在生命的长河中
每一个选择
都可能会引发一连串的连锁反应
而对于一些关键的抉择
缺乏正确的认识和预防意识
往往会带来无法改变和难以承受的后果
小张是一位出生在农村的姑娘，从小到大，她不知道自己受到了多少的冷眼与欺负，这一切都是由于自己患有轻度的智力障碍。尽管她的智力状况并不影响日常生活，可是还是能一眼看出与正常人不同，这让她的生活过得并不如意。命运似乎对她有些不公，然而，幸运的是，在老家媒人的热心介绍下，她与邻村的小李相识并步入了婚姻的殿堂，尽管小李平时有些好吃懒做，大字也不识几个，但两人拥有了一个属于自己的家庭。这似乎也算是生活给予小张的一份珍贵礼物。
但结婚后，小张却迟迟没有怀孕，婆家的人对此十分不满，各种指责议论蜂拥而来，这让小张婚后的生活过得也并不舒心。终于，结婚2年后，小张怀孕的喜讯如同一道曙光，瞬间照亮了这个家庭的未来，全家人都沉浸在喜悦之中。然而，这份喜悦却未能持续太久......
在一次产检中，医生发现了胎儿有中度侧脑室增宽的情况，考虑到孕妇本身就存在轻度智力低下的问题，医生强烈建议尽快进行羊穿排查胎儿是否有染色体异常。因为对于这样的特殊情况，提前了解胎儿的健康状况至关重要，这不仅是对孕妇负责，更是对即将诞生的新生命负责。
然而，小张的婆婆和老公在得知羊穿存在流产风险，哪怕仅有千分之一，却依然表示很抗拒，觉得这个孩子来的不容易，可不能有任何闪失。婆婆也觉得当时自己怀孕的时候哪做过什么产检，孩子生出来不照样好好的，而且小张也只是看起来有一点呆傻，孩子顶多和母亲差不多，能有什么大事，固执地说：“只要孩子是活的，就要生下来！”。
于是，他们拒绝了医生的建议。尽管医生不断地给出专业解释，每个人的遗传表型不同，不能只通过母亲的情况去赌孩子的未来，不断强调羊穿的必要性以及现代医学技术的安全性，但他们依然不为所动，在后期甚至放弃做常规产检......
几个月后，孩子出生了，现实却给了这个家庭沉重的一击。由于孕期胎儿异常没有及时观察干预，导致情况发展愈演愈烈，孩子的情况非常不好，出生后不得不紧急送进NICU。长时间的住院治疗，高额的医疗费用如同一座座沉重的大山，压得这个家庭喘不过气。他们开始为当初的决定感到懊悔，但此时，一切似乎都已经太晚了。他们甚至在纠结动摇，本来就不富裕的家庭，面对这个孩子还要继续治疗下去吗......
刘灵主任表示：通过产前筛查、产前诊断等手段预防严重出生缺陷，是一项花钱少、效益高的卫生策略，对出生缺陷防控工作意义重大。河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心将依托河南省妇幼三级网络，不断完善科普宣教、筛查、诊断、治疗、抢救、康复、干预、救助为一体的出生缺陷工作防治体系，实现婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传咨询指导、出生缺陷儿救治与康复工作无缝链接，为降低出生缺陷，保障妇儿健康做出更大贡献。
文中这个家庭的遭遇，为我们敲响了一记沉重的警钟。在当今社会，预防出生缺陷至关重要，我们不能仅仅凭借传统的观念和盲目的侥幸心理来面对新生命的诞生。医生的专业建议和现代医学的检测手段，是我们保障孩子健康的重要工具。只有提高预防出生缺陷的意识，积极配合医生的检查和建议，我们才能为新生命的到来做好充分的准备，避免类似的悲剧再次发生。
孩子是祖国的未来和家庭的希望，生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。国家高度重视出生缺陷防控工作，设立每年的9月12日为中国预防出生缺陷日，全面推广出生缺陷三级预防策略，全国省市各地多种方式开展宣传与科普，落实包括提高婚检率、孕前优生检查、孕早期增补叶酸的宣教，积极普及推进产前筛查，做好产前诊断，预防和控制缺陷儿的出生，旨在提高全社会出生缺陷预防意识，降低出生缺陷发生率，共同建设健康中国！
文图：余晴
审稿：周白雪
编辑：车佳
审核：李乃琪
作者简介
余晴 河南省出生缺陷防治管理中心、河南省医学遗传与产前诊断中心科普宣传工作负责人;从事羊水和外周血染色体培养制备、核型分析及产前诊断等工作十余年，在细胞遗传学、产前诊断方面积累了丰富的实践经验。
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