的宝宝~
文图：李海玉
审稿：潘瓷
编辑：李乃琪
审核：车佳
相关精彩科普视频分享
往期精彩回顾
温馨提醒
医学遗传与产前诊断中心地址：省妇幼北院区门诊6楼（原特需门诊处）或东院区门诊5楼；
门诊时间：周一至周日全天上班，周一至周五午间门诊；
穿刺时间：周一至周五全天及周六上午；节假日另行安排；
咨询电话：0371-66903690，0371-67120900（北院区）
0371-88391328，0371-88391327（东院区）
河南省妇幼（郑大三附院）
医学遗传与产前诊断中心
微信公众号
图片源于网络，如有侵权请联系删除
