大家好！欢迎收看由郑州大学第三附属医院主办的《疑难病例产前诊断沙龙》，本期是我们沙龙的第187期。首先，介绍一下今天的主持嘉宾和主讲嘉宾，他们分别是主持嘉宾：河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）医学遗传与产前诊断科检验师 李海玉；主讲嘉宾：河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）医学遗传与产前诊断科主管技师 田伟芳。
出生缺陷是影响我国人口质量的重要因素，其中单基因病占总出生缺陷的22.2%（染色体10%），且具有病种多、发病率高、治疗方式少、致死率高的特点。
单基因显性遗传病发病率>1/200；70-80%为父母正常的新发突变；高母龄和高父龄是其绝对危险因素。但单基因病作为胎儿遗传性疾病的重要因素，目前仍是NIPT/Plus的筛查盲区。
单基因病的三级防控
孕前阶段
可通过遗传咨询或PGT-M来进行防控，但PGT-M，价格高，操作复杂，一般经过PGT-M后，仍需进行产前诊断。且PGT前提为致病因素已知。
夫妻携带者筛查：AR遗传和X连锁隐性遗传。
产前阶段
对于血清学或超声异常的人群，仍需进行侵入性产前诊断：绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等，存在约1%的流产风险。
新生儿阶段
一般是在新生儿出生后早期预防，进行新生儿遗传病检测。
三种无创DNA技术的区别
无创DNA是通过母体血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）进行筛查检测，但是要检测的这部分胎儿DNA大多数是来自胎盘绒毛外层凋亡的滋养层细胞，并非胎儿本身脱落的细胞。尽管NIPT/Plus存在对单基因病的筛查盲区，但NIPT2.0可针对92种单基因病靶向捕获高深度测序，测序深度>200X。
适用范围
目标疾病
NIPT2.0优先考虑发病率高、后果严重、基因型与表性关系明确的疾病进行检测。
应优先考虑对早期发病的疾病进行筛查;不建议选择成年期发病及外显率低、表型异质性较大的疾病。
临床流程
实验流程
影响因素
NIPT2.0技术在临床应用中可能会受到数据波动、胎儿浓度、胎盘嵌合、母体因素的影响。
局限性
NIPT2.0在临床应用中有着自身的优势，但它只能用于筛查而不能用于诊断，在检测准确性、检测范围、检测技术和科学发展水平方面具有一定的局限性。
遗传咨询
1、CNV遗传咨询
2、SNV遗传咨询
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