会遗传的肠息肉，几乎100%癌变（附：视频）

文摘 2024-10-11 15:01 上海

病例介绍

2022-10-15 35岁的陈先生因其父亲患有肠癌伴结肠多发息肉，行肠镜检查，发现其直肠至升结肠地毯样密集分布了肠息肉，数目>100枚。取其中6枚肠息肉进行活检，肠镜活检病理是管状腺瘤伴上皮内瘤变低级别。

结直肠外科医生因考虑家族性腺瘤性息肉病可能，建议陈先生进行手术切除治疗。但陈先生因考虑自己没有什么症状，加之肠镜病理是良性息肉，存有侥幸心理，拒绝手术治疗。

2024年6月陈先生因便秘便血，复查肠镜发现距肛缘约20cm处肠息肉发展为隆起性病变。肠镜病理是结肠腺癌，陈先生很后悔没有听医生行手术切除。

◀

在了解家族性腺瘤性息肉病之前，我们需先来正确认识什么是肠息肉！

▶

什么是肠息肉？

肠息肉是指肠黏膜表面突出的异常生长的组织，在病理未确定前统称为肠息肉。最多见于结直肠。

肠息肉的诱因和临床表现？

肠息肉发生跟高脂饮食习惯，久坐、吸烟等生活习性，以及遗传、年龄、代谢等因素相关。肠息肉通常无症状，少数较大息肉可出现腹痛、腹胀、腹泻、便秘、便血等症状。

肠息肉会发生癌变吗？

肠息肉分为非腺瘤性和腺瘤性息肉。其中，非腺瘤性息肉通常不会癌变。但是，腺瘤性息肉属于癌前病变，有可能在平均五至十年发展为肠癌，少数病例甚至两三年内发展为肠癌。

什么是家族性腺瘤性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）是一种以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传综合征。若父母一方患有家族性腺瘤性息肉病，其子女50%以上同样会患有家族性腺瘤性息肉病。该病的发生与一种抑癌基因胚系突变密切相关，该基因便是结肠腺瘤息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）。该基因的胚系突变易导致结直肠发生腺瘤性息肉，一般在青少年时便出现肠息肉，肠息肉数目一般＞100枚，甚至上千枚。95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎100%患者在40岁前都会发生结直肠息肉恶变。

及早发现家族性腺瘤性息肉病

肠镜是发现结直肠息肉的最佳选择。有家族性腺瘤性息肉病家族史或直系亲属有>100枚肠息肉者，应尽早行肠镜检测。若自己肠镜发现大于20个结直肠腺瘤性息肉，推荐行APC基因检测，进一步明确是否有家族性腺瘤性息肉病。

及早治疗家族性腺瘤性息肉病

几乎100%家族性腺瘤性息肉病患者都会发生结直肠息肉恶变，所以一旦确诊，建议其尽早接受手术治疗，如全结直肠切除、结直肠次全切除术等。值得注意的是，即便是年轻（例如<20岁）且未发生癌变者，为预防进一步恶变和扩散转移，医生同样强烈建议其尽早接受手术治疗。万不可因有侥幸心理逃避手术治疗。另外，因家族性腺瘤性息肉病患者肠息肉数目多，且易复发，一般不推荐仅做内镜下切除息肉的治疗方式。最后，因APC胚系突变还可能导致胃、十二指肠、甲状腺等肠外器官恶变，所以家族性腺瘤性息肉病患者还应积极随访胃镜、甲状腺彩超等。

结直肠外科门诊

立即预约：点击左下角“阅读原文”

本文摘自公众号：

复旦大学中山医院大肠癌诊疗中心

复旦大学附属中山医院门诊服务

最新文章

纵隔肿瘤专病门诊

解码抽筋：科学应对肌肉痉挛

没有抽过烟，为什么会得肺癌？

“救命药”要正确服用和保存，才能真的救命！

关节功能康复门诊

想要预防痴呆？来玩文字游戏和拼图吧！

糖尿病视网膜病变：预防与治疗

白癜风专病门诊--更多皮肤科科普请锁定今晚直播

梁义秀副主任医师

沪胃者说｜汪学非主任医师：胃癌患者治疗决策原则

解锁「无力」之谜，重启「有力」人生！重症肌无力知识大揭秘！

眼底病和眼底激光专病门诊

郑佳予副主任医师

我院超声科创新建立子宫内膜癌标准化评分系统，显著提升妇科恶性肿瘤诊断率

睡不着，醒得早，老年失眠如何好？

世界胰腺癌日：11月19日我院胰腺外科举行线下科普活动

痛风专科门诊

谢友舟副主任医师

全球肺癌关注月｜守护“肺”城，拒癌于千里之外

寒冷季节注意颜面及耳后部位保暖，提防面神经麻痹

内分泌骨质疏松症专病门诊

冯一帆副主任医师

世界乳腺癌防治月｜什么年龄段容易得乳腺癌？哪些检查可以帮助确诊？（附：视频）

没有受过伤，怎么会发生脊柱胸腰椎骨折？

脑血管病介入专病门诊

杨达伟副主任医师

中国镇痛周｜聊聊人的第五生命体征——疼痛，它与生活质量密切相关

为什么很多人年年体检，一发现癌症却是晚期？

都是桂花“惹的祸”？过敏人的“痛”有谁懂！

变态反应性支气管肺曲霉病专病门诊

宋亚楠副主任医师

世界乳腺癌防治月｜乳腺癌有哪些症状？该如何自我检查？（附：视频）

好胆固醇与坏胆固醇

天旋地转的检查——前庭功能检查（附：视频）

早发冠心病与代谢异常专病门诊

陈妍洁副主任医师

控制高血压，预防肾损害，守护肾脏健康

秋燥多咳嗽，先要分清“温与凉”，比对症状自我判断一下吧！

会遗传的肠息肉，几乎100%癌变（附：视频）

房颤的微创外科治疗门诊

盛若凡副主任医师

我院将开展2024年“服务百姓健康行动”现场义诊活动

别小看“便便”检验，它可能是你健康的“情报员”

“困”境破局，拯救特“困”人生

风湿免疫性肾病（狼疮、血管炎、干燥等）专病门诊

潘晓黎副主任医师

手术结束，预置的白纱条依然洁白！精准切除“血管丛林”深处胰腺肿瘤，TA功不可没

早筛早诊慢阻肺，从肺功能检查开始（附：视频）

大姨妈越来越少，我这是要“早更”吗？

“甜蜜”的检查？一文带你了解葡萄糖耐量试验（附：视频）

分类

时事

民生

政务

教育

文化

科技

财富

体娱

健康

情感

旅行

百科

职场

楼市

企业

乐活

学术

汽车

时尚

创业

美食

幽默

美体

文摘

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉