第一次听说单基因遗传病，是通过药明康德公众号的一篇推文，了解到一种致命的罕见肌肉萎缩疾病—杜氏肌营养不良（DMD）。
我对这个病印象非常深刻，是因为看到这么一句话：“如果这种疗法能让我的儿子多活一天，那就是一种治愈。这就是我所看到的。”
我当时就在想，到底是什么样的病，才能让一个家长说出这样绝望的话。
进一步了解，我才知道，杜氏肌营养不良（DMD）是一种由编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变引起的遗传病，而抗肌萎缩蛋白是维持肌肉功能所必需的蛋白质。它的缺失或功能障碍，将导致整个肌肉系统逐渐分崩离析，就像是一座建筑的地基一块一块地被抽走，直到轰地一声倒塌。
如果没有好的治疗方法，这些患者的生命轨迹将一目了然——他们出生时，与任何健康婴儿无异，随着成长，到幼年时期，他们体内的肌肉开始悄然失去力量，逐渐萎缩退化，曾经坚实的下肢，将无力支撑他们一步一个脚印地攀爬台阶，只能艰难地将一双脚先行抬起，放在同一级台阶上，然后再挣扎着移动到下一级台阶。时间如同无情的流水，带走他们的力量……他们极大概率会在12岁时不得不坐上轮椅，然后在30岁或40岁时死去。
单基因遗传病复杂性体现在多个方面（AI撰写）：
基因突变类型的多样性：基因突变可以有多种形式，包括点突变、插入、缺失、重复等，不同类型的突变可能导致不同程度的疾病表现。
遗传模式的多变性：单基因遗传病可以按照常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性或线粒体遗传等不同的模式传递，每种遗传模式都有其特定的遗传规律。
表型的异质性：即使是同一基因的突变，也可能导致不同的临床表现，这种现象称为表型异质性。反之，不同的基因突变有时也能引起相似的临床表现，称为基因异质性。
外显率的差异：并非所有携带突变基因的人都会表现出疾病的症状，外显率的差异使得疾病的预测和诊断更加复杂。
基因与环境相互作用：即使基因突变存在，环境因素也可能影响疾病的表达，有时环境因素甚至可以启动或抑制基因的表达。
基因的多效性：一个基因可能影响多种性状，因此，单基因遗传病可能伴随其他遗传特征的改变。
遗传咨询的复杂性：为单基因遗传病家庭提供遗传咨询需要考虑疾病的遗传模式、突变类型、疾病风险以及可能的预防和干预措施。
单基因遗传病并不简单。
坦白说，没有听过赵老师的分享之前，我没想到单基因遗传病会这么严重，以为像杜氏肌营养不良（DMD）这种的已经是很严重的了，然而，我从未意识到，还有一些疾病，它们让患者表面上看似健康地生活，却可能在一次普通的跑步或一场篮球赛后，毫无征兆地夺走他们的生命。
单基因遗传病往往是罕见病，这也意味着他们往往不被人熟知。然而，正是这种不被熟知给患者和家庭带来了巨大的困扰。
罕见，往往意味着被忽视，而忽视则导致治疗手段的稀缺。
“只有你真的体会，才能够感同身受”。
每一份病例，并不仅仅是一纸冷冰冰的记录，它背后代表的是一个鲜活的生命，一个在苦难深渊中坚韧不拔、奋力抗争的家庭。
我的文字写不出这次分享的精彩，只能抒发一些感受。这次分享不仅是一次知识的传递，更是一次心灵的触动，让我对生命科学有了更深的敬畏和热爱。
