产检
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好
孕
小李来自开封，今年29岁，2年前顺产1个女孩，宝宝聪明伶俐、十分可爱。现在又怀二胎了，有了怀大宝的经验，小李便在家里安心养胎，很注重营养搭配，满怀期待等着二宝的出生。可让人没想到的是，小李从怀孕开始到28周，觉得自己的身体没有任何不适，竟然从来没有去过医院做产检，直到两天前有点不舒服才去医院做了个彩超，此时便发现胎儿单脐动脉。
当地医生建议小李来郑大三附院医学遗传与产前诊断中心就诊做进一步专业的咨询。
郑大三附院医学遗传与产前诊断中心的医生问诊病例时了解到，小李自确认怀孕后，没有在当地医院建档围保，从未做过任何产前检查，医生立即建议她先在我院做一下胎儿系统大排畸四维彩超及心脏彩超，看看胎儿的发育情况。
做完彩超检查后，彩超结果提示胎儿单脐动脉（右侧缺失型），胎儿小脑延髓池稍增宽：约10.1mm，鼻骨未显示，双手姿势异常，双手食指呈钩状；胎儿心脏超声未提示明显异常。
医生根据彩超结果，告知小李胎儿遗传物质（如染色体、基因等）异常风险很高，建议她尽快行羊水穿刺产前诊断。小李听完后愣住了，还喃喃自语：
“我怀老大时也没做啥检查，
女儿生下来也很好，
而且我家里人都很健康，
我觉得不会有啥遗传病啊。”
医生苦口婆心的给她讲：“现在超声提示胎儿这些异常，可能是染色体异常给的一些信号，何况你任何产前检查都没做，还是要提高警惕，如果染色体异常，可能不仅仅是这些彩超提示的胎儿结构异常，可能还存在智力障碍等神经系统症状，在产前通过彩超是无法去评估的，咱们生娃可不能只赌运气呀！”
听了医生的话，小李和家属认真商量后决定做羊水穿刺产前诊断，几周后，羊水染色体微阵列检测结果出来了，提示胎儿整条18号染色体重复，18号染色体多了一条。医生对她说：胎儿18号染色体多一条，是染色体异常疾病。常见临床表现有：
1、手指屈曲、重叠且姿势固定、头颅形态异常（如草莓头）、心脏发育异常、后颅窝池增宽（可见DandyWalker畸形等）等。
2、患儿预后差，大多出生后不久死亡，平均寿命70天。30%的患者在出生后1个月内死亡，50%的患者在出生后2个月内死亡，1岁内死亡率高达90%。可幸运活至儿童期的患者，常伴有严重智力障碍和身体畸形。
胎儿染色体微阵列检测结果
医生告知小李，胎儿的预后情况并不乐观，考虑到她的孕周较大，建议尽快终止妊娠，并建议下次妊娠一定按时做好孕期检查，若有问题，及早发现，避免这么大孕周引产造成对身心的伤害。
这是我们医学遗传与产前诊断中心真实的病例，每次遇到这样孕期不做任何产检而到孕晚期出现问题来就诊的孕妈，我们感到无能力为又觉得惋惜，优生优育、围产期保健这些科普知识已经在我们的生活中广泛普及，还出现这样的情况让我们意识到科普工作还有待于加强和不断渗透，通过这个病例让我们孕妈一定要切记一下几点：
{ 产前检查 }
怀孕后一定要做产前检查，产前检查不是光关注胎儿的问题，产前检查是指怀孕到分娩之前，孕妇到医院进行的一系列常规检查，目的是通过对孕妇和胎儿的监护，及早预防和发现妊娠并发症及合并症。
1、一般孕16周~28周时每四周一次；
2、孕28周~32周时每两周一次；
3、孕32周以后每周一次。
所有的围产保健资料孕妇应妥善保管，以便分娩时医生能了解情况，也能更好地应对高血压、大出血等突发状况。
{ 产前筛查 }
产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。包括：
1、孕11-13周6天行NT筛查；
2、孕15-20周行唐氏筛查；
3、孕20-24周通过超声进行胎儿结构异常的“大排畸筛查”（通常称“四维”）；
4、孕12-23周6天行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）等。
好多孕妈一般认为做了以上产前筛查就认为是常规产前检查了，忽略了产前检查，切记NT筛查之后要建档，建档后每四周一次产检不能漏，产前筛查≠产前检查。
{ 产前诊断 }
产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
都说生孩子像是拆盲盒，但是我们在拆盲盒前，我们应该按正常产检流程做该做的检查，无论是大人还是胎儿，都是需要我们整个孕期去监测，这样才能在拆盲盒前把风险降到最低，不能只赌运气！通过孕期产检+产筛或产诊，才能相对安心迎接一个新生命的降临。孕期检查一定要重视！预防出生缺陷，守护生命起点健康，祝愿每个家庭都能拥有健康聪明的无“陷”宝宝！
文图：张华
审稿专家：潘瓷
编辑：车佳
审核：李乃琪
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温馨提醒
医学遗传与产前诊断中心地址：省妇幼门诊6楼（原特需门诊处）；
门诊时间：周一至周日全天上班，周一至周五午间门诊；
穿刺时间：周一至周五全天及周六上午；节假日另行安排；
咨询电话：0371-66903690（内线）
0371-67120900（外线）
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