第二届粤港澳医药创新发展大会
“儿童罕见病诊治进展”分论坛
为深入学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想和党的二十大精神，落实教育、科技、人才“三位一体”的战略部署，服务粤港澳大湾区医药事业高质量发展，2024年5月31日，第二届粤港澳医药创新发展大会在广州成功举办，本次的主题是“创新引领，聚质赋能”。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心协办“儿童罕见病诊治进展”分论坛。
周文浩院长担任本次分论坛大会主席，易灵敏副院长、药学部莫小兰副主任为执行主席。会议邀请到了全国各界包括北京、安徽、湖南、广东、广西等多位罕见病领域的权威专家莅临授课和讨论。内容精彩详实，大家普遍受益匪浅！
01
开幕致辞
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 周文浩院长
开幕式由易灵敏副院长主持，周文浩院长作致辞，他向与会专家及同行表示热烈的欢迎。他表示我院作为国家儿童区域医疗中心、广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位、罕见病质控中心挂靠单位，在儿童罕见病诊疗中需作出应有的贡献。他提出3点希望：药学同行需更加关注罕见病，提高罕见病药物的可及性；药学和医学需有机结合，共同提高儿童罕见诊疗水平；努力推动儿童罕见病创新药物的研发，惠及更多罕见病患者。
正值六一儿童节来临之际，大会邀请了刘予骞小朋友为我们朗诵了《青春中国》。用朗诵表达对祖国的热爱，从蒙受鸦片战争国耻的痛心，到五四爱国青年觉醒的振奋，再到今天国力强盛的自豪，是以青春的色彩赞青春之中国，情感充沛，令人动容。
02
专家授课
广州市卫生健康委员会 邓锡金处长
邓锡金处长作题为“高质量发展背景下的广州生物医药产业创新发展及转化建设”的报告。他介绍了美国生物技术和生物制造的远大目标，详细阐述了美国未来5-20年内生物制造的发展方向。他从企业、医疗、科研三个方面系统介绍了广州市生物医药产业情况，未来建设全球生物医药创新与产业高地蓝图。他指出，广州市政府出台了多个政策，通过以研究型医院联盟为抓手，建立“医企一对一”对接合作常态化机制和筹建专业临床研究组等方式，推动广州生物医药产业创新发展及转化。最后，他希望大家携手共进，共筑生物医药产业创新发展之路。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 周文浩院长
周文浩院长围绕“儿童罕见早筛、诊治体系建设”主题作精彩报告。他指出，罕见病大多数都是遗传性疾病，很多在儿童期发病，因此在儿科专科医院里面开设罕见病早期筛查、早期诊断、早期干预至关重要。他介绍了通过建立新生儿高通量测序分子诊断技术平台，开展中国新生儿基因组计划，实现人工智能分析及全部变异类型的表型基因型关联；同时建立完整的数据分析和解读流程，大幅度提升新生儿遗传罕见病的快速精准诊断。
北京儿童医院 王晓玲主任药师
王晓玲主任药师就“儿童罕见病用药困局与破解对策”进行讲解。她指出，当前儿童罕见病用药存在无药可用、价格高昂、用药信息缺乏和用药标准缺乏等问题。她介绍了北京儿童医院为“破解儿童罕见病用药困局”所做出的努力。在充分保障罕见病用药的基础上，药学部门基于临床需求导向开展新药和新制剂研发，同时持续开发新技术平台以提高用药依从性和用药安全。利用药代动力学模型、循证评价和真实世界证据新增儿童适应症等，并与国家多部委合作形成政产学研联动模式，推动临床研究和成果转化。
北京协和医院 张波主任药师
张波主任药师在线上作“罕见病药学服务体系探索和实践”的主旨报告。他结合自己在罕见病诊治工作中的经验，分享了药师在罕见病领域的作用与功能。他表示，虽然国家对罕见病患者越来越重视，近年来国家的罕见病可及性得到了较大改善，但是药物的可及性仍有待提高，有效性和安全性评价难度大，药物费用差异大，少数药物极其昂贵。在北京协和医院罕见诊疗中，药师参与多学科会诊、用药风险评估、临床试验、真实世界的研究、科普等工作，并介绍了在引进米托坦、氯巴占的过程中药师所发挥的作用。
暨南大学药学院 张田甜副教授
张田甜副教授从药物经济学的角度分享了《药物经济学与罕见病药物价值评估》。她系统介绍了国家医保谈判流程、药物经济性评价方法。她表示罕见病药物医保药品目录谈判共启动了八批，目前有64种罕见病药物已纳入医保，其中甲类药物17种，乙类药物95种。医保药品目录调整周期缩短，极大加快创新药从上市到进入医保的速度，既鼓励了企业的创新积极性，也切实保障患者的用药需求，提高我国罕见病药物的可及性。她进一步探讨了罕见病药物价值评估和罕见病用药医保准入的新方法。
广东省妇幼保健院 李增清主任医师
李增清主任分享了“儿童呼吸道病毒（流感）的诊治策略”。他指出，流感病毒是儿童呼吸道感染常见病原体之一，儿童流感感染率远高于成人，容易引起并发症，造成严重疾病负担。他表示预防性使用抗病毒药物可有效减少流感发生与疾病症状，流感患者在48h内使用抗病毒药物可明显获益，尤其是重症儿童尽早用药可降低死亡率。奥司他韦是指南推荐的流感首选治疗药物。
03
专家讨论
中山大学附属第一医院陈攀副主任药师、湖南省儿童医院赵昕主任药师、佛山市妇幼保健院朱江华主任药师、深圳市宝安区妇幼保健院范晓梅主任药师、厦门市妇幼保健院庄玮教授围绕“药师在罕见病领域可以发挥什么作用”、“围绕罕见病药师可以开展什么科学研究”的主题发表自己的真知灼见，开阔思维，积极探讨药师在罕见病药物治疗中的角色和挑战。嘉宾讨论热烈，精彩纷呈！
04
大会总结
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 莫小兰主任药师
最后，莫小兰主任药师作大会总结。她对与会的专家和同行表示诚挚的感谢并希望药师在罕见病诊疗中作出更大的贡献。她呼吁社会各界参与进来，创造更好的社会氛围和环境，共同携手来面对罕见病，防治罕见病。最后她预祝小朋友六一儿童节快乐。
大会主持
各位与会专家进行了精彩的、系统的主持和梳理！
撰写：邓后亮
审核：莫小兰
美编：冯婉华
校审发布：冯婉华
