2024年10月10日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了一种新型PIK3CA抑制剂inavolisib与CDK4/6抑制剂palbociclib（哌柏西利）加内分泌疗法fulvestrant（氟维司群）联合的三联疗法用于治疗对内分泌耐药、携带PIK3CA突变、激素受体阳性（HR+）、人表皮生长因子受体-2阴性（HER2-）的晚期乳腺癌患者。
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乳腺癌丨FDA批准三联疗法，PIK3CA 突变乳腺癌患者的“生命转机”来了！
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然而，即使靶向药物再好，也并非适用所有患者。精准确定靶向药物治疗的最佳时机及其适用人群至关重要（精准诊断）。
其中，最为关键的要点是，靶向药物通常只对那些携带特定基因突变的患者展现出疗效。这就好比一把精准的钥匙（靶向药物）只对应一把独特的锁（基因突变）。要想开启这把锁，我们必须先识别出它的型号，才能挑选出与之相匹配的钥匙。
因此，包括美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network, NCCN）在内的众多权威指南均建议，肿瘤患者在使用靶向药物治疗前，应进行必要的基因检测（靶点检测）。依据检测结果，精准选择适宜的药物，以规避盲目用药可能导致的耽误治疗时机、无谓的经济负担等不利影响。
目前，肿瘤基因检测在非小细胞肺癌、结直肠癌和乳腺癌等治疗领域已有显著的效果。
精确的分子分型（分子病理）不仅对于挑选最恰当的治疗方案至关重要，而且对于推动新药的研发也发挥着关键作用。
在中国，一项针对亚洲癌症人群基因组特征的研究显示，64%的中国癌症患者具有临床上可用药物的潜在基因突变。这项研究通过全面分析超过1万例中国患者的泛实体肿瘤体细胞突变情况，涵盖了25个癌种和100多个肿瘤亚型，对选择患者进行分子靶向治疗的临床试验具有重要意义，也为制药企业筛选药靶、明确临床适应症、制定新药研发策略提供了帮助。
展望未来，我们有理由相信，随着越来越多基于生物标志物或特定基因突变靶点的药物研制成功，基因检测必然在癌症治疗领域得到更加广泛的应用，并逐步成为癌症治疗领域的标准流程。
患者和医疗工作者都应当认识到基因检测的深远意义，确保每位患者都能够享受到量身定制的个性化治疗方案，以获得最佳治疗效果。
1.https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-inavolisib-palbociclib-and-fulvestrant-endocrine-resistant-pik3ca-mutated-hr-positive.
2.Scott EC, Baines AC, Gong Y, Moore R Jr, Pamuk GE, Saber H, Subedee A, Thompson MD, Xiao W, Pazdur R, Rao VA, Schneider J, Beaver JA. Trends in the approval of cancer therapies by the FDA in the twenty-first century. Nat Rev Drug Discov. 2023 Aug;22(8):625-640. doi: 10.1038/s41573-023-00723-4. Epub 2023 Jun 21. PMID: 37344568.
3.Wu, L., Yao, H., Chen, H. et al. Landscape of somatic alterations in large-scale solid tumors from an Asian population. Nat Commun 13, 4264 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-31780-9.
