43岁的周女士，近期因频繁遭遇不规则阴道流血的困扰，踏上了求医之路。主治医师在为其进行的宫腔镜检查中，发现了周女士子宫内膜的异常杂乱与不规则增生，随后的病理结果更是如晴天霹雳——子宫内膜样癌。得知这一消息，周女士震惊之余，脑海中不禁浮现出母亲也曾患子宫内膜癌的往事，她疑惑地问：“难道癌症也会遗传吗？”
幸运的是，周女士的肿瘤尚未发生转移。在医生团队的精心准备下，周女士接受了腹腔镜下的子宫内膜癌分期手术，术后恢复良好。然而，病理诊断却显示，她的癌症已达到了FIGO3级，肿瘤已侵犯至深部肌层，虽未远处转移，但仍需高度警惕。
癌症遗传之谜，基因检测揭晓
面对周女士的病情及其家族肿瘤病史，医生敏锐地建议她进行分子分型及相关基因检测，以排查是否患有“林奇综合征”。检测结果令人揪心，周女士携带了一个胚系致病突变MLH1，结合家族病史，她被确诊为林奇综合征患者。
依据检测结果，姚锐医师为周女士量身定制了后续治疗方案，并郑重建议她的直系家属也尽快进行基因检测，以防万一。
妇科肿瘤与遗传的千丝万缕
林奇综合征，这个听起来有些陌生的名词，实则是一种由错配修复基因缺陷导致的常染色体显性遗传综合征。患者不仅易患子宫内膜癌、结直肠癌，还可能罹患其他恶性肿瘤，且家族聚集性明显。
除了林奇综合征，遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征也是妇科肿瘤与遗传关联的又一例证。该综合征的特征在于家族中多位成员患乳腺癌和/或卵巢癌，男性成员发生乳腺癌和前列腺癌的风险也显著升高。这一切，都源于可遗传的BRCA1/BRCA2基因突变。
此外，还有诸如Peutz-Jeghers综合征、Cowden综合征、Li-Fraumeni综合征等相对少见的遗传性疾病，也与妇科肿瘤的发生息息相关。
林奇综合征：癌症风险高企，预防至关重要
林奇综合征患者及其家族成员在较年轻时便可能遭遇癌症的侵袭。他们终身患癌的风险远高于普通人群，特别是结直肠癌风险高达80%，子宫内膜癌风险达60%，卵巢癌风险也有24%。
值得注意的是，女性林奇综合征患者往往先发生妇科恶性肿瘤（如子宫内膜癌），再陆续发生其他器官的肿瘤，特别是结直肠癌。这种“妇科肿瘤先发”的特征，为医生和患者提供了早期发现和预防肿瘤的宝贵契机。
确诊后如何降低患癌风险？
一旦被确诊为林奇综合征，或是家族后代被检测出携带相同的基因突变，我们应当如何积极应对，以降低罹患癌症的概率呢？
一、定期体检，严密监控
对于林奇综合征家系中那些携带有错配修复基因胚系突变的成员，定期的肿瘤体检至关重要。通过持续的随访监控，我们能够及时发现潜在的健康风险。
二、摒弃不良生活方式
林奇综合征患者更应注重自我生活管理，主动摒弃不健康的生活方式。通过积极的生活态度和行为习惯，为身体筑起一道坚实的防线。
三、警觉早期症状，及时就医
当出现大便带血、大便习惯改变或变形、腹痛腹胀、月经不规律、异常阴道出血、绝经后出血等肿瘤早期症状时，务必及时就医，以免延误病情。
四、女性患者需及早规划生育
值得注意的是，女性林奇综合征患者往往在年轻时就可能患上子宫内膜癌或卵巢癌，这些疾病的治疗往往会对生育能力造成影响。因此，早期进行生育规划显得尤为重要。一旦确诊林奇综合征，但尚未发病，应尽快咨询专家，制定合理的生育计划，尽早完成生育。
五、预防性切除高危脏器
随着年龄的增长，林奇综合征患者患癌的风险也在逐年攀升。因此，在充分考虑生育状况、年龄等因素后，可以选择预防性切除那些患癌概率较高的脏器，如子宫、卵巢等，从而有效预防癌症的发生。当然，这一决策需要慎重考虑。
结语
在面对林奇综合征这一遗传性癌症风险时，医生不仅是治疗者，更是患者及其家族的指导者和守护者。医生的专业知识、经验判断以及人文关怀，对于患者制定个性化的防癌策略、调整生活方式、及时就医检查以及考虑预防性手术等方面，都起着不可替代的作用。作为医生，有责任为患者提供全面、准确的信息，帮助他们理解林奇综合征的遗传特性、癌症风险以及可行的预防措施。通过耐心的沟通与解释，缓解患者的焦虑与恐惧，增强他们面对疾病的勇气和信心。
同时，医生还应鼓励患者及其家族成员积极参与癌症筛查与监测计划，及时发现并处理任何可疑的癌前病变或早期癌症。在必要时，引导患者寻求多学科团队的协作，共同制定最适合他们的治疗与预防方案。最终，医生的角色是确保每一位林奇综合征患者都能获得最适合自己的医疗照护，让他们在理解、支持与关爱中，勇敢地面对生活，积极地预防癌症，享受健康、美好的人生。
参考来源:
1.温州中西医结合医院
2.Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识
