在“基因测序那些事儿”的交流群内,一位群友对基因测序市场高达1200亿美元容量的说法提出了质疑,这一观点激起了大家的热烈讨论。
不过我还是坚定看好NGS,就拿之前有个朋友问我能不能用NGS做过敏原检测提高过敏原检测通量这个事来说,有朋友提到过敏属于传统的免疫学,提高检测通量只能在免疫组学里寻找方案,我把这事梳理成了文章,但后来有另外一个朋友在文章评论区留言说,从遗传学角度来看,NGS可以帮助找到部分人过敏的病因,比如这位朋友说自己就是慢性荨麻疹,前几年做了WGS检测,发现了一个与荨麻疹高度相关的常染色体显性基因致病变异。
这件事让我深刻感受到,NGS技术的应用意义重大。对于肿瘤这类疾病,由于当前的病因机制研究尚不明确,我们迫切需要借助NGS技术来进行基因组学乃至多组学的研究。只有当我们彻底揭示了病因,才能催生出更多具有针对性的治疗、预防或诊断方法。
在我看来,目前制约NGS应用最大的因素,还是市场教育不够,患者及其家属根本不理解肿瘤基因检测的价值到底是什么。
大部分人根本对肿瘤没有一点概念,甚至把患癌基本跟死亡挂钩,得癌症之后立刻觉得天塌了,治疗的药物成了他们的救命稻草,然后我们以前推检测总是和他们说做基因检测看有没有药可以吃,他们可能把这个有没有药可以吃和自己的命还有没有得救对等,要是检测出来是个阴性报告,他们可能又觉得天塌了自己没得治了,这时候要是跟他们说还有别的治疗方案,他们又觉得那之前要我做那玩意检测干什么,检测≈没用。
坦白说,我始终认为,检测前的售前咨询和检测后的售后服务至关重要,它们扮演着医学顾问的角色。原本,检测公司大多会设有这样的岗位,但随着行业竞争加剧,价格战愈演愈烈,许多公司已无力维持这样一个团队的运营。医生由于时间有限,无法向患者详细解释基因检测的意义,患者因此更难以理解基因检测对他们的重要性(价值)。这样一来,患者缺乏为之付费的充分理由。
以我个人来说,对于那些缺乏价值的事物,即便只是一毛钱的价格,我也会觉得昂贵而不愿购买;然而,对于那些确实有价值的东西,即便价格高昂,我也会毫不犹豫地掏出钱包,并且从内心深处感激那些将它推荐给我的朋友。
所以,问题来了,患者究竟为何要为NGS肿瘤基因检测支付费用呢?