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我国听力障碍人群2054万，且每年以2-3万聋儿的速度在增长。随着科学技术的发展，耳聋的病因不断明确，耳聋致病因素中遗传因素占60%。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3％，即每100个听力正常的人群中，就有6人携带了耳聋突变基因。
但对于耳聋基因携带者筛查很多孕妈妈反馈不认识？不知道到底该不该做？今天带您一起认识耳聋基因携带者筛查！
孕检为什么要做
耳聋基因携带者筛查？
耳聋是最常见的出生缺陷之一，60%的耳聋患者是由遗传因素导致的，其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1是最常见的耳聋基因。在中国人群中，约5%-6%的人群至少携带一种耳聋基因突变，携带有相同耳聋基因的父母，生育宝宝时则有一定概率同时遗传到父母双方的耳聋基因而导致耳聋。在孕前及孕期进行常见耳聋基因筛查，结合遗传咨询和产前诊断技术，评估胎儿罹患耳聋的风险，可以早发现、早诊断、早干预，将耳聋预防关口前移。
父母明明是正常人
怎么会生出耳聋的宝宝？
遗传分为显性遗传和隐性遗传，隐性遗传就是我们常说的“无中生有”，父母携带一个隐性致病基因时自身不发病，但生育下一代时则有一定的发病风险，可能生出致病患儿。
（常染色体隐性遗传病的遗传模式图）
如图所示，直观地诠释了隐性遗传的概念。图中的父母各自拥有一条携带耳聋基因的染色体，而他们自身并无听力障碍。但在他们生宝宝时如果将耳聋基因同时传递给了后代，后代则会表现出听力障碍。80%耳聋为常染色体隐性遗传，所以即使父母听力正常，没有耳聋家族史，孕妈孕爸在孕前及孕期进行耳聋基因筛查也非常重要的。
耳聋基因筛查怎么做？
推荐听力正常夫妇进行常规耳聋基因筛查，婚检、孕前或孕检时均可以做。耳聋基因筛查只需采集孕妈外周静脉血2ml送检即可，不需空腹。在怀孕以后尽可能在孕16周前检测，时间越早越好。如果检出夫妇双方都携带同种隐性遗传的致病基因，可选择介入性产前诊断判断胎儿是否同时遗传到父母的隐性致病基因。
耳聋基因筛查的范围？
耳聋基因筛查范围一般覆盖中国人群常见的4个基因。
GJB2基因
GJB2基因可导致感音神经性耳聋，多表现为双耳先天性重度、极重度听力障碍，少部分表现为轻中度耳聋。
SLC26A4基因
SLC26A4基因也是人们口中的“一巴掌致聋”基因，临床表现为随年龄增长听力逐渐下降，最终全聋，当头部外伤、感冒、噪声等可诱发耳聋。
MT-RNR1
（12SrRNA）基因
MT-RNR1（12SrRNA）基因，是药物性耳聋致病基因，俗话说的“一针致聋”基因。临床表现为出生时听力正常，亦可表现为迟发性耳聋，使用耳毒性药物后出现听力损失。
GJB3基因
GJB3基因，是高频感音神经性耳聋的致病基因，临床表现为患者青少年时期听力正常，当发育至青壮年时听力逐渐下降，导致发生不同程度的耳聋。此外，值得注意的是，目前研究显示，GJB3基因与非综合征型耳聋之间的关系尚存在争议，在遗传咨询时需进行密切的随访分析。
中国人群有较高的耳聋致病基因携带率，基因筛查可发现遗传性耳聋的高危人群和更多的药物性耳聋易感人群，通过科学指导和干预，可有效避免耳聋的发生。
文图：翟闪闪
审稿：潘瓷
编辑：李乃琪
审核：车佳 田远
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