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角膜营养不良的定义、特征、分类及诊断
角膜营养不良是一种罕见的遗传性眼病，其特征为双眼性、原发性的角膜组织病理性改变，与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。这类疾病由Emst Fuchs首次命名，由于其非炎症性特点，被认为是一种营养缺陷性疾病。角膜营养不良的一般特征包括角膜混浊、角膜水肿、角膜上皮糜烂（可反复发作）以及角膜形变，如弹性扩展和角膜变薄。角膜营养不良为排除性诊断，主要为原发性疾病，非继发于其他眼病或全身系统性疾病。其病灶通常位于角膜中央部，且常为双眼对称发病。家族史的存在使得基因检测在诊断中显得尤为重要。除了遗传背景外，角膜营养不良也受到环境因素影响。
角膜营养不良根据病变位置可分为前部型（包括上皮型、上皮下型/Bowman层）、基质型、内皮型；最新解剖分类包括上皮-上皮下型、上皮-基质TGFBI相关型、基质型和内皮型；根据IC3D分类标准分为四个等级：
C1：定义明确（包括临床学+遗传学），基因图谱鉴定，特定突变位点已知。
C2：定义明确，定位于单或多染色体，但基因学未鉴定。
C3：定义明确（包括临床学+遗传学），但未定位于染色体。
C4：推测可能属于角膜营养不良，但未捕获其他证据。
角膜营养不良的诊断方法已从表型诊断发展至基因型诊断，进而到分子机制诊断。例如，上皮下型角膜营养不良中的Reis-Bucklers和Thiel-Behnke角膜营养不良，尽管两者均在同一基因上发生突变，但突变位点不同。
图1.角膜营养不良的诊断进展
角膜变性的定义与分类
角膜扩张症定义与分类
退行性角膜病变的“关系圈”
小
结
角膜营养不良与角膜变性均可能导致角膜透明度的降低，但它们在病因、临床表现和遗传背景上存在明显差异。通过病史采集、体征检查以及遗传学分析，可以对这两种病变进行明确的区分。在角膜营养不良的诊断领域，我们已经迎来了分子诊断的新时代，这为未来的个性化和精准治疗提供了坚实的基础。此外，值得注意的是，以往被视为一种独立的角膜退行性变——角膜扩张症，根据最新的IC3D分类标准，现已被重新归类为角膜营养不良的一种形式。
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（来源：《国际眼科时讯》编辑部）
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