靶向疗法的诞生，象征着精准肿瘤学新纪元的到来，癌症治疗领域也迎来了划时代的变革。肿瘤靶向药物通常只对那些携带特定基因突变的患者展现出疗效，这就好比一把精准的钥匙（靶向药物）只对应一把独特的锁（基因突变）。
要想开启这把锁，我们必须先识别出它的型号，才能挑选出与之相匹配的钥匙。因此，肿瘤靶向治疗的关键在于精准的肿瘤基因检测。
2019年9月，中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤生物标志物专家委员会公布了一项针对中国肿瘤NGS基因检测的调研报告。报告数据表明，高达95.4%的中国肿瘤科医生倾向于采用NGS来指导肿瘤治疗决策。
这些数据清晰地表明，NGS技术已经成为了美国和中国临床肿瘤医生广泛使用的检测手段。
2021年3月，美国分子病理学协会（AMP）公布了一项调研报告，该报告指出：在肿瘤分子检测领域，对于检测报告的解读能力存在显著不足。随着分子检测技术的不断发展，不仅检测需求日益增长，对于复杂检测结果的专业解释和报告服务的需求也随之增加。
立足于患者视角，基因检测报告的个性化临床解读也显得尤为重要，这不仅能够确保基因检测结果得到精确的解读与应用，也让患者切实感受到他们的花费得到了应有的价值回报。
大量患者渴望读懂报告，即使在像小红书这样的社交平台上，渴望深入理解基因检测报告内容的患者也屡见不鲜。这充分暴露出，我们在这方面的工作尚有不足，亟待改进和完善。
对于医生而言，能否精准把握NGS报告的逻辑框架、有效提取关键信息并进行综合研判，同时最大程度地避免过度解读所可能带来的临床风险，这是决定NGS检测能否为肿瘤患者带来实质性临床益处的关键所在。
在我看来，这部分工作——基因检测报告的个性化临床解读在未来的肿瘤诊断和治疗领域中将扮演着至关重要的角色，并且是NGS流程中最不容易被仪器或AI替代的部分。
首先，NGS技术的核心在于其能够提供大量、复杂且多维度的生物信息数据。这些数据包含了基因序列、变异位点、表达水平等多种生物标记，而解读这些数据需要高度的专业知识和临床经验。机器和算法虽然能够处理大量数据，但它们缺乏临床医生在长期实践中积累的直观判断和综合分析能力。
其次，报告解读不仅仅是识别基因变异那么简单，更关键的是要将这些变异与患者的具体病情、治疗反应和预后联系起来。这种联系需要医生根据患者的个体差异、疾病特点和治疗历史进行综合考量。这是目前自动化技术难以达到的。
再者，随着精准医疗的发展，NGS数据的解读将更加个性化。每一位患者的基因背景、生活环境、心理状态等都可能影响疾病的进程和治疗的效果。因此，解读报告时需要考虑到这些个体化因素，这种细致入微的人文关怀是AI难以完全复制的。
最后，医疗领域的发展始终是以人为本的，医生与患者之间的沟通和理解是治疗过程中不可或缺的一部分。报告解读不仅是科学分析，也是医患交流的重要环节，它需要医生以患者能够理解的方式解释复杂的专业信息，这是技术无法完全取代的人性化服务。
综上所述，尽管自动化和人工智能技术不断发展，但NGS报告解读这一环节因其涉及的专业性、复杂性、个体性和人文关怀，预计将在未来很长一段时间内保持其不可替代的地位。
我本人较擅长做报告解读，在过去肿瘤基因检测从业期间，为100+患者/医生进行过个性化解读，也形成了一定的方法论，近期，我也正在思考如何将自己的经验传授给更多同仁（付费内容，仅针对知识星球伙伴免费开放）。
