肿瘤基因检测丨所有肿瘤患者都要做基因检测吗？
文摘
健康
2024-10-14 18:08
上海
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对于不同的患者有不同的意义，每种情况需要具体分析，但总体上来说，都有意义，所以有必要做基因检测。
只是，需要知道的是，肿瘤基因检测不是万能的，它只是让你拥有了更多选择的权利！前些天有个粉丝朋友在我公众号的后台私信我，问我可不可以把我之前分享文章非小细胞肺癌诊疗路径中一张思维导图的原图分享给她。
我点开那张不太清晰的思维导图仔细看了下，发现是我之前梳理的非小细胞肺癌驱动基因阳性一线/后线方案。驱动基因这个关键词，在我思维导图中的定义，可以说是该癌种可进行靶向治疗的靶点基因，驱动基因阳性这个关键词，也就是指患者通过基因检测得到了可进行靶向治疗的靶点，从而可使用针对性的靶向药物进行治疗。我忍不住猜测，这位朋友会不会是一位罹患了非小细胞肺癌的患者的家属，要这个是想看一看患者做完基因检测之后可能拥有的治疗方案选择。
继而我又感到困惑，为什么她只要那张驱动基因阳性治疗方案图，而不要驱动基因阴性治疗方案图呢？事实上我那篇文章中不止是放了驱动基因阳性的方案，也有驱动基因阴性的治疗选择。她就那么笃定基因检测结果一定是阳性吗？或者患者已经做了基因检测，检测出的结果是阳性，但如果做了，报告中也会有相应的药物推荐才是。
我感到疑惑，我给到了她我的微信号想进一步了解情况，但她并没有添加，我也只能翻出了原来的思维导图发给她，没有了进一步的沟通，但思来想去，还是忍不住写了这篇文章。
虽然非小细胞肺癌，尤其肺腺癌，可进行靶向治疗的靶点相对比较多，尤其在肺腺癌中，EGFR经典突变的突变率非常高，但在我看来，这种所谓的高突变率是基于人群得出的数据，针对某个具体患者而言，兴许他/她有更高的可能性是EGFR经典突变，但如果他/她不是EGFR经典突变，而是少数的罕见突变或者是没有驱动基因突变，难道是一件奇怪或不能被接受的事情吗？
这又让我想到了从前给患者或患者家属解读报告时，如果他们发现没有驱动基因突变的检出，患者没有靶向药物可用时，第一反应竟然是这个基因检测白做了，钱白花了，有的甚至还问我能不能退费，让我哭笑不得。我当然不能怪他们，甚至，我非常理解他们的心情，明白很可能是我们最初为他们介绍基因检测的价值时，过多地强调了阳性结果检出的意义，而忽略了阴性结果检出的可能性以及它的意义，这也让他们拿到报告发现没有阳性突变的检出，一时间把这份阴性报告和无药可治直接化作了等号。
事实上，这两者当然不是对等的关系。但如果我是在不知情的情况下，也被灌输了那些的理念，把基因检测的阳性结果当成了可以抓住的唯一一根救命稻草，那我和他们也会是一样的反应，面对那一份阴性报告，也会感到失落和愤恨，感到一切都不值得。
所以，我很想和患者朋友说，基因检测不是万能的，它只是让你拥有了更多选择的权利，你检测得越全面，拥有的选择权就更多，但它绝不能和阳性结果或某种特定的治疗方案直接划等号。
就拿我之前分享过的非小细胞肺癌精准诊疗路径来说，驱动基因阳性的治疗方案是一部分，驱动基因阴性的治疗方案也是一部分，它们都是现如今的标准治疗方案，也意味着是最好的治疗方案，对于检出驱动基因阳性的患者而言，驱动基因阳性的治疗方案是最优的选择，对于检出驱动基因阴性的患者而言，驱动基因阴性的治疗方案是最优的选择，这两者没有孰优孰劣的区分，只意味着不同的选择，仅此而已。所以基因检测到底有没有用，答案是肯定的。但它只是一种工具，一种属于医生的工具，辅助医生来判断，对于他们的患者而言，哪种方案才是最优的选择，而不是跟某个具体的治疗方案或者某款药物直接划等号（精准诊断，而不是治疗）。
而且治病毕竟是需要花钱的，对于某些患者朋友而言，即使通过基因检测确定了最优的治疗选择，可能还需要考虑治疗方案的性价比，毕竟有些新药还没有进医保，如果治疗的药物花费太高的话，他们可能承担不起。
即使这种情况下，检测也不是没用的，哪怕新药用不起，别忘了还有临床试验，现在国内外都有非常多非常前沿的临床试验，没准就有针对你的那一个。
一个临床试验的设计，首要考虑的一点就是必须符合伦理道德，每个临床试验的开展必须是以不损害患者的利益为前提，否则，这个试验就不能被通过。人命关天，人非草芥，每个人的性命都是宝贵的，在临床医学中患者的性命更是如此，医学工作者一心考虑的就是如何为患者提供最好的治疗方案，这也是每项临床试验被设计的初衷。所以，参加临床试验不仅不是小白鼠，反而是一个获得更好疗效或者最新治疗的好机会，也许今天的临床研究很可能就是明天的标准方案。参加临床试验，不仅仅只是为经济情况考虑，也是给自己多一个选择的机会。生命无价，有时甚至没有太多选择，当你拥有一次选择机会的时候，还望把握。
