“我做的四维超声有问题，
医生建议我到省妇幼进行产前诊断，
产前诊断是啥意思？
跟我平时做的产检
有什么不一样？”
在门诊，经常会遇到孕妈妈对“产前诊断”表示各种疑惑，下面就让我们一起来了解一下，到底什么是产前诊断，又有哪些孕妈妈需要做产前诊断呢？
PART.01
什么是产前诊断
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段，比如影像学、生物化学、细胞分子遗传等技术，全面评估胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据，从而有效避免遗传病患儿的出生，降低出生缺陷率，提高人口质量。
产前诊断是综合各种方法获得胎儿疾病的诊断：
1、有产诊资质的超声医师和医学影像技师利用超声、磁共振检查等医学影像技术检查，在超声产前筛查的基础上，对胎儿可疑异常部位行进一步的严重结构畸形诊断。
2、用介入性产前诊断技术取得羊水、绒毛、脐血等进行培养、检测，获得胎儿染色体疾病的诊断，其中，羊膜腔穿刺术是最常用孕中期产前诊断手术方法。
3、采用染色体核型分析和分子生物学方法进行染色体或基因疾病的诊断。
4、 部分代谢性疾病患儿可利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行蛋白质、酶、和代谢产物检测获得诊断。
PART.02
哪些人群需要进行产前诊断
产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还包括根据病史和其他检查确定的高风险人群。常见的产前诊断的指征：
1
年龄风险：
预产年龄在35岁及以上的高龄单胎孕妇，以及预产年龄在32周岁及以上的双胎及多胎孕妇，其胎儿患有某些遗传性疾病的风险会随之增加。这一群体通常被设定为羊穿指征之一。
2
家族史背景：
当夫妻双方一方患有先天性疾病、遗传性疾病、家族中有遗传疾病史，如某些单基因病如或染色体异常，孕妈妈需要通过产前诊断了解胎儿是否携带相关的异常基因或染色体是否异常。
3
筛查结果提示：
产前筛查是孕期非常重要的一项检查，它可以帮助我们了解胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险。产前筛查发现胎儿染色体异常的高危人群如NT增厚、唐氏筛查或无创DNA提示高风险，意味着胎儿患有唐氏综合症的可能性较大。此时，提示我们需要进一步进行诊断性检查以确认。
4
超声发现异常：
孕期超声检查是评估胎儿健康和发育的重要手段。当超声提示胎儿发育异常或胎儿可疑结构畸形，一般会建议进行进一步的产前诊断。
5
孕期合并症：
出现诸如羊水过多、羊水过少、胎儿生长受限等孕期并发症，也提示需要进一步的诊断检查。
6
不良生育史：
有过先天性疾病患儿生育史或多次流产史的孕妇，对其再次妊娠的胎儿进行产前诊断，能够提前发现潜在问题并给予相应管理。
7
特定地区人群：
居住在某些遗传病高发地区或族群，双方为同型地中海贫血基因的夫妇，应接受相应的产前诊断服务。
8
孕期不良环境接触史：
孕妇在孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质，或暴露于可能致畸的有害环境中者，需进行产前诊断。
9
个人心理因素：
对胎儿健康状况有极高关注度和焦虑感的孕妇，为了缓解心理压力，可能选择进行产前诊断。
10
其他情形：
医师认定有必要进行产前诊断的其他情形。
总的来说，产前诊断是一个重要的医学检测手段，旨在评估胎儿是否存在某些遗传性疾病或结构性异常。对于上述孕妈妈而言，进行产前诊断来优生优育显得尤为重要。
河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心成立于2006年，是首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”，2018年获批“河南省出生缺陷防治管理中心”，承担全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训等重任。业务涵盖产前筛查和产前诊断、遗传病咨询、备孕期管理等，同时与国内外多家医院强强联合，建立胎儿医学协作转诊网络，接纳医学遗传学疑难病与罕见病的多学科会诊，针对疑难和罕见病开展多学科会诊，致力于为孕妈妈和胎儿的健康平安保驾护航，为降低出生缺陷率、提高出生人口素质做出积极贡献。
文图：薛静、王婷
审稿：潘瓷
编辑：李乃琪
审核：车佳
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