又是“国家杰青”，又是“深度学习”的！复旦大学这篇新作亮点满满！神导+神刊，生信人都要来追一追！

文摘 2024-11-03 19:00 上海

生信路陷入深深的自我怀疑了？

这是陷入“信息茧房”了！？

怎么一夜之间，哪哪都是人工智能（AI）！？

这就是现在的真实写照！

在双诺奖的加持下，AI被越来越多的用在了医学研究中。

这不，生信路又双叒叕看到一篇亮点满满的AI主题文章，“国家杰青获得者的深度学习应用研究，发表在生信友好的顶刊中”！容生信路来挨个介绍。

首先，请男神---复旦大学杨力教授就位！

（图片来源百度百科，侵删）

国家的眼光总是没错的，有颜有才还这么年轻！！！

杨力，复旦大学生物医学研究院研究员，国家杰青获得者。致力于非编码RNA及基因组编辑等前沿技术创新体系研究，创建和利用一系列高效计算生物学分析新流程开展大数据分析，包括外显子环形RNA生成加工和功能作用新机制、碱基编辑和修饰互作及调控网络等前沿领域开展合作探索，在Cell、Mol Cell、Nat Biotechnol、Genome Biol和Genome Res等学术期刊发表通讯或共同通讯作者研究论文50余篇（这可是生信人的神仙导师，搞生信的同学，赶紧努力努力靠过来）

同时，这个期刊也很有来头，Genome Biology（基因组生物学）是中科院1区TOP期刊，覆盖生化、遗传和分子生物等，为BMC旗舰期刊，在学术界极具影响力。更关键的是，该期刊对生信文章非常友好，国内作者比例上升（有高水平生信文章的小伙伴，可以考虑。就算稿件不达标，也可转投BMC其他杂志）。

好了，让我们再回到这篇文章本身，作者以深度学习为代表的人工智能方法，构建新型计算分析框架——DEMINING，可以从RNA测序数据中精确区分RNA编辑与DNA突变的这一难题。

（本文中用到的403对RNA测序和DNA测序数据集，均来自于网络公共数据库。TOP文章并不都需要自己高成本收样测序，利用公开数据，四两拨千斤，以小博大，这也是生信的核心魅力！！！）

机器学习、深度学习是当前的风口，与生信数据挖掘也是天然契合的！无论你是做哪个课题方向，AI+生信分析都能显著提高创新性，实现以小博大，0实验发文。小伙伴们如果不会落地，那就不要迟疑，滴滴生信路，立即获得性价比极高的个性化思路评估和数据分析服务！

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题目：DEMINING：一种深度学习模型嵌入式框架，用于区分RNA测序数据中的RNA编辑和DNA突变

杂志：Genome Biol

影响因子：10.1

发表时间：2024年10月8日

公众号后台回复“888"领取文献，文献编号：241103

研究背景

在人类转录组研究中，RNA编辑（A-to-I RNA editing, REs）位点的准确识别是一大挑战，需排除测序和比对错误等干扰。深度学习等AI技术的发展，为从RNA-seq数据中区分RNA编辑和DNA突变提供了新策略，推动了计算生物学的进步。

研究结果

作者开发了DEMINING流程，利用深度学习技术DeepDDR从RNA-seq数据中精确区分RNA编辑与DNA突变。该方法首先通过严格标准排除测序和比对错误，然后利用高信度DNA和RNA突变信息，通过DeepDDR模型进行区分。模型训练使用了403对RNA和DNA测序数据，提取了122,872对相等数量的RNA编辑位点和DNA突变位点，分别用于训练、验证和测试模型。研究中创新性地将突变位点及其上下文序列编码为构建带注意力的双碱基上下文共轭同频矩阵（matrix of the co-occurrence frequencies of each mutation site with its context bases, CMC），输入DeepDDR模型。模型通过多层卷积和池化操作提取序列特征，识别突变位点并捕捉其上下文信息，有效区分RNA编辑与DNA突变。

DEMINING框架通过小样本迁移学习，成功扩展至非灵长类RNA-seq样本，显示了其广泛的应用前景。研究者将预训练的DeepDDR模型微调于小鼠脑RNA数据，显著提升了RNA编辑识别的准确性，这一成果也在其他物种如线虫中得到验证。

此外，DEMINING框架还从人类AML患者的RNA-seq数据中识别出与疾病相关的新突变和编辑位点，为理解AML的发病机制提供了新线索。

文章总结

AI在医学研究中应用场景众多！利用机器学习/深度学习已是当前生信领域的重要工具，无论是临床研究还是基础分析，通过AI来创新是性价比最高的思路。AI+生信分析都能显著提高创新性，实现以小博大，0实验发文。小伙伴们如果不会落地，那就不要迟疑，滴滴生信路，立即获得性价比极高的个性化思路评估和数据分析服务！

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