他们是这个世界的孤勇者；
他们大部分是男性；
他们从出生开始，
就与正常行走、运动渐行渐远；
他们中的大多数，
最终都会受到生命的威胁；
他们是杜氏肌营养不良（DMD）患者。
奔走跑跳，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。他们一生中最大的渴望，仅仅是“假如让我行走三天”。
2014年，国际United Parent Muscular Dystrophy（肌营养不良家长联盟）组织首次将每年的9月7日定为世界DMD知晓日（World Duchenne Awareness Day），旨在让更多人认识DMD，了解DMD患者的真实生活，广泛传播患者群体声音，提高大众知晓率，推进治疗药物的研究速度，继而采取有效策略改善DMD患者的生活质量。今年的9月7日将是“第十一个世界DMD知晓日”，那就让我们一起来了解并关注DMD吧！
你了解什么是DMD吗？
DMD又称“杜氏肌营养不良 ”或“假肥大性肌营养不良 ”，是一种由于DMD基因变异引起的以进行性、对称性肌肉无力和萎缩为主要特征的遗传神经肌肉病，是最常见的进行性肌营养不良。DMD是一种X-连锁隐性遗传单基因病，绝大部分为男性发病，男性新生儿的发病率约1/3500。女性多为携带者，发病者较罕见且症状较轻，
DMD有什么表现呢？
01
男性患者：
男性主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端。一般表现为学步晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒、双侧腓肠肌假性代偿性肥大等。
1、3-5岁左右发病，发病后步态、运动异常，呈现进行性加重，逐渐表现出不能爬楼、跑、跳；
2、10-12岁左右丧失独立行走能力；
3、往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡；
4、部分患者会有非进行性的认知异常，包括智力障碍、学习困难、注意力缺陷、多动、孤独症谱系障碍等。
02
女性携带者：
DMD女性携带者通常无症状，但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状，如肌痛和抽搐、轻中度肌无力，27%的女性携带者还会出现左心室扩张或扩张型心肌病。
什么是X-连锁隐性遗传？
DMD为什么“传男不传女”？
DMD是由于位于X染色体上的DMD基因变异导致，属于X-连锁隐性遗传方式。
女性身体里有两条X染色体，当其中一条上的DMD基因发生变异，还有一条正常的染色体上未发生突变的DMD基因发挥作用。因此当女性的一个DMD基因发生变异，称为携带者，没有症状或者症状很轻。但女性携带者有50%概率将含有DMD基因变异的X染色体传递给男性后代，后代就会发病，因为男性仅有一条X染色体，当这一条X染色体上的DMD基因发生变异，男性就会患病。因此就会产生俗称的“传男不传女”现象。
对于正常备孕的夫妻，如果女性为DMD基因致病变异携带者，会有50%的概率将致病基因传递给下一代，因此，其男性后代50%发病，50%完全正常，女性后代50%为携带者，50%完全正常。
男性DMD患者通常由于过早死亡或病情较重无法生育后代，若患者能够生育，并且他的妻子不携带DMD基因致病变异，那么他们的后代中男性不会患病，女性必定是携带者。
DMD可以治愈吗？
目前DMD仍然是一种无法治愈的疾病，但是可以通过药物、康复、外科手术等方式改善临床症状，另外基因治疗及干细胞移植治疗等也在不断研究中，近年来基因治疗的研究取得了较大的进展。DMD药物研发主要集中在国外，国内DMD药物市场仍处于空白，还没有一款被批准上市的DMD药物。目前国外有几种基因治疗方式取得可喜的进展，相信在不久的将来可以极大改善DMD的治疗环境。
DMD该如何预防呢？
DMD胎儿没有畸形表现，因此在孕期常规检查难以发现，但是可以通过女性孕前或孕早期携带者筛查，提早发现孕妇是否为DMD携带者，通过产前诊断或者植入前遗传学诊断，可有效避免DMD患儿出生，实现DMD的遗传阻断。
携带者筛查是什么？
携带者筛查就是指在孕前/早孕期对父母双方的遗传致病位点进行检测，从正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
哪里可以进行
DMD携带者筛查？
郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断中心目前已常规开展携带者筛查，可一次性筛查包括DMD在内的237种基因，347种疾病和亚型。
优惠活动 为爱助力
为助力出生缺陷防控，迎接9.12中国预防出生缺陷日，目前医学遗传与产前诊断中心正在举行单基因遗传病出生缺陷防控月活动，特开展单基因病夫妻携带者筛查优惠活动。
活动内容:
女性进行单基因遗传病携带者筛查（200+基因），其配偶可免费享受一次相同检测。
目前，社会各界和越来越多的爱心人士更加关注DMD，了解DMD，用他们有爱的双手，给DMD家庭带去温暖和希望。研究表明，对DMD知晓率越高的国家，DMD患者的诊治越规范，生活状况也越好，同时针对疾病的基础研究更多，临床科研开展的更好。
哪怕此刻我们的影响甚微，但我们始终相信爱的力量，一点关注、一点帮助，就是伟大，让我们一起知晓、关爱DMD患者，让爱不止步！
文图：吴玥丽
审稿：潘瓷
编辑：李乃琪
审核：车佳
作者简介
吴玥丽，河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院）医学遗传与产前诊断中心副主任；中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员；中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会委员；河南省医学会遗传学分会委员。
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门诊时间：周一至周日全天上班，周一至周五午间门诊；
穿刺时间：周一至周五全天及周六上午；节假日另行安排；
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