31.7分神刊，还卷啥实验！孟德尔随机化的突破口来了！260万的队列数据，震惊全场！这波潮流我跟定了！

文摘 2024-10-24 19:00 上海

两岸猿声啼不住，轻舟已过万重山！

还有人对孟德尔随机化（MR）犹豫之际

现在直接出现《Nature Genetics》这样高水准的MR报道

相信能给不少人一剂强心针。

生信路今天带给大家的就是这篇一周之前的最新MR报道，供大家参考。

这项研究深入探讨了痛风的遗传学基础，涵盖了全基因组关联分析（GWAS）、精细定位和孟德尔随机化分析等多个层面！只要我们的研究内容和创新点选的对，孟德尔随机化不仅能发文章，而且还能发高分文章！下面来一起看看这篇文章吧！

1.超高样本量：作者使用了13个队列，共计260万例GWAS样本数据。当前，各种公共数据库资源丰富，稍作努力，都可以凑够数十万例样本。超高数据量意味着工作量增大，但是有力提高了分析结果的可靠性，自然也赢得了审稿人的青睐！（当然，大样本量分析，对硬件设备要求显著提高，个人电脑很难完美承担如此大量的分析任务，生信路提供有超级服务器，并且有免费1对1的对接服务，保障您的顺利应用。对首次合作的朋友，还提供3天免费试用，感兴趣的小伙伴联系生信路，尽快体验哦）

2.分析思路清晰：作者通过优先排序+孟德尔随机化+富集分析等，获取痛风的相关基因，整体思路新颖。（ps：在公共数据库加持下，大样本量的MR分析，更有把握发到顶刊！小伙伴们如果有思路，不知怎么复现，赶紧滴滴生信路吧! 这里有超多高分思路与新的分析方向等你来拿！）

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题目：全基因组关联分析揭示了痛风的新致病途径

杂志：nature genetics

影响因子：IF=31.7

发表时间：2024年10月

公众号后台回复“888"领取文献，文献编号：241024

研究背景

痛风的发病率上升，且与心脏、代谢和肾脏疾病关联。遗传因素影响痛风，但未发现一致的基因变异。本研究通过大规模GWAS分析，揭示了痛风炎症潜在的新途径。

研究思路

这项研究基于260万人的GWAS数据，深入探讨了痛风炎症的分子机制，涉及12万痛风患者。研究重点分析了痛风炎症相关基因，如表观遗传、细胞渗透压和NLRP3炎症体。此外，还通过孟德尔随机化方法研究了克隆性造血与痛风的因果关系。

主要结果

1.痛风基因座、遗传风险预测及基因精细定位

研究涉及13个队列，对四个种族进行GWAS并结合跨种族分析。跨种族分析发现295个显著位点和318个独立信号。非洲、东亚、欧洲、拉丁裔分别有2、10、276、10个显著位点。排除英国生物银行数据后，基于欧洲血统计算的痛风风险评分显示，随着评分增加，痛风发病率从0%增至22.6%。筛选了608个潜在因果SNPs，涉及16个基因，其中7个新发现与痛风相关。研究确认了9个强因果变异，包括ABCG2、CPS1、FGF21的错义变体及6个调节位点。

图1痛风与377个基因位点相关，代表410个独立的信号

图2 在英国生物银行的欧洲参与者中，PRS与痛风的相关性(7131例，325239例对照；左)，男性(6584例，152777例对照；中)和女性(547例，对照172,462例；右)。

表1 错导联变异或与导联变异处于高LD的变异：具有已知功能后果的变异

2. 痛风遗传控制与尿酸的关系

通过LDSC分析，本研究揭示了欧洲痛风GWAS与英国生物银行934个性状间的遗传联系。痛风与27类中的25类共348种表型遗传相关（图3）。在性别特异性分析中，尿酸水平与痛风相关的300种表型显著一致相关（图3b）。

图3欧洲痛风GWAS与934个UK Biobank GWAS性状的遗传相关性

3. 痛风相关的炎症机制

研究聚焦于58个位点上的108个可能参与痛风炎症的基因。研究还识别了76个与痛风GWAS信号共定位的lncRNA的61个顺式eQTL，占18%。基于全血eQTL和高优先级评分，确定了5个候选IPL位点（表3）。DGAT2和BAG4位点在全血中具有eQTL，且DGAT2区域受DNA甲基化和免疫细胞特异性表达调控（图4）。

表2 候选免疫启动lncRNA物种

图4 胰岛素信号，三羧酸循环和表观基因组重编程细胞途径与候选痛风相关基因的联系

文章小结

如何？30+分的文章，好像更多的权重是体现在超过260万例的队列数据上，所以为了给文章加分，尽量提高入组数量是有力手段。当前国外、国内各种公共数据库资源很多，如果是较为常见的疾病，稍微收集一下，拿到几十万例样本也不是太难，这样就更容易发到顶刊了！想复现孟德尔随机化的小伙伴，快快滴滴生信路吧！无论是生信分析还是基础实验，各种创新性思路设计，生信路都可以帮你解忧哦~

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