NGS丨制约NGS应用的因素到底是什么?

文摘   科学   2024-09-21 21:57   上海  

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在“基因测序那些事儿”的交流群内,一位群友对基因测序市场高达1200亿美元容量的说法提出了质疑,这一观点激起了大家的热烈讨论。



平心来说,我也认为肿瘤市场可能被过于高估,之前我做肿瘤基因检测那会,提及伴随诊断、MRD检测、肿瘤早期筛查,总说它们市场空间一个比一个大,现在回过头来看,在国内,可能还是伴随诊断的需求更为真实和稳固。

但即使是伴随诊断,也面临诸多挑战。一方面,有效的抗肿瘤药物太少,过去,大panel基因检测还能以肿瘤突变负荷(TMB)为卖点,但现在发现TMB的实际应用价值可能不如PD-L1;另一方面,小panel基因检测,使用NGS的成本效益可能不如PCR来得高,再者,NGS在获取市场准入方面困难重重,往往审批通过时技术已显落后,因此,从这方面来看,PCR检测似乎更具优势。


不过我还是坚定看好NGS,就拿之前有个朋友问我能不能用NGS做过敏原检测提高过敏原检测通量这个事来说,有朋友提到过敏属于传统的免疫学,提高检测通量只能在免疫组学里寻找方案,我把这事梳理成了文章,但后来有另外一个朋友在文章评论区留言说,从遗传学角度来看,NGS可以帮助找到部分人过敏的病因,比如这位朋友说自己就是慢性荨麻疹,前几年做了WGS检测,发现了一个与荨麻疹高度相关的常染色体显性基因致病变异。


这件事让我深刻感受到,NGS技术的应用意义重大。对于肿瘤这类疾病,由于当前的病因机制研究尚不明确,我们迫切需要借助NGS技术来进行基因组学乃至多组学的研究。只有当我们彻底揭示了病因,才能催生出更多具有针对性的治疗、预防或诊断方法。


我也不禁陷入思考,到底是什么因素在影响着下一代测序技术(NGS)在肿瘤领域的应用?

在我看来,目前制约NGS应用最大的因素,还是市场教育不够,患者及其家属根本不理解肿瘤基因检测的价值到底是什么。


大部分人根本对肿瘤没有一点概念,甚至把患癌基本跟死亡挂钩,得癌症之后立刻觉得天塌了,治疗的药物成了他们的救命稻草,然后我们以前推检测总是和他们说做基因检测看有没有药可以吃,他们可能把这个有没有药可以吃和自己的命还有没有得救对等,要是检测出来是个阴性报告,他们可能又觉得天塌了自己没得治了,这时候要是跟他们说还有别的治疗方案,他们又觉得那之前要我做那玩意检测干什么,检测≈没用。


坦白说,我始终认为,检测前的售前咨询和检测后的售后服务至关重要,它们扮演着医学顾问的角色。原本,检测公司大多会设有这样的岗位,但随着行业竞争加剧,价格战愈演愈烈,许多公司已无力维持这样一个团队的运营。医生由于时间有限,无法向患者详细解释基因检测的意义,患者因此更难以理解基因检测对他们的重要性(价值)。这样一来,患者缺乏为之付费的充分理由。


以我个人来说,对于那些缺乏价值的事物,即便只是一毛钱的价格,我也会觉得昂贵而不愿购买;然而,对于那些确实有价值的东西,即便价格高昂,我也会毫不犹豫地掏出钱包,并且从内心深处感激那些将它推荐给我的朋友。


所以,问题来了,患者究竟为何要为NGS肿瘤基因检测支付费用呢?




END

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