01 NIPT简介
无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）是利用新一代高通量测序（NGS）检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。
该技术通过采集孕妇的外周血样本，对母体的游离DNA片段（含胎儿来源的游离DNA）进行测序，并结合生物信息学分析，准确评估胎儿患有染色体非整倍性疾病的潜在风险。
检测范围包括发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。该技术具有无创、可靠、便捷、快速的特点。
随着基因测序技术的不断发展，扩展性NIPT（NIPT-plus）项目也应运而生。
与NITP类似，NIPT-plus也是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，来评估胎儿染色体异常的风险。相较而言，无创PLUS不仅能检测21-三体、18-三体、13-三体，还可以评估其他染色体数目异常和多种染色体微缺失/重复综合征的风险。
1997年，香港中文大学卢煜明教授在怀有男胎的孕妇血浆中分离并检出Y染色体序列，由此发现在孕妇血浆中含有游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cfDNA）片段，从而为无创产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT）提供了理论可能。
胎儿游离DNA片段长度约为166bp，主要来源有胎儿滋养层细胞以及孕妇血液中胎儿细胞凋亡。胎儿游离DNA在分娩后2h即无法检出，平均半衰期为16.3min（4-30min），再次妊娠不影响检测结果。
2007年，在从旧金山飞往中国的飞机上，周代星提出了最早的NIPT数学模型。
NIPT检测原理：胎盘滋养层细胞凋亡，短片段DNA进入母体血液，利用二代测序检测，生信分析拼接回人类基因组，对染色体进行计数，若13,18,21号染色体有异常升高，则很大可能是胎儿有问题。
NIPT-plus的原理类似，主要是通过增加检测数据量，扩展性检测更多类型的非整倍体和高发染色体微缺失/微重复综合征。
02 实验室总体要求
03 实验室工作流程
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